key: cord-0033427-gkljbp3x authors: nan title: Abstracts des Kongresses für Kinder- und Jugendmedizin 2017 date: 2017-09-18 journal: Monatsschr Kinderheilkd DOI: 10.1007/s00112-017-0358-1 sha: 17b8dabb2ba4de194d42a103034b7f3c8ee7cc03 doc_id: 33427 cord_uid: gkljbp3x nan entnommener Bildungsscore (Range -10 bis +10). Daten des schulärztlichen Dienstes wurden für Repräsentativitätsanalysen genutzt. CEs wurden über i) eine ICD-10 Arztdiagnosenliste (kategorialer Ansatz) und ii) erhöhten Versorgungsbedarf (generischer Ansatz) erfasst. Die Auswertung erfolgte unter Berücksichtigung bekannter Confounder und der durch die Schulen und Klassen entstehenden Clusterstruktur mit Hilfe von Imputationsverfahren, Populationsgewichten für komplexe Stichproben und generalisierten linearen Modellen. Ergebnisse: Die Auswertungen sind noch im Gange, es werden vorläufige Ergebnisse berichtet (Stand April 2017). Bis auf einen etwas niedrigeren Anteil von Kindern mit Migrationshintergrund (22 % vs. 25 %) stellen die Teilnehmer eine repräsentative Stichprobe aller Einschüler der Studienregion dar. Der Anteil an Kindern mit einem Hinweis auf eine CE betrug je nach verwendeter Definition 42 % (ICD-10 Arztdiagnosenliste) oder 17 % (erhöhter Versorgungsbedarf). Der Bildungsscore lag bei Kindern mit CE im Mittel (±SD) niedriger (Definition über ICD-10: 0,93 ± 3,97; Definition über Versorgungsbedarf: 0,8 ± 4) als bei Kindern ohne CE (Definition über ICD-10: 1,11 ± 3,79; Definition über Versorgungsbedarf: 1,82 ± 3,58). Adjustierte Effektschätzer, die Bedeutung wichtiger Mediatoren (z. B. Fehltage, Konzentrationsfähigkeit) sowie die Effekte von Versorgungs-und Fördermaßnahmen werden im Rahmen der Tagung präsentiert. Schlussfolgerung: Mit 2003 Teilnehmern ist das ikidS-Projekt zurzeit die bundesweit größte Kohortenstudie zum Thema chronische Erkrankungen und Bildungschancen. Mit einer weitgehend repräsentativen Stichprobe und unter adäquater Adjustierung sollten sich Effekte unverzerrt schätzen lassen. Je nach Definition ergeben sich Unterschiede für die Prävalenz von CEs und ihre Effekte auf den Bildungsscore. Weitere Schlussfolgerungen werden nach Abschluss der Auswertung gezogen. Martin Wannack¹, Ines Mohnke¹, Arne Siedler 2 , Ulrike Blume-Peytavi 3 , Dieter Hüseman¹ ¹Klinikum Barnim GmbH, Werner Forßmann Krankenhaus Eberswalde, Eberswalde, Deutschland, 2 Gesellschaft für Leben und Gesundheit GmbH Eberswalde, Eberswalde, Deutschland, 3 Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland Das Menkes-Syndrom ist eine seltene x-chromosomal rezessiv vererbte Kupferdefizienz-Erkrankung, die durch eine defekte Kupfertransport-AT-Pase (ATP7A) hervorgerufen wird. Der Kupferstoffwechsel wird wegen seiner essentiellen Bedeutung für eine Vielzahl von für den Zellstoffwechsel benötigter Enzyme sehr fein reguliert. Betroffene Patienten kommen gesund zur Welt und werden im ersten Lebenshalbjahr durch eine stammbetonte Hypotonie und Verlust der Kopfkontrolle auffällig. Es kommt zum Verlust bereits erworbener neurologischer Fähigkeiten, zu einer schwersten mentalen und psychomotorischen Retardierung sowie zu therapierefraktären Krampfanfällen. Die Beeinträchtigung der Kollagen-und Elastinfunktion ist die Ursache für eine Elongation intra-und extracerebraler Gefäße, das Auftreten subduraler Hämatome und die Entwicklung von Blasenwanddivertikeln oder Hernien. Die spezifische Veränderung der Haarstruktur (borstig-strohige gekräuselte und hypopigmentierte Haare) ist ein Frühsymptom und hat zur Bezeichnung kinky-hair-disease geführt. Eine parenterale Kupfersubstitution (Kupferhistidin) begrenzt die neuronale Schädigung nur, wenn sie innerhalb der Neonatalperiode beginnt. Dennoch ist das Menkes-Syndrom bisher keine Zielerkrankung des Neugeborenen-Stoffwechsel-Screenings. Wir berichten über zwei Brüder einer Familie aus Tschetschenien, bei denen wir die Diagnose im Alter von 15 bzw. 4 Monaten stellen konnten. Vorgestellt wurde der ältere Junge wegen einer sich verschlechternden globalen Entwicklungsstörung. Diagnoseweisend war der Haarbefund beider Kinder. Die Rumpfhypotonie und reduzierte Kopfkontrolle waren zu diesem Zeitpunkt beim jüngeren Bruder geringer ausgeprägt als beim Älteren. Die Therapie mit Kupferhistidin s. c. führte nicht zu einer signifikanten Verbesserung. Wegen schwerer Dystrophie in Verbindung mit Schluck-und Trinkschwierigkeiten wird das ältere Kind mittels PEG ernährt. Im Verlauf wurden bei beiden Patienten multiple Harnblasendivertikel symptomatisch. Der jüngere wird mit Levetiracetam, Vigabatrin und Phenobarbital antikonvulsiv behandelt. Die gesamte Begleitung der Familie ist durch die Sprachbarriere, kulturelle und religiöse Eigenheiten sowie den sozialen Status als nicht-bleibeberechtigte Migranten kompliziert. Eine frühzeitigere Diagnosestellung beim älteren Kind oder die Erfassung des Menkes-Syndroms im Stoffwechselscreening hätten durch den Beginn der Kupfersubstitution in den ersten Lebenswochen vermutlich die cerebrale Schädigung des nachgeborenen Bruders begrenzen können. Angelika Schlarb Universität Bielefeld, Bielefeld, Deutschland Schlafstörungen im Kindesalter sind weit verbreitet, werden jedoch meist wenig berücksichtigt. Entgegen der weit verbreiteten Meinung, dass dies sich auswachsen würden, besteht ein großes Risiko der Chronifizierung. Die Folgen von Schlafstörungen im Kindes-und Jugendalter sind umfassend. So liegen oft eine verringerte Leistungsfähigkeit in der Schule, emotionale Auffälligkeiten, eine eingeschränkte Emotionsregulationskompetenz sowie ein erhöhtes Aggressionspotential vor. Um kindliche Schlafstörungen diagnostizieren und therapieren zu können, wurden sowohl geeignete Diagnostikinstrumente entwickelt, sowie altersgerechte Trainingsprogramme entwickelt. Das Mini-KiSS Training wurde für Kinder im Alter von 0,5 bis 4 Jahren sowie das KiSS-Training für Kinder zwischen 5 und 10 Jahren und das Jugendlichen-Schlaftraining (JuSt) für die Altersgruppe der 11-17jährigen entwickelt. Alle Trainingsprogramme umfassen sechs terminen für die Patienten, durch regelmäßige interdisziplinäre Besprechungen, durch die gemeinsame Betrachtung der gesamten Familie und durch Fachvorträge und Informationsmaterial mit der Selbsthilfegruppe. Voraussetzung von Seiten des Gesetzgebers ist die Anerkennung dieser Spezialsprechstunden nach § 116b SGB V. (2) die Expression von Komponenten der inflammatorischen NFκB-Signalkaskade in aus dem Sputum gewonnenen Zellen zu untersuchen. Material und Methoden: 60 CF-Patienten ab einem Alter von 6 Jahren wurden in die Studie eingeschlossen. Es erfolgte die Konzentrationsbestimmung von TGFβ 1 , IL-1β, IL-8, neutrophile Elastase und Elafin im Sputum mittels spezifischer ELISA-Diagnostik, sowie die Untersuchung der Genexpression von Mediatoren des NF-kB-Signalwegs mittels RT-PCR in Sputumzellen. Ergebnisse: (1) Bei Patienten mit normaler Lungenfunktion (FEV 1 ≥ 80 %) lag die TGFβ 1 -Konzentration im Sputum signifikant höher als bei Patienten mit pathologischer Lungenfunktion (FEV 1 < 80 %). Zudem korrelierte erhöhtes TGFβ 1, mit steigendem Alter und Pa-Infektion. Ebenso waren erhöhte IL-1β und IL-8-Konzentrationen im Sputum von Patienten mit eingeschränkter Lungenfunktion und Pa-Infektion assoziiert. Ferner konnten signifikant höhere Konzentrationen der neutrophilen Elastase und erniedrigte Elafinspiegel im Sputum von Pa-infizierten Patienten nachgewiesen werden. (2) Die Genexpression von Komponenten der NFkB-Signalkaskade (IKKα, p50, p65 und IL-6) waren bei Patienten mit Pa-Infektion signifikant erhöht. Diskussion: Höhere Konzentrationen von TGFβ 1 , IL-1β, IL-8 im Sputum sind mit einer schlechteren Lungenfunktion assoziiert. Molekular geht dies mit einer Verminderung des Elastase-Inhibitors Elafin und einer erhöhten Expression der NFκB-Signalkaskade einher. Dies eröffnet neue therapeutische Möglichkeiten bei Pa-infizierten CF-Patienten das pulmonale Remodeling zu minimieren. Abb. 1 | DGKJ-P014 8 Interdisziplinäre Betreuung von Kindern mit Marfan-Syndrom S194 Abstracts in the delivery and outcomes of child health care. These facts disclose a need to measure and improve quality in PPC in Europe. Aims and Methods: The aim of our first study was to develop a set of Quality Indicators (QI) to assess and monitor PPC in Europe. In a three-step process we used the available evidence from literature and European expert consensus in a modified RAND/UCLA Appropriateness Method to develop the QI-set. A broad literature and online research of published QI and guidelines yielded a huge inventory of 1516 QI. Results: A collaborative panel of paediatric senior experts from the European Academy of Paediatrics (EAP) and the European Confederation of Primary Care Paediatricians (ECPCP) from 15 European countries participated in two consensus processes. They reduced the initial indicator inventory by rating the QI regarding validity and feasibility. After the second consensus process the QI-set "COSI-PPC-EU" consists of 42 indicators in five categories of PPC: (A) health promotion/prevention/screening (13 QI), (B) acute care (9 QI), (C) chronic care (8 QI), (D) practice management (3 QI) and (E) patient safety (9 QI). Conclusion: A consented set of a limited number of valid QI is presented for the application in PPC in different health care systems throughout Europe. Aims and Methods II: The aim of our second study was to assess the feasibility of these QI in European PCP practices regarding applicability, availability, relevance, reliability, acceptance, feasibility and effort. Results II: 79 practices from eight countries joined an online-interview based evaluation that was analyzed descriptively. The participants mirrored a broad and balanced spectrum of different types of PCP in Europe. The overall results show differences in the tested parameters in Europe due to country-specific reasons. Respondents found difficulties documenting the data necessary to calculate the QI because of technical reasons. Consequently the estimated time and effort that is needed to extract the data from the patient-and billing-documentation varied between the countries. All other tested criteria showed comparable approval values. Conclusion II: The answers demonstrate that European PCP practices generally agree with COSI-PPC-EU. They document most of the parameters of the QI set. However, using these data to generate the QI values needs much of an effort to get broad acceptance. Future outlook: Regarding the upcoming changes and development in health care like pay-for-performance and benchmarking, as well as an increasing digitalization of patient-data for patient's safety purposes and quality improvement, COSI-PPC-EU helps paediatricans in Europe to be well prepared. Harald Bode Universitätsklinik für Kinder-und Jugendmedizin Ulm, Ulm, Deutschland Hintergrund: Die Einschulungsuntersuchung (ESU) in Baden-Württemberg findet seit 2008 bereits im zweiten Kindergartenjahr statt mit dem Ziel, frühzeitig vor der Einschulung Kinder mit Förderbedarf zu identifizieren (Schritt 1). Nur ein kleiner Teil der Kinder wird erneut/erstmals im Jahr vor der Einschulung untersucht (Schritt 2). Fragestellung: Anlässlich der im ersten Quartal 2016 hohen Zahl von Kindern im Flüchtlings-/Asylbewerberstatus sollte geprüft werden, welchen Einfluss dies auf die ESU der Gesundheitsämter hat und ob das zweischrittige ESU -Konzept für diese Kinder sinnvoll ist. Material und Methoden: Im Februar 2016 wurde ein Fragebogen zur damals laufenden ESU in Bezug auf die Kinder im Flüchtlings-/Asylbewerberstatus an die 38 Gesundheitsämter (GÄ) des Landes versandt. Die Antworten von 37 Ämtern konnten ausgewertet werden. Ergebnisse: 35 GÄ hatten diese Kinder in Schritt 1, 24 GÄ in Schritt 2 untersucht. Der Anteil dieser Kinder an der Gesamtzahl der untersuchten Kinder betrug in Schritt 1 in 28 GÄ unter 5 %, in 4 GÄ 6-10 %. In Schritt 2 betrug er in 25 GÄ unter 5 %, in 5 GÄ 6-10 %, in 1 GA 11-20 %. Die Durchführung der ESU gemäß der Arbeitsrichtlinien war bei den meisten Sitzungen und adressieren die Eltern bzw. Kind und Eltern. Die altersorientierten Programme wurden in verschiedenen Studien evaluiert und nicht nur die Kurzzeitwirksamkeit, sondern auch die langfristige Wirksamkeit ein Jahr nach dem Training belegt. So reduzierte sich die Einschlaflatenz, das nächtliche Erwachen sowie weitere schlafbezogene Parameter. Neben den schlafbezogenen Verbesserungen zeigte sich jedoch auch eine Verbesserung der psychischen Befindlichkeit -vor allem der ADHS-Symptomatik, der Aggressivität, Ängstlichkeit sowie Depressivität. Die Insomnie konnte somit effektiv behandelt werden. Im Vortrag werden sowohl der Aufbau als auch die Wirksamkeit der Trainingsprogramme dargestellt. (2003) (2004) (2005) (2006) und der ersten Folgebefragung (KiGGS Welle 1, 2009-2012) liegen von 11.992 Teilnehmenden zwischen 6 und 24 Jahren Längsschnittdaten vor. Ausgewertet wurden Angaben zu berichteten Arztdiagnosen ("jemals") sowie zum Erstmanifestationsalter für Heuschnupfen und Asthma. Die Heuschnupfeninzidenz liegt für den 6-Jahreszeitraum bei 8,2 %. Ab dem jugendlichen Alter nimmt die Heuschnupfeninzidenz bei Jungen deutlich ab, bei Mädchen hingegen nicht. Die Asthmainzidenz liegt bei 3,4 % und nimmt bei Jungen mit dem Alter tendenziell ab. Unabhängig von einer genetischen Prädisposition hatten Kinder mit Heuschnupfen zur Zeit der KiGGS Basiserhebung ein doppelt so hohes Risiko 6 Jahre später ein Asthma zu berichten als Kinder ohne Heuschnupfen (Odds Ratio: 2,1). Ein früh aufgetretener Heuschnupfen im Alter von 0-bis 6 Jahren erhöhte das Risiko für den sogenannten Etagenwechsel noch deutlicher, und zwar um das 3,6-fache bei Jungen bzw. 2,3-fache bei Mädchen. Nur bei Jungen besteht das erhöhte Risiko auch dann, wenn der Heuschnupfen erstmals im Alter von 7-bis 10 Jahren auftrat. Die abnehmende Asthmainzidenz mit dem Alter ist bei Jungen, nicht aber bei Mädchen, unabhängig von Heuschnupfen zu beobachten. Die Ergebnisse unterstreichen die steigende Prävalenz von Heuschnupfen und Asthma bei Kindern und Jugendlichen. Sie untermauern die Evidenz für den bereits seit langem postulierten Etagenwechsel anhand der größten bundesweiten Kinderkohorte. Die Daten unterstützen die Forderung nach möglichst frühzeitiger kausaler Heuschnupfentherapie, da das Risiko für einen Etagenwechsel am größten ist, wenn Kinder jung Heuschnupfen entwickeln. We found that child participation in child protection procedures may have subsequent health effects: (a) because the participation procedure itself is therapeutic; (b) because participation leads to better decisions and tailoring of services; and (c) because it helps to keep children safe by discovering and substantiating cases of abuse and neglect. Thomas Mandel, Berit Gundermann LAVG Berlin-Brandenburg, Berlin, Deutschland Am 13. Februar d. J. wurde das neue nationale Gesundheitsziel "Gesundheit rund um die Geburt und im ersten Lebensjahr" von Bundesgesundheitsminister Gröhe veröffentlicht. Gesundheitsziele sind Vereinbarungen der verantwortlichen Akteure im Gesundheitssystem, in deren Mittelpunkt als übergeordnetes Ziel die Erhaltung der Gesundheit der Bevölkerung steht. Bereits 1988 formulierte die WHO in der Ottawa-Deklaration Empfehlungen zur Förderung der Gesundheit, u. a. die Entwicklung persönlicher Kompetenzen und die Schaffung gesundheitsfördernder Lebenswelten. Dazu bedarf es der Fähigkeit gesundheitsrelevante Informationen ausfindig zu machen, zu benutzen, zu verstehen, zu beurteilen und zu nutzen, 5 % und in 2013-2016 bei 8 %. Das Vorhandensein einer kinderchirurgischen Fachabteilung sowie die Größe der Klinik wirken sich positiv auf den Orchidopexie-Zeitpunkt bei MT aus. Bei befragten Medizinern gab es erhebliche fachdisziplinspezifische Wissensstandunterschiede zum Krankheitsbild MT. Insgesamt kannte ein Drittel der Befragten die aktuelle Leitlinienempfehlungen nicht und 61 % fühlten sich nicht ausreichend über das Krankheitsbild MT informiert. Im internationalen Vergleich stellen sich große Unterschiede hinsichtlich des OP-Alters von Kindern mit MT heraus -Deutschland befindet sich im Mittelfeld. Schlussfolgerung: Aktuell werden nur 8 % der Patienten mit MT einer Orchidopexie im ersten Lebensjahr zugeführt. Der Kenntnisstand bei Behandlern birgt noch immer Optimierungsbedarf. Förderung: Dieser Beitrag wird mit Mitteln der Bayer AG unterstützt. Hintergrund: Während einer Trägerschaftsübernahme eines Level 1 Perinatalzentrums ereignete sich ein mikrobiologischer Ausbruch auf einer NICU. In dieser Studie charakterisieren wir diesen Ausbruch hinsichtlich molekularer und epidemiologischer Besonderheiten. Das Studienziel war die Identifikation potenzieller kausaler Risikofaktoren, die Effektivitätsevaluation der Eindämmungsmaßnahmen und die Pathogenitätsanalyse der häufigsten vorkommenden Bakterien. Ergebnisse: Circa vier Monate vor der Übernahme zeigte sich ein starker Anstieg der positiven Isolate für Methicillin-sensiblen Staph. aureus (MSSA) und multidrug-resistant organisms (MDROs). Zeitgleich fand ein drastischer Anstieg der krankheitsbedingten Fehlquote seitens des NICU-Pflegepersonals statt, was direkt mit der Anzahl der neonatalen Infektionen/Kolonisationen pro Woche (r 2 = 0,95; p = 0,02) korrelierte. In den folgenden Monaten beobachteten wir Häufungen von positiven Isolaten an MSSA, MDROs und schließlich auch Vancomycin-resistenten Enterokokken (VRE). Das interventionelle Ausbruchsmanagement zeigte erst nach substanzieller Rekrutierung von Intensivpflegepersonal Effekt. Interessanterweise entwickelte keiner der VRE-kolonisierten Neonaten, jedoch 44 % (n = 4) der MDRO-und 32 % (n = 23) der MSSA-befallenen Neonaten eine Infektion (p = 0,02). 35 % der MSSA Kolonisationen führten zu schwerwiegenden Infektionen wie Osteomyelitis. Die relevantesten Risikofaktoren für den Progress von Kolonisation zu Infektion waren niedriges Gestationsalter und Geburtsgewicht. Schlussfolgerung: Pflegepersonalfluktuation stellt einen wichtigen Risikofaktor für bakterielle Kolonisierung und Infektion bei Neonaten dar. Ein umfassendes Ausbruchsmanagement muss das Vorhandensein adäquaten Pflegepersonals beinhalten. Der Stellenwert von nicht-resistenten Keimen bei neonatalen Infektionen ist hoch und wird wahrscheinlich deutlich unterschätzt. Hintergrund: Die Hoffnung der Eltern auf eine verbesserte Prognose für ihre Kinder mit Spina bifida (MMC) durch eine bessere medizinische Betreuung in Deutschland wird konfrontiert mit den eingeschränkten medizinischen Leistungen für chronische kranke Flüchtlinge nach dem Asylbewerberleistungsgesetz. Ungewissheit über den Aufenthaltsstatus, Wechsel des Wohnortes und erhebliche sprachliche Probleme erschweren eine kontinuierliche Betreuung. Eigene Patienten: In der Spina bifida Ambulanz des Kinderkrankenhauses Köln betreuen wir neun Patienten mit Spina bifida, die als Flüchtlinge aus Syrien (n = 4), Mazedonien (n = 2), Togo Afghanistan und Armenien (je 1) stammen; im Alter von 3,5 bis 13,5 Jahren. Die komplexen medizinischen und organisatorischen Probleme dieser anwachsenden Patientengruppe werden dargestellt. Ergebnisse: Die medizinsche Versorgung der Kinder mit Spina bifida war einer der Gründe für die Migration fehlende Nachsorge nach meist adäquater Erstversorgung (v. a. Physiotherapie und Inkontinenzmanagement, Orthesen-Versorgung). Dabei konnte eine ethnische oder religiöse Zugehörigkeit den Zugang zu den ohnehin beschränkten medizinischen Ressourcen in den Heimatländern zusätzlich limitieren. So fanden wir nicht passgerechte orthetische Versorgungen mit Hautnekrosen (n = 3), alle Kinder hatten keine adaequaten Inkontinenzhilfsmittel (kein oder mangelhaftes intermitierendes Katheterisieren), als Komplikationen des Katheterisierens zeigten 2 Kindern rekto-urethrale Fisteln. Ohne Physiotherapie hatten 2 Kinder schwerste Kontrakturen, ein Kind hatte sich auf der Flucht ausgedehnte Verbrühungen zugezogen. Unter den gegebenen rechtlichen Bedingungen bedarf es großen Aufwands und Durchhaltevermögens, um die medizinisch notwendigen Verordnungen an Orthesen, Rollstühlen, Material für das Blasen-und Darmmanagement, physiotherapeutischen Maßnahmen und Operationen zu realisieren. Eine notwendige kontinuierliche Betreuung lässt sich bei behördlich veranlassten Wohnortwechsealn nicht realisieren und vermehrt die Belastung für die Patienten und ihre Familien, die meist schon durch die kriegerischen Auseinandersetzungen in den Heimatländern und die Flucht traumatisiert sind. Hinzu kommen Sprachprobleme. qualifizierte Dolmetscher stehen nicht in ausreichender Zahl zur Verfügung. Schlussfolgerung: Die etablierte multiprofessionelle Betreuung von Patienten mit Spina bifida wird den komplexen Problemen von betroffenen Flüchtlingen nicht gerecht, weder die zeitlichen noch die organisatorischen Ressourcen reichen aus. Spina bifida Zentren müssen sich den Anforderungen stellen. Hintergrund: Die Entwicklung und Innovation von Medizinprodukten für das Kindes-und Jugendalter ist aufgrund regulatorischer Vorgaben, höherer Entwicklungskosten und einem geringen Marktanteil als sehr schwierig anzusehen. Ferner ist davon auszugehen, dass es einen ungedeckten Bedarf an Medizinprodukten für diese Altersgruppe gibt. Projektbeschreibung: Das Ziel der Initiative "PedMedDev @ Germany" (www.pedmeddev.org) ist es, langfristig die Situation der Entwicklung und um die Gesundheit zu erhalten, sich bei Krankheiten die nötige Unterstützung durch das Gesundheitssystem sichern oder sich kooperativ an der Behandlung und Versorgung beteiligen und insbesondere die dazu nötigen Entscheidungen treffen zu können. Diese Kompetenz wird als Health Literacy bezeichnet. In vulnerablen Gruppen, wie Menschen mit Migrationshintergrund, mit niedrigem Sozialstatus oder mit niedriger Bildung ist diese Fähigkeit nur gering ausgeprägt. Anhand der Anamnese bei der Kita-bzw. Schuleingangsuntersuchungen konnten wir feststellen, dass wesentliche Informationen und Empfehlungen zur Gesundheitsförderung und -erhaltung von Kindern u. a. zur Dauer des Stillens oder zu Impfungen in diesen Gruppen nicht adäquat vermittelt und damit nicht umgesetzt werden. Die Förderung der Health Literacy ist somit zur Erreichung des Gesundheitszieles notwendig. Gabriele Ellsäßer¹, Thomas Mandel² ¹Landesamt für Arbeitsschutz, Verbraucherschutz und Gesundheit des Landes Brandenburg, Zossen, Deutschland, ²Landesamt für Arbeitsschutz, Verbraucherschutz und Gesundheit Brandenburg, Zossen, Deutschland Hintergrund: Da in Brandenburg die Erstuntersuchung nach dem Jugendarbeitsschutzgesetz ( § 2) eine Pflichtaufgabe für den KJGD ist, umfassen die jährlichen jugendärztlichen Untersuchungen alle Schülerinnen und Schüler, die mit dem Abschluss der 10. Klasse die Schule verlassen, um ihre Ausbildung zu beginnen (die sogenannte Schulabgangsuntersuchung). Die jugendärztliche Untersuchung besteht aus einer standardisierten Anamnese (Elternbefragung), einem Hör-und Sehscreening, einer körperlichen Untersuchung, Feststellung des Versorgungsbedarfes und falls erforderlich Zuführung des Jugendlichen zur medizinischen Regelversorgung. Darüber hinaus werden die Jugendlichen gefragt, ob sie die J1 wahrgenommen haben. Durch die zentrale Einladung zur J1 konnte im Zeitraum 2009-2016 die Teilnahmerate von 23,8 % auf 58,3 % in Brandenburg gesteigert werden. Der Beitrag fokussiert auf zwei Fragen: Gibt es gesundheitliche Unterschiede zwischen den Gruppen, die die J1 wahrgenommen und nicht wahrgenommen (nJ1) haben? Gibt es Unterschiede im Versorgungsbedarf? Material und Methoden: Datenquelle ist die jungendärztliche Untersuchung von Zehntklässlern/Schulabgängern (N = 12,671, Altersdurchschnitt 16 Jahre) des Schuljahres 2014/2015. Angaben zur J1 machten insgesamt 8107 (64 %) der Jugendlichen; 4729 (58,3 %) hatten die J1 wahrgenommen, 3378 Jugendliche nicht. Populationsbezogen wird untersucht, ob statistisch signifikante gesundheitliche Unterschiede (p < 0,05) zwischen den Gruppen J1/nJ1 zu beobachten sind. Ergebnisse: Schulbezogen war die Spanne der J1 Teilnahme-Quote groß (Gymnasiasten 65,7 % vs. 46,4 % Förderschüler). In beiden Gruppen war die Rangfolge der häufigsten medizinisch relevanten Befunde analog: 1. kontrollbedürftige Sehfehler, 2. Fehlstellungen der Wirbelsäule, 3. allergische Rhinitis, 4. Adipositas, 5. Asthma bronchiale bzw. kontrollbedürftige Nävi. Deutliche Unterschiede zeigten sich zwischen den Gruppen J1/nJ1 in der medizinischen Versorgung der Jugendlichen mit medizinischem Befund. Bereits in medizinscher Behandlung waren signifikant häufiger die Jugendlichen der J1-Gruppe (34,6 % vs. 30,3 %, p < 0,01) und diese mussten zum Zeitpunkt der jugendärztlichen Untersuchung seltener zur weiteren Diagnostik/Behandlung an den niedergelassenen Facharzt verwiesen werden (18,2 % vs. 21,2 %, p < 0,01) als die nJ1-Gruppe. Impflücken bestanden in der J1-Gruppe nur bei 37,7 % vs. 58,3 % (p < 0,01) und die HPV Impfung lag bei den Mädchen der J1-Gruppe deutlich höher (55,1 % vs. 34,1 %, p < 0,01). Schlussfolgerung: Die Ergebnisse verdeutlichen, dass viele Jugendliche, die nicht die J1 wahrgenommen haben, medizinisch nicht bedarfsgerecht versorgt waren und bestehende Gesundheitsstörungen früher medizinisch erkannt und abgeklärt werden sollten. chanismen sind bisher aber nur zum Teil verstanden. Wir konnten der systemischen Freisetzung der endogenen Toll-like Rezeptor 4 (TLR4)-Liganden S100A8 und S100A9 bei Geburt eine wichtige Rolle bei der Regulation neonataler angeborener Immunantworten zuweisen. Frühgeborene mit postpartal niedrigen S100A8/A9 Serumspiegeln haben ein signifikant erhöhtes Risiko, an einer Sepsis zu erkranken. In experimentellen neonatalen Sepsismodellen verhindert die systemische Applikation von S100A8/ A9 fatale Sepsisverläufe. Fragestellung: In dieser Studie haben wir untersucht, ob MM S100-Alarmine enthält, die über direkte antibakterielle und/oder regulatorische Effekte von klinischer Relevanz für die Pathogenese der neonatalen Sepsis sind. Material und Methoden: Die Konzentration von S100A8/A9 wurde in 97 MM-Proben bestimmt. Antimikrobielle und immunregulatorische Effekte wurden mittels Hemmtests des Wachstums relevanter Sepsiserreger, Analyse der Darmbesiedlung von Wildtyp-(WT-) und S100a9 knock-out (ko)-Mäusen und enteraler Applikation von S100-Alarminen in einem neonatalen Sepsismodell untersucht. Ergebnisse: S100A8/A9 Spiegel in MM waren nach Geburt massiv erhöht, 5-6-fach höher als die im Vergleich zu Erwachsenen bereits erhöhten Serumspiegel Neugeborener. Die höchsten S100A8/A9-Werte fanden sich in MM nach Spontangeburten reifer Kinder. Das Heterodimer S100A8/A9, nicht aber das Homodimer S100A8 übte direkte bakteriostatische Effekte auf Sepsis-relevante Keime aus. Die S100a9 ko-Maus wurde nach Geburt intestinal stärker mit fakultativen Anaerobiern wie S. aureus und E. coli besiedelt als die WT-Maus. Enteral zugeführtes S100a8/a9 und S100a8 schützten S100A9 ko Neugeborene gleichermaßen vor fatalen Sepsisverläufen. Diskussion und Schlussfolgerung: Neugeborene erhalten über die MM hohe Mengen an S100A8/A9. Antibakterielle und immunregulierende Effekte der S100-Alarmine senken das Sepsisrisiko von Neugeborenen und beeinflussen die Darmbesiedelung. Unsere Daten liefern den ersten Hinweis, dass die Supplementierung von Säuglingsnahrungen mit S100-Alarminen eine neue Strategie in der Behandlung von Neugeborenen mit erhöhtem Risiko für das Erleiden einer Sepsis oder nekrotisierenden Enterokolitis sein könnte. Hintergrund: Die vielfältigen Ursachen für Laktationshindernisse bei Stillwunsch sind allgemein bekannt und gut belegt. Ein Teil der Mütter entscheidet sich jedoch bereits in den ersten Tagen nach der Geburt abzustillen. Die Häufigkeit des primären Abstillens und die Ursachen hierfür sind aber bisher weniger untersucht. Fragestellung: Erfassung der Inzidenz des primären medikamentösen Abstillens. Evaluation der stattgefundenen mütterlichen Beratung von geburtshilflicher und neonatologischer Seite. Analyse der Gründe für ein primäres Abstillen. Methode: Retrospektive Auswertung von Patientendaten von Januar 2011 bis Dezember 2016 eines universitären Level-I-Perinatalzentrums. Analyse des Patientenkollektivs, der Inzident und der Ursachen für das primäre Abstillen. Ergebnisse: Im Untersuchungszeitraum fanden 10.834 Entbindungen statt, 4 % dieser Frauen (n = 447) stillten primär ab (2 × 0,5 mg Cabergolin). In 100 Fällen (21 %) waren es Mütter frühgeborener Kinder, die primär abstillten. In den meisten Fällen (63 %, n = 285) war der mütterliche Wunsch die Ursache dafür. Wegen einer mütterlichen Infektion haben Innovation von Medizinprodukten für Kinder-und Jugendliche (Pediatric Medical Devices, PedMedDev) in Deutschland zu verbessern. Durch eine gesicherte Anschubfinanzierung erfolgt nun der Aufbau der benötigten Strukturen, die systematische Versorgungsforschung und die Etablierung eines deutschlandweiten Netzwerkes von Anwendern, Entwicklern, Herstellern und beteiligten Behörden unter Einbeziehung der Patienten und ihrer Eltern. Neben der Unterstützung der praxisnahen Entwicklung und Realisierung von kindgerechten Lösungen von Medizinprodukten schließt dies ebenfalls die Qualitätssicherung, Evaluation und Weiterentwicklung von Medizinprodukten sowie den raschen Transfer von Forschungsergebnissen vom Erwachsenen-zum Kindesalter ein. Signifikanz: Kinder und Jugendliche haben Anspruch auf eine adäquate qualifizierte medizinische Versorgung, welche dem Stand der Technik und der Wissenschaft entspricht. Die Initiative "PedMedDev @ Germany" hat sich zur Aufgabe gemacht, die Entwicklung und Innovation von Medizinprodukten für Kinder und Jugendliche zu befördern. Die Schwangerschaft ist ein Zustand der vermehrten Inflammation und sowohl die Aktivität inflammatorischer Signalwege als auch oxidative Stresslevels sind in der feto-plazentaren Einheit vor Einsetzen des Geburtsvorganges erhöht. Es ist derzeit nicht bekannt, welche Rolle das gonadale Fettgewebe (gWAT) während dieses Vorgangs einnimmt und ob Prozesse, die den Geburtsvorgang betreffen, in Plazenta und Fettgewebe übergewichtiger Mütter verändert sind. Um diese Fragestellung zu beantworten, wurde ein Mausmodell des mütterlichen Übergewichts zu Beginn des dritten Trimenon der Schwangerschaft sowie kurz vor dem Geburtstermin untersucht. Eine erhöhte Produktion pro-inflammatorischer Faktoren im gWAT zum Ende des dritten Trimenon wurde gemessen und begleitet von erhöhten Graden an pro-inflammatorischen und oxidativen Stressfaktoren in Plazenten normalgewichtiger Mäuse. Ebenso zeigten übergewichtige Mäuse kurz vor der Geburt erhöhte pro-inflammatorische und oxidative Stresslevel in der Plazenta. Jedoch fand kein Anstieg von pro-inflammatorischen Faktoren im gWAT statt. Ob diese Veränderungen einen negativen Einfluss auf den Geburtsvorgang ausüben, muss weiterführend untersucht werden. Hintergrund: Klinische Studien zeigen, dass Kinder adipöser Mütter ein erhöhtes Risiko für chronische Lungenerkrankungen aufweisen. Wie mütterliche Adipositas die Lungenentwicklung der Nachkommen beeinflusst, ist bislang ungeklärt. Es ist aber bekannt, dass Adipozytokine, wie Interleukin-6 (IL-6) bedeutsam in der Pathogenese chronischer Lungenerkrankungen sind. Fragestellung: Daher untersucht unsere Studie im Mausmodell (1) den Einfluss mütterlicher Adipositas auf Lungenstruktur und -funktion der Nachkommen; und (2) die funktionelle Rolle von IL-6. Methoden: C57Bl/6N (WT) und Interleukin-6 defiziente (IL-6-/-) Muttertiere wurden acht Wochen mit einer hochkalorischen Hoch-Fett-Diät (HFD) gefüttert und anschließend verpaart. Muttertiere und Nachkommen verblieben über Gestation und Laktation auf HFD. Ab dem postnatalen Tag 21 (P21) wurden die Nachkommen mit normokalorischer Standarddiät (SD) gefüttert. An P21 und P70 wurden intraperitoneale Glukosetoleranztests (GTT), molekularbiologische und histologische Untersuchungen durchgeführt. Zusätzlich erfolgte an P70 eine Ganzkörperplethysmographie. SD gefütterte Nachkommen dienten als Kontrollgruppe (SD). Ergebnisse: (1) WTHFD-Tiere zeigten eine akzelerierte postnatale Gewichtszunahme, deutlich vermehrtes weißes Fettgewebe (WAT), einen gestörten GTT und eine Aktivierung der pulmonalen IL-6-Signaltransduktionskaskade an P21. An P70 war das Körpergewicht der WTHFD Gruppe bei persistent erhöhtem WAT zwar normalisiert, es zeigte sich aber eine zweifache Erhöhung des Atemwegswiderstands mit Verdickung der Bronchialmuskulatur. Zudem war die Alveolenanzahl verringert und die Alveolaroberfläche vergrößert. (2) IL-6-/-HFD Nachkommen waren vor der Bronchialmuskelverdickung geschützt, zeigten aber eine verringerte Alveolenbildung. Zusammenfassung: Unsere Studie zeigt erstmals, dass perinatale Hyperalimentation zu einer Bronchialmuskelhypertrophie, einem Asthma-ähnlichen Phänotyp sowie zu einer verminderten Ausbildung von Alveolen führt. IL-6 defiziente Mäuse sind vor den bronchialen Veränderungen geschützt. Dies eröffnet mögliche neue präventive Strategien. (PCA) wurden mittels weiterer software-basierter Analysen (Ingenuity Pathway Analysis (IPA), STRING-Analysis; KEGG-Pathways) Kandidatengene und mögliche Interaktionsnetzwerke der Gene auf Proteinebene identifiziert (fold change ≥ |1,5|, p-value ≤ 0,05). Ergebnisse: Beide Interventionsgruppen zeigen eine geschlechtsunabhängige IUGR ohne Aufholwachstum bis P7. Das absolute Gehirngewicht war in allen Gruppen ähnlich, was auf einen möglichen "Brain-Spairing-Effekt" in den Interventionsgruppen hinweist. Die PCA zeigte bei LIG-und SOP-Weibchen ein gegenüber allen anderen Gruppen klar abgrenzbares globales Genexpressionsmuster. Dies spiegelte sich auch in einer erhöhten Anzahl signifikant veränderter Gene bei den LIG-Weibchen wieder, welche sich einem ribosomalen und einem mitochondrialen Cluster zuordnen ließen. Diese Cluster wurden am stärksten mit den KEGG-Pathways (1) Ribosom, (2) oxidative Phosphorylierung, (3) Parkinson, (4) Huntington und (5) Alzheimer assoziiert. Diskussion: Das Genexpressionsprofil im Hippocampus ist nach experimentell induzierter IUGR geschlechtsspezifisch verändert. Die weiteren Analysen weisen auf eine mögliche Prädisponierung für neurodegenerative Erkrankungen im späteren Leben hin. (2) intrauterinen Stress durch entsprechende Schein-Operation (SOP) oder (3) Niedrigproteindiät (low protein, LP) während der gesamten Schwangerschaft induziert. Nachkommen unoperierter Muttertiere dienten als Kontrollen (C). An den postnatalen (P) Tagen P1 und P7 wurden renale Transkriptom-Arrays (n = 5 Tiere pro Gruppe, insgesamt n = 40) mit anschließenden Principal Component, Ingenuity und STRING Analysen durchgeführt. Ergebnisse: In den Gruppen LIG und LP war das Nierengewicht an P1 und P7 signifikant (p < 0,05) vermindert. In der Gruppe LIG war die Expression von Genen und deren vorhergesagten vorgeschalteten Regulatoren insbesondere an P1 signifikant (p < 0,01) verändert. In der Gruppe SOP waren jedoch primär an P7 Veränderungen der Gesamt-Genexpression und renaler Entwicklungsgene festzustellen. In der Gruppe LP wiesen die Veränderungen ebenfalls primär an P7 auf eine Dysregulation von PPARs hin. Schlussfolgerung: Verschiedene intrauterine Mangelzustände beeinflussen das Transkriptom während der Nierenentwicklung auf spezifische Weise. Nach utero-plazentarer Insuffizienz könnten Regulationsvorgänge während der Regeneration der akut geschädigten Nieren zur Programmierung von Folgeerkrankungen beitragen. Nach pränatalem Stress und Protein-Mangelernährung wird das Transkriptom jedoch eher mittelfristig beeinflusst, und die Veränderungen passen zu bekannten spezifischen Folgeerkrankungen. Unsere Studie kann dazu beitragen, Ziele und Zeitfenster von zukünftigen Interventionen zur Verbesserung der langfristigen Nierengesundheit nach IUGR zu definieren. Hintergrund und Fragestellung: Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist die schwerwiegendste Form der polyzystischen Nierenerkrankung und eines der wichtigsten pädiatrisch-nephrologischen Krankheitsbilder. Die Therapie der ARPKD ist bislang ausschließlich symptomorientiert, kausale oder spezifische Therapieansätze sind nicht bekannt. Im Gegensatz zur sehr viel häufigeren autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) konnten für die phänotypisch sehr variabel verlaufende ARPKD noch keine klinischen oder biochemischen Der CMC-Index korreliert signifikant mit der Erkrankungsaktivität der CED in der Gesamtgruppe (p < 0,01), wobei sich diese Korrelation in den Untergruppen MC und CU nicht fand. In der Regressionsanalyse zeigte sich die Erkrankungsaktivität der CED sowohl bei allen Patienten (p < 0,02) als auch bei MC-Patienten (p < 0,05) und CU-Patienten (p < 0,02) als einziger prädiktiver Faktor für den CMC-Index, im Gegensatz zum Alter der Patienten und der Dauer der Erkrankung. Zusammenfassung: Bei pädiatrischen Patienten mit CED lässt sich die Aktivität der Erkrankung sowohl bei MC als auch bei CU als prolithogener Risikofaktor identifizieren, wobei keine signifikanten Unterschiede zwischen diesen beiden Gruppen festgestellt werden konnten. Eine Hyperoxalurie findet sich nicht gehäuft. Ein Screening hinsichtlich lithogener Substanzen im SU empfiehlt sich daher besonders bei Hochrisikopatienten unabhängig von der intestinalen Grunderkrankung, obwohl die Prävalenz von Nierensteinen im pädiatrischen Kollektiv mit CED niedrig ist. Adriana Talarico Schlussfolgerung: Vor erster PEG-ASNase Gabe zeigten 10,9 % der pädiatrischen Patienten mit ALL anti-PEG-AK oberhalb der an Säuglingsproben definierten Trennwerte; diese Antikörper schienen die Aktivität der PEG-ASNase-Aktivität zu beeinflussen. Die klinische Relevanz der Anti-PEG Antikörpers für die ASNase-Therapie erfordert weitere Untersuchungen. . Fig. 2 | DGKJ-P109) -There were not significant differences in the pathogens seen among the 32 patients with associated lymphangitis compared to the 232 without (p = 0.26; . Table 1 | DGKJ-P109) Conclusions: Staphylococcus aureus represent the majority of pathogens in paronychia, although streptococcal species and gram negative bacteria are also common. There is no evident difference in the associated pathogens when comparing patients with and without lymphangitis. -Prior intussusception episode -Immediate post-reduction perforation or recurrence -Cystic fibrosis, Henoch-Schőnlein Purpura Outcome measure: -Any intussusception either ileo-colic or ileo-ileal Statistical analysis: -χ 2 tests for categorical variables, Mann-Whitney tests for continuous variables -Binary logistic regression to identify independent predictors Results (. Table 1 | DGKJ-P116): -Of 1258 patients evaluated for intussusception, 176 (14 %) had intussusception. -One hundred fifty three (87 %) were ileo-colic and 23 were ileo-ileal Conclusions: Blood in stool, whether visible or tested by guaiac test has poor diagnostic performance in the evaluation of intussusception and is not independently predictive of intussusception (. Table 2 If the sole purpose of a rectal exam in these patients is for guaiac testing it should be reconsidered. In der Abdomen-Sonographie findet sich eine ausgeprägte Hypervaskularisation und ausgedehnte, generalisierte Verdickung der Darmwände, sonomorphologisch passend zu dem Bild einer ausgeprägten Inflammation des Darms (. Abb. 1 | DGKJ-P117). Endoskopisch ist in der Gastroskopie und der Koloskopie bei guter Übersicht keine Blutungsquelle ersichtlich, koloskopisch lediglich sichtbare Teerstühle. Im MRT Abdomen zeigt sich ebenfalls eine diffuse Wandverdickung und Kontrastmittelanreicherung insbesondere des Dünndarms mit punctum maximum im rechten Unterbauch. Relativ kaliberstarke Vena iliocolica, Vena mesenterica superior und Vena portae ohne eindeutigen Nachweis einer Gefäßmalformation. Unter dem Verdacht auf das Vorliegen eines gastrointestinalen, infantilen Hämangiomatose beginnen wir eine Therapie mit Propranol 2 mg/kg. Hierunter kommt es rasch zu einer deutlichen Besserung der Symptomatik, es sind zuerst nur noch einzelne, nach zwei Wochen gar keine Erythrozytentransfusionen mehr nötig. Der Hämocult bleibt weiter positiv. Diskussion: Differentialdiagnostisch denken wir bei unserer Patientin an das seltene Krankheitsbild einer gastrointestinalen, infantilen Hämangiomatose. Unter einem Therapieversuch mit Propanolol 2 mg/kg analog der Therapie von Hämangiomen der Haut kam es sehr rasch zu einer deutli- Formula-ernährte Patienten wiesen eine höhere mediane A1AT Konzentration im Stuhl gegenüber Muttermilch ernährten Säuglingen auf (403 µg/g vs 297,5 µg/g), die C Konzentration war am höchsten bei Formula und Zwiemilch ernährten Kindern (274 bzw 333 µg/g vs 233 µg/g bei MM). Patienten, die eine Antibiose erhalten hatten, wiesen geringere A1AT-Werte auf (Median 288,3 µg/g), als Patienten ohne antibiotische Behandlung (Median 360 µg/g) aber höhere Werte für C (262 vs 225 µg/g). Das Vorhandensein eines Amnioninfektionssyndroms zeigte kaum Unterschiede in den medianen Werten für A1AT und C. Beim Vergleich des Geburtsmodus traten die höchsten Konzentrationen bei vaginal-operativ-entbundenen Patienten auf (A1AT 473,8 µg/ g; C 340 µg/g). Diskussion: Während die Werte von A1AT zu 70 % im Normbereich lagen (< 500 µg/g), lagen die Werte für C in dieser Gruppe zu 94 % über dem üblichen Normbereich von < 50 µg/g mit großer Streubreite. Die beobachteten Unterschiede fielen unter Betrachtung der Streuung zwar gering aus, es scheint aber u. a. durch die Art der Ernährung zahlreiche Einflüsse auf die Konzentration von A1AT und C im Stuhl Früh-und Neugeborener zu geben. Abstracts for 27 out of 40 patients. Parental DNA could be acquired for 15 of these patients and the inheritance mode was confirmed. For a further 12 patients we discovered candidate genes that are currently in the process of validation. The most prevalent mutations were found in RYR1 (n = 5) in our cohort-all compound heterozygous. RYR1 mutations causing a myopathic form of arthrogryposis seem to be underdiagnosed so far. Remarkably, we also found de-novo mutations in the NALCN (n = 2) ion channel. Other mutations we could confirm for our FADS patients include homozygous mutations in ASCC1, HKR1, GBE1, CHRND and CHRNG, a compound heterozygous ASPM mutation as well as autosomal dominant mutations in ACTA1, SCN4A and SETBP1. Matthias Pergande¹, Raoul Heller¹, Kerstin Becker¹, Mert Karakaya¹, Janine Altmüller², Holger Thiele², Peter Nürnberg², Sebahattin Cirak¹ ¹Universitätsklinik Köln, Cologne, Germany, ²Universität Köln, Cologne, Germany Background: The Fetal Akinesia Deformation Sequence (FADS) is clinically defined as a syndromal entity subdivided in at least 20 clinical subtypes characterised by reduced or absent fetal movement as well as multiple joint contractures. Closely linked to FADS is Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)-a clinical term describing congenital conditions with multiple joint contractures in at least two body parts. The genetic basis for many of these Mendelian FADS has remained elusive until now. In our study we aim to use next generation sequencing (NGS) technology to define the genetic landscape of FADS. Patients and Methods: 40 Patients from different families with FADS and/ or AMC were included in this study. Molecular work-up included both whole exome sequencing and NGS-enrichment kits employing the Nim-bleGen SeqCap EZ Human Exome Library (v2.0), Agilent V6 and Illumina TruSight One. Results: The etiological yield via our NGS approach has been 67% so far with results in form of pathogenic and very likely pathogenic mutations Unter antiödematöser Steroidtherapie sowie antikonvulsiver Therapie nach zwei generalisierten Anfällen stellte sich eine zögerliche Besserung der neurologischen Symptomatik ein. Im Verlauf zeigte sich eine Rückbildung der ödematösen Kleinhirnschwellung, jedoch trat auch eine deutliche supratentorielle Hirnatrophie auf. Acht Wochen nach Erkrankungsbeginn zeigen sich noch Residualsymptome, wie eine leicht eingeschränkte Gehstrecke, fehlender Einbeinstand, eine dezente Feinmotorikstörung und eine ataktische Dysarthrie bei durchschnittlichem kognitiven Entwicklungsstand. Schlussfolgerung: Die Cerebellitis ist eine seltene, aber akut bedrohliche ZNS-Infektion, in deren Diagnostik regelhaft eine Stuhluntersuchung durchgeführt werden sollte. Aufgrund der Seltenheit besteht kein einheitliches Therapiekonzept. Die symptomatische Therapie mit Steroiden zeigte in unserem Fall eine gute Wirksamkeit als akute antiödematöse Therapie bei drohender Einklemmung. Die Ursache der Hirnatrophie lässt sich zum aktuellen Zeitpunkt nicht abschließend klären. Am ehesten ist von einer Nebenwirkung der Kortisontherapie auszugehen, cMRT-Kontrollen werden dies zeigen. Bleibende Schädigungen nach Cerebellitis, wie zum Beispiel neurologische und kognitive Defizite treten häufig auf. Background: Status hyperkineticus is a life threatening complication of hyperkinetic movement disorders, which can lead to multiorgan failure and even to death. Case Report: We report a 9-year old girl with global motor retardation and reduced muscle tone since birth with startle response to external stimuli, who had recurrent episodes of hyperkinesia with dystonia, choreoathetosis and ballism since the age of 3 years. These episodes lasted up to weeks with CK rising up to 200.000 U/l, requiring intensive care treatment with sedation, mechanical ventilation and high dosages of benzodiazepines. Multiple drugs including trihexyphenidyl, phenobarbital, acetazolamide, topiramate, haloperidol, valproic acid and tetrabenazine were used unsuccessfully. Brain imaging and neurometabolic work-up including cerebrospinal fluid were repeatedly unremarkable. To uncover the underlying genetic defect we performed whole exome sequencing (WES) with the Agilent V6 enrichment kit on Illumina HiSeq 4000 with 2×150 bp reads and ×80 coverage. Variant analysis aided by the in-house Varbank pipeline revealed a new splice site mutation c.723 + 1G>T in the guanine nucleotide-binding protein (GNAO1). Intervention with bilateral deep brain stimulation of the globus pallidus internus stopped the paroxysmal hyperkinetic episodes. Discussion: In complex movement disorders with unsolved aetiology despite extensive neurometabolic and biochemical investigation as well as imaging, clinical WES can rapidly streamline pathogenic genes. GNAO1 is a recently identified gene involved in the pathogenesis of movement disorders and early infantile epileptic encephalopathy. Patients with GNAO1 mutations can present with a severe, progressive hyperkinetic movement disorder with severe, life-threatening exarcerbations, which are refractory to medication. Early implantation of deep brain stimulation in the globus pallidus internus can be an effective treatment option to stop the hyperkinetic paroxysms. Conclusion: Deep brain stimulation can be an effective and life-saving treatment option for patients with GNAO1 mutations. Therefore WES should be introduced in the clinical work-up of complex movement disorders for rapid genetic diagnosis and in order to optimize treatment. The In der cerebralen MRT (cMRT) zeigte sich eine deutliche Diffusionsstörung beider Kleinhirnhemisphären (Nuclei dentati) mit Ödem und konsekutiver supratentorieller Liquorabflussstörung. Im Liquor fand sich eine milde Pleozytose ohne Nachweis einer Infektion mit neurotropen Viren und negativer Rotaviren-PCR. In der Stuhlkultur gelang der Nachweis von Rotaviren. Neuronale Autoantikörper im Serum blieben negativ. Abstracts ner hochkonservierten Region von TUBB6 -einem Gen, das für Klasse V Tubuline kodiert und bisher nicht mit Erkrankungen beim Menschen assoziiert wurde -mit einem Phänotyp co-seggregierte, der durch kongenitale nicht-progressive bilaterale Schwäche der Gesichtsmuskulatur und velopharyngeale Dysfunktion charakterisiert war. Die Patienten zeigten unterschiedliche Schweregrade von Hypomimie, Rhinophonie, Schluckreflex-Beeinträchtigung und bilateraler Ptosis. Die kraniale Bildgebung von drei der betroffenen Patienten war unauffällig. Funktionelle Untersuchungen in Benomyl-exponierten Hefezellen zeigten eine verminderte Stabilität in den Zellen, die das mutierte Tubulin exprimierten im Vergleich zur Kontrolle. Schlussfolgerung: Unsere Ergebnisse erweitern das bekannte Spektrum der Tubulinopathien und zeigen erstmalig, dass Mutationen in TUBB6 zu einem Krankheitsbild beim Menschen führen können und bei Patienten mit kongenitaler nicht-progressiver Schwäche der Gesichtsmuskulatur bedacht werden müssen. Hintergrund: Mutationen in Genen, die für Ionenkanäle kodieren, können zu Epilepsien, paroxysmalen Bewegungsstörungen und/oder kognitiver Beeinträchtigung führen. Das Gen SCN2A kodiert für den zerebralen Natriumkanal Nav1.2. Wenige Einzelfälle beschreiben den Zusammenhang von SCN2A-assoziierter neonataler Epilepsie und dem verzögerten Auftreten einer episodischen Ataxie. Patienten: Wir beschreiben einen heute 2,8 Jahre alten Jungen nicht-konsanguiner Eltern, der nach unauffälliger Schwangerschaft und Geburt eine milde globale Entwicklungsverzögerung zeigte. Im 13. Lebensmonat kam es zu einer ersten Episode einer akut aufgetretenen Ataxie, der eine erste MMR-und V-Impfung (drei Wochen zuvor) und ein milder Atemwegsinfekt in der Vorwoche voraus gegangen waren. In der kranialen MRT zeigte sich eine schrankengestörte, ca. 1,7 × 1,1 cm große Raumforderung in der linken Kleinhirn-Hemisphäre ohne Diffusionsstörung, die den klinischen Befund nicht ausreichend erklärte. Bei Verdacht auf eine Cerebellitis wurde eine Methylprednisolon-Therapie begonnen. Die Ataxie besserte sich verzögert, es kam zu einer vollständigen Normalisierung nach drei Wochen. Bis heute (1,5 Jahre Verlauf) wurde die o. g. Raumforderung wiederholt kernspintomographisch kontrolliert, blieb aber Größen-konstant. Im weiteren Verlauf kam es zu zwei weiteren Ataxie-Episoden, die wiederum über Wochen persistierten. Nun stellte sich heraus, dass die Mutter neben einer kognitiven Beeinträchtigung als Kind drei sehr ähnliche Episoden gezeigt hatte. Klinisch sichtbare epileptische Anfälle traten bei beiden Patienten zu keinem Zeitpunkt auf. Aufgrund des sehr ähnlichen Phänotyps von Mutter und Kind führten wir eine Trio-Exom-Analyse durch, bei der sich bei Mutter und Kind die identische heterozygote SCN2A Mutation (c.4949T>C, p.L1650P; AD) zeigte, die als pathogen eingestuft wurde und als kausal anzunehmen ist. Zusammenfassung: Dies ist unseres Wissens die erste Beschreibung einer familiären SCN2A-assoziierten episodischen Ataxie. In einer aktuell laufenden Studie werden das klinische Spektrum und ggf. therapeutische Optionen bei SCN2A-assoziierter episodischer Ataxie untersucht. Annegret Quade¹, Martin Wiesmann¹, Eugen Boltshauser², Klaus Tenbrock¹, Martin Häusler¹, Cordula Knopp¹ ¹Uniklinik RWTH Aachen, Aachen, Deutschland, ²Universitäts-Spital Zürich, Zürich, Schweiz Hintergrund: Mutationen des X-chromosomalen OFD1 Gens (Xp22.2) sind mit dem orofaziodigitalen Syndrom Typ 1, dem Joubert Syndrom novel pathogenic GNAO1 mutation identified in this case will contribute to our pathophysiological understanding of the expanding spectrum of childhood onset movement disorders. Background: Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism, commonly manifesting in early infancy with intractable seizures, severe motor retardation and early death. Sulfite oxidase is a mitochondrial enzyme encoded by the SUOX-gene catalyzing the oxidation of sulfite to sulfate. Sulfite is a degradation product of sulfur containing amino acids. Defects in the synthesis of the molybdenum cofactor can also lead to secondary impaired sulfite oxidase activity. Case report: An 18 months-old boy with known Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, motor retardation and microcephaly presented with obstructive bronchitis, encephalopathy and progressive generalized dystonia evolving rapidly into status dystonicus. Brain magnetic resonance imaging showed bilateral signal hyperintensity of the GPi and of the periventricular white matter. The sulfite test in fresh urine was repeatedly positive. Quantitation of urine metabolites revealed elevated S-sulfocysteine (128 mmol/mol creatinine) without any increase in xanthine and hypoxanthine, leading to the diagnosis of isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD). Mendeliome sequencing confirmed the diagnosis by a co-segregating homozygous mutation (c.1097G