key: cord-1026624-zq5cwah9
authors: Bueno-Lozano, Olga; Valle-Guillen, Sofia; Rodriguez, Gerardo; de Frutos, Laura Lopez; Ventura-Faci, Purificación
title: Enfermedad De Niemann-Pick Tipo C De Inicio Neonatal Asociada A Covid-19
date: 2021-03-04
journal: An Pediatr (Barc)
DOI: 10.1016/j.anpedi.2021.02.014
sha: 4fe36cfc2864034b5ab147d9f51d16a8a13ea828
doc_id: 1026624
cord_uid: zq5cwah9

nan

La paciente fue tratada con ácido ursodeoxicólico durante la estancia hospitalaria y alimentada con fórmula hidrolizada y leche materna, añadiéndose suplementación con vitamina D. En el seguimiento ambulatorio, la función hepática continuó alterada pero estable, y la paciente mostró retraso motor grueso e hipotonía generalizada. A los 2 meses y 24 días de edad, trajeron a la paciente al hospital por dificultad respiratoria grave, rechazo del alimento, rinorrea y tos seca en ausencia de fiebre. Al ingreso se observaron bradicardia e hipoxemia, sospechándose infección. Se inició oxigenoterapia de bajo flujo, la paciente empeoró. Se intubó a la paciente y se inició ventilación mecánica. La radiografía de tórax mostró opacidades unilaterales en la zona parahilar y el segmento inferior derecho del pulmón. Se administraron antibioterapia de amplio espectro y agentes vasoactivos. La COVID-19 se confirmó por medio de RT-PCR en muestra de frotis nasofaríngeo. Además de la enfermedad de base, la paciente desarrolló fallo multiorgánico refractario a tratamiento convencional. Debido a estas circunstancias, se tomó la decisión de retirar el soporte vital con el acuerdo de la familia. La niña falleció a los 84 días de vida.

A nuestro conocer, se trata del primer caso publicado de una recién nacida con colestasis, hepatoesplenomegalia y NPC confirmada que falleció precozmente a causa de la complicación de su enfermedad de base con infección respiratoria por SARS-CoV-2 (COVID-19). Esta forma de NPC con inicio neonatal se ha descrito como una presentación poco frecuente con deterioro rápido y mortalidad precoz. 3, 4 

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