key: cord-0031276-ufggm4d3 authors: Peña-Vélez, R.; Reynoso-Castorena, J.M.; Espinosa-Flores, L.; Balanzar-Depraect, J.L.; Gil-Vargas, M. title: Pseudo-obstrucción intestinal: una presentación poco frecuente de hipotiroidismo congénito date: 2022-05-12 journal: Rev Gastroenterol Mex DOI: 10.1016/j.rgmx.2022.01.004 sha: 2e71279061e9a381d2de536c6ad6c98d11fd0e65 doc_id: 31276 cord_uid: ufggm4d3 nan Los niños con enfermedades de la glándula tiroides pueden presentar síntomas del tracto digestivo, principalmente por alteraciones de la motilidad gastrointestinal. Se informa el caso de una niña de 5 meses de edad, quien es admitida en el servicio de urgencias por presentar intolerancia a la vía oral y distensión abdominal de 24 horas de evolución. Originaria de una comunidad rural de México e hija de padres jóvenes no consanguíneos, se realizó tamiz metabólico de seis elementos, en el cual, de acuerdo a los padres, se identificó alteración no especificada, pero debido a la pandemia de SARS-CoV-2 se postergó consulta de seguimiento. Presentó evacuación meconial en las primeras 24 horas, pero con historia de estreñimiento desde las dos primeras semanas de vida, presentando heces voluminosas una vez por semana. Adicionalmente cursó con ictericia de etiología no determinada durante los dos primeros meses de vida. A su ingreso, se encontró a paciente con retraso global y severo del neurodesarrollo. Llanto ronco, facie tosca, párpados y labios tumefactos, macroglosia. Sin sostén cefálico. Tórax con patrón restrictivo a expensas de distensión abdominal, la auscultación sin soplo cardiaco. El abdomen timpánico, doloroso a la palpación, evidencia hernia umbilical y sin hepatoesplenomegalia. Extremidades hipotónicas e hipotróficas, pulsos disminuidos en intensidad. Piel marmórea, con xerosis generalizada. Se solicitó radiografía abdominal simple, encontrando una importante dilatación de las asas intestinales ( fig. 1A ). Se coloca sonda orogástrica con abundante gasto biliar, y además se coloca sonda transrectal con mejoría de la disensión abdominal ( fig. 1B ). Al ingreso presentaba datos clínicos de bajo gasto cardiaco, que respondió a la infusión de dobutamina. Con oliguria y elevación de azoados. Se realizó perfil tiroideo: TSH 404 mIU/ml, T4T 0.420 ng/dl, T4L 0.058 ng/dl, T3T 0.195 ng/dl, T3L 0.321 pg/ml, y se indicó tratamiento con levotiroxina. La alimentación se inició con fórmula extensamente hidrolizada en infusión continua una semana posterior a su ingreso. Ante la presentación clínica compatible con enfermedad de Hirschsprung, se solicitó estudio contrastado de colon por enema, en el cual se evidencia aparente zona de transición en recto-sigmoides ( fig. 2) , iniciando irrigaciones rectales. Se realizó biopsia rectal y manometría anorrectal de alta resolución: la biopsia informó la presencia de células ganglionares y en la manometría anorrectal de alta resolución se documentó reflejo rectoanal inhibitorio. En las evaluaciones complementarias se detectó derrame pericárdico, anemia, elevación de bilirrubina directa y de transaminasas. Fue egresada 4 semanas posterior a su admisión, con mejoría del estado clínico general, tolerando adecuadamente la vía oral, sin tratamiento laxante o procinético. En el seguimiento por consulta externa la paciente no presenta síntomas gastrointestinales altos, no hay distensión abdominal y el patrón evacuatorio es normal, con mejoría en el desarrollo neurológico. El perfil tiroideo de control fue normal. Los síntomas y las alteraciones gastrointestinales coexistentes en hipotiroidismo congénito son: disfagia, vómitos, disminución del vaciamiento gástrico, sobrecrecimiento bacteriano de intestino delgado y rara vez pseudoobstrucción intestinal 1 . Sin embargo, en el interrogatorio dirigido nuestra paciente no presentaba síntomas gastrointestinales altos hasta el momento del ingreso a urgencias. En la revisión de la literatura existen solo algunos reportes de oclusión intestinal como presentación de hipotiroidismo en adultos 2,3 . Las recomendaciones actuales en el abordaje de la pseudo-obstrucción intestinal crónica pediátrica sugieren realizar exámenes de función tiroidea, principalmente ante la presencia de signos de hipotiroidismo 4 . Se ha informado de la coexistencia de hipotiroidismo y enfermedad de Hirschsprung. Dado que las hormonas tiroideas son esenciales en la histogénesis, la migración celular y la citoarquitectura del sistema nervioso central, se plantea que la privación de hormonas pudiera favorecer el desarrollo de enfermedad de Hirschsprung por efectos en expresiones genéticas, ligando, receptores, factores apoptóticos o proteínas de la matriz extracelular que afectan la migración celular o la diferenciación 5 , motivo que nos obligó a descartar enfermedad de Hirschsprung en nuestra paciente, mediante biopsia rectal y manometría anorrectal. En conclusión, debe considerase investigar el hipotiroidismo congénito en los pacientes que presenten pseudo-obstrucción intestinal. Adicionalmente, deben descartarse otras entidades que cursen con presentación clínica similar, como la enfermedad de Hirschsprung, la cual, a su vez, puede estar relacionada con el hipotiroidismo congénito. Los autores han obtenido el consentimiento informado de los padres de la paciente referida en el artículo; este documento obra en poder del autor de correspondencia. El trabajo cumple con la normativa vigente en investigación bioética, y por el tipo de publicación, está exento de aprobación del comité de ética hospitalario. Los autores declaran que este artículo no contiene información personal que permita identificar a la paciente. Este artículo no recibió financiamiento. Ninguno que declarar. The thyroid and the gut Manifestation rare de l'hypothyroïdie: l'occlusion intestinale. Rapport de deux cas et revue de la littérature [A rare manifestation of hypothyroidism: Intestinal obstruction Unusual case of Hashimoto's encephalopathy and pseudo-obstruction in a patient with undiagnosed hypothyroidism: A case report Paediatric intestinal pseudo-obstruction: Evidence and consensusbased recommendations from an ESPGHAN-Led expert group A case of Hirschsprung disease: Does thyroid hormone have any effect? Balanzar-Depraect c y M. Gil-Vargas c a Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Hospital General de Puebla «Dr Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital General de Puebla «Dr. Eduardo Vázquez Navarro». Antiguo Camino a Guadalupe Hidalgo 11350