key: cord-0006147-mu917isy authors: nan title: Abstracts der 49. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde date: 2011-10-23 journal: Monatsschr Kinderheilkd DOI: 10.1007/s00112-011-2508-1 sha: df5f47ecf5456ce83b83c9e6b17d69e54633cb53 doc_id: 6147 cord_uid: mu917isy nan Wir berichten über einen 15-jährigen Knaben, der mit dem Notarzt mit der Diagnose kardiogener Schock, vermutlich bei STEMI, an unsere pädiatrische Intensivstation eingeliefert wurde. Im EKG zeigten sich typische ST-Streckenhebungen über der gesamten Brustwand, sowie tiefe QS-Zacken von V1 bis V5. In der Echokardiographie keine anatomischen Auffälligkeiten, kein Pleuraerguss, globale milde Kontraktilitätsabschwächung ohne sichtbare lokale Wandbewegungsstörung. Aufgrund der Diskrepanz zwischen ausgeprägtem EKG-Befund, der mit einem ausgedehnten anteroseptalen Myokardinfarkt vereinbar war, und der geringen globalen Kontraktilitätsverminderung in der Echokardiographie sowie der Klinik wurde die wahrscheinlichere Diagnose einer fulminanten Myokarditis angenommen. In den weite-ren engmaschigen Kontrollen entwickelte sich dann eine hochgradige, lokalisierte Wandbewegungsstörung apicoseptal bei gleichbleibender stabilen Kreislaufsituation und gleichbleibenden EKG Veränderungen. Die bereits initial erhöhten Herzfermente stiegen weiter an. Aufgrund dieser raschen Verschlechterung wurde der Patient 8 h nach Aufnahme an unserer Abteilung mit dem Hubschrauber an das AKH Wien verlegt. Die Herzkatheteruntersuchung zeigte einen Komplettverschluss der LAD. Eine Rekanalisierung des Gefäßes mittels lokaler Lyse und Ballonkatheterdilatation wurde versucht, aber unmittelbar post interventionem konnte keine komplette Wiederanfärbung der LAD dargestellt werden. Es erfolgte eine systemische Heparinisierung und Therapie mit Abciximab (Reopro®) für 12 Stunden. Der Patient blieb kardiorespiratorisch stabil: Die systolische Funktion zeigte eine progrediente Besserung. Eine Ursache für das seltene Ereignis eines Myokardinfarkts im Jugendalter konnte trotz umfangreicher Diagnostik bislang nicht gefunden werden. Diskussion. Ein Myokardinfarkt im Kindes-und Jugendalter, ist außer bei angeborenen Fehlbildungen am Herzen (z. B. Bland-White-Garland-Syndrom), äußerst selten. Bei unserem Patienten ist die Ursache bisher noch nicht geklärt. Eine fulminante nekrotisierende Myokarditis kann dieselbe Symptomatik verursachen und kommt wesentlich häufiger vor. Eine "typische" Symptomatik und ein typischer Verlauf des Myokardinfarkts im Kindes-und Jugendalter kann wegen der Seltenheit der Diagnose nicht festgelegt werden. Deshalb sollte, wenn ein Myokardinfarkt differentialdiagnostisch in Frage kommt, auch bei diskrepanten Befunden zum Ausschluss der lebensbedrohlichen Diagnose eine PCA überlegt und allenfalls rasch realisiert werden. Hintergrund. Zur Durchführung des 6-Minuten-Gehtests (6MWT) bei Kindern und Jugendlichen wurden bisher unterschiedliche Methoden angewendet. Diese prospektive Studie untersuchte potentielle Unterschiede in der 6-Minuten-Gehstrecke (6MWD) bei Verwendung eines Laufmessrades. Zusätzlich sollte die Bedeutung verschiedener Motivationsfaktoren durch Vergleiche zwischen Sport-und Nicht-Sportschülern erfasst werden. Methodik. Es wurden 317 (145 Mädchen, 172 Buben) gesunde Kinder und Jugendliche aus Tirol zwischen 6 und 15 Jahren aus regulären Schulen sowie aus Schulen mit Schwerpunkt Sport getestet. Diese führten den 6MWT randomisiert entweder mit oder ohne Laufmessrad durch. Zudem wurden die Resultate der Sport-und Nicht-Sportschüler miteinander verglichen, um potentielle Unterschiede zu erfassen. Ergebnisse. Insgesamt war die 6MWD mit Laufmessrad signifikant höher als ohne (690±78 m vs. 652±72 m, p<0,001). Sportschüler erreichten im Mittel wesentlich bessere Resultate als Nicht-Sportschüler (727±62 m vs. 672±62 m; p<0,001). Wichtige Korrelationsfaktoren für die 6MWD waren, wie auch in anderen vergleichbaren Studien, Körperlänge und Nachtest-Herzfrequenz. Schlussfolgerung. Die Verwendung eines Laufmessrades beeinflusst die 6MWD wesentlich. Dies ist erklärbar zum einen durch die präzisere Dokumentation der tatsächlich zurückgelegten Strecke und zum anderen durch die zusätzliche Motivation. Der Vergleich verschiedener 6MWT-Ergebnisse im Langzeitverlauf ist nur dann verlässlich, wenn durchgehend dieselbe Methodik angewendet wird. Die Behandlung des infantilen Hämangiom (IH) hat sich seit der Einführung des nicht selektiven Betablockers Propranolol sehr verändert. Die Indikationsstellung hat sich erweitert, es kamen jene hinzu, von denen ein rasches Wachstum, oder die Lokalisation ein deutliches Residuum erwarten lassen. Wie vielfach beschrieben, können auch wir diese äußerst positive Erfahrung unterstreichen: Wir haben eine 100%ig Ansprechrate beobachtet, Nebenwirkungen traten selten auf und waren gut beherrschbar. Es bleiben aber eine Reihe von IH übrig, welche an weniger auffälligen Lokalisationen sind, bei sehr jungen Säuglingen gerade im Entstehen, und solche bei denen die Relation zu einer systemischen Therapie grenzwertig ist. Nachdem eine Kasuistik über die topische Applikation von Timolol publiziert wurde (Arch Ophtalmol 2010; 128:255-6) , waren wir sehr interessiert dieses bei einer größeren Serie anzuwenden. Wir behandelten 38 Kinder (m:w 19:19) mit oberflächlichen IH mit topischen Timolol (Dispatim-Augengel) 0,1%, welches primär zur Glaukomtherapie verwendet wird. Das Durchschnittsalter bei Therapiestart war 5LM, bei 2 Pat. unmittelbar nach der Geburt. 16 Pat. hatten ein singuläres IH, 13 Patienten multiple Läsionen. Lokalisationen: 48% Kopf/Hals Bereich, 38% Stammbereich, 8% obere Extremität und 6% untere Extremität. 97% der Pat. zeigten ein Ansprechen: bei 63% kam es bereits nach 1 bis 3 Wochen zu deutlichen Involutionszeichen, bei 34% zu einem Wachstumsstopp, was bei dieser Art von IH ein ausreichender Therapieerfolg ist. Es traten keine systemischen Nebenwirkungen auf, bei 2 Patienten beobachteten wir eine livide Verfärbung der umgebenden Haut. Timolol, ein nicht selektiver Betablocker, für die topische Anwendung, stellt in unserer Serie, übereinstimmend mit den Einzelberichten der Literatur, eine Behandlungsoption für oberflächliche, unkomplizierte IH dar. Die Indikationskriterien für eine systemische Therapie komplizierter Hämangiome werden dadurch nicht verändert. M. Fritsch 1 , G. Berger 2 , T. Hörtenhuber 3 , B. Rami 3 , E. Schober 3 1 Abteilung für Neonat, Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Wien, 2 Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Wien, 3 Abteilung für Neonatologie, Pädiatrische IntensivAbteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Universitätsklink für Kinder-und Jugendheilkunde, Wien Hintergrund. "Maturity-onset diabetes of the young" (MODY) ist eine monogenetische Form von familiärem frühmanifestierendem Diabetes, der auf Mutationen in einem von zumindest 7 verschiedenen Genen basiert. Viele MODY-Fälle werden initial inkorrekt als Typ-1-oder Typ-2-Diabetes diagnostiziert. Wir berichten über 2 Fälle mit "Hindernissen" in der Diagnostik. Fall 1. Die Patientin wurde im Alter von 1 Jahr bei wiederholt erhöhtem BZ (bis 290 mg %), Gewichtsabnahme, Polyurie und Polydipsie unter dem Verdacht auf Typ-1-Diabetes (T1DM) auf Insulin eingestellt. Bei negativen Inselzell-AK und autosomal dominant erscheinendem Erbgang für Diabetes wurde eine Diagnostik auf MODY 2/3 eingeleitet. Auf Grund einer initial als Mutation beschrieben Veränderung des HNF1a Gens wurde die Diagnose MODY 3 gestellt und die Therapie von Insulin auf Sulfonylharnstoff umgestellt. Eine neuerliche molekulargenetische Untersuchung zeigte eine neu entdeckte Mutation des GCK Gens (MODY 2), die ursprünglich beschriebene Veränderung im HNF1a-Gen erwies sich als Polymorphismus ohne Krankheitswert. Die Therapie mit Sulfonylharnstoff konnte ohne Auswirkung auf den HbA1C (<6,5%) beendet werden. Fall 2. Bei der Abklärung von Kopfschmerzen zeigte sich bei dem 10-jährigen Patienten ein Zufallsbefund mit BZ >200 mg %. In der Familienanamnese fand sich bei Mutter und Schwester ein insulinpflichtiger TD1M. Initial erfolgte eine Einstellung auf Insulin. Die Inselzell-AK waren negativ und es bestand eine hohe Insulinrestsekretion. Die molekulargenetische Untersuchung zeigte sich bei allen 3 eine Mutation im HNF1a-Gen (MODY 3). Der Patient wurde erfolgreich auf eine Therapie mit Sulfonylharnstoffen umgestellt. Konklusion. Bei positiver Familienanamnese, nicht nachweisbaren Inselzell-AK, aber auch bei unüblich milder Diabetesmanifestation sollte das Vorliegen eines MODY erwogen werden, da die richtige Diagnose sowohl für die Vorhersage des klinischen Verlaufs als auch für die geeignete Therapie essenziell ist. P. Fritsch 1 , M. Fritsch 1 , B.Heinzl 1 , M. Köstenberger 1 , B. Nagel 1 , T. Rehak 1 , A. Gamillschec 1 , W. Muntean 1 , T. Reinehr 2 1 Klinische Abteilung für päd. Kardiologie, Universitätsklinik für Kinderund Jugendheilkunde, Medizinische Universität Graz, 2 Vestisches Krankenhaus für Kinder-und Jugendheilkunde, Universität Witten/Herdecke Einleitung. Übergewicht bei Erwachsenen ist mit einem erhöhten Thromboserisiko und dadurch mit einem erhöhtem Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen assoziiert. Methoden. Wir untersuchten daher prospektiv 27 übergewichtige Kinder. Es wurden der SDS-BMI, Fibrinogen, endogenem Thrombinpotenzial (ETP) zu Beginn der Studie und nach einem Jahr "lifestyle intervention" mittels Ernährungsberatung, Bewegungstherapie und psychologischer Unterstützung bestimmt (mittleres Alter: 11,9±2,4 Jahre, 45% w, Median BMI 27,5±5,6 kg/m 2 , Medain SDS-BMI 2,31±0,48) Weiters wurden eine Kontrollgruppe von 50 gesunden Kindern untersucht. Ergebnis. Die übergewichtigen Kinder zeigten signifikant erhöhtes Fibrinogen und ETP im Vergleich zu gesunden Kindern. Nach signifikanter Gewichtsreduktion der übergewichtigen Kinder (−0,45±0,22 SDS-BMI) zeigten sich auch eine Normalisierung der erhobenen Gerinnungsparameter (Reduktion von Fibrinogen und ETP). Schlussfolgerung. Bei übergewichtigen Kindern besteht eine signifikant erhöhte Thromboseneigung. Diese Veränderungen normalisieren sich nach Gewichtsverlust durch "lifestyle intervention". T. Giner 1 , S. Pixner 1 , M. Starke 2 , S. Zotter 1 , D. Meraner 1 , K. Egger 2 , M. Schocke 2 , L. Kaufmann 3 , S. Hofer 1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Abteilung für Kinder-und Jugendheilkunde, 2 Medizinische Universität Innsbruck, Abteilung für Radiologie, 3 Fragestellung. Neurokognitive Leistungen bei Kindern und Jugendlichen mit Diabetes mellitus Typ 1 (DM1) können durch schwere Hypoglykämien beeinträchtigt werden. Unsere Hypothese ist es, dass auch chronische Hyperglykämien bei Diabetes mellitus zu Veränderungen der neurokognitiven Leistungen und zerebralen Struktur führt. Methoden. An 30 Kindern und Jugendlichen mit DM1 (mittleres Alter 14, 3/SD 3, 9) und 19 gesunden Kontrollkindern (mittleres Alter 13,0 Jahre/SD 3,2) wurden PC-gesteuerte Testverfahren zur Erfassung (prä-) frontaler (Arbeitsgedächtnis/Aufmerksamkeit, kognitive Flexibilität) und temporaler (Merkfähigkeit) Funktionsbereiche und ein zerebrales strukturelles MRT ("voxel-based morphometry" und "diffusion tensor imaging") durchgeführt. Die Patienten mit DM1 wurden in 2 Gruppen (Gruppe 1: HbA1c≤7,9% und Gruppe 2: HbA1c≥8,0%) eingeteilt und untereinander sowie mit der gesunden Kontrollgruppe verglichen. Ergebnisse. 1. Behaviorale Daten: Es zeigten sich signifikante Gruppenunterschiede bezüglich der Bearbeitungsgenauigkeit bei einer Marker-Aufgabe zur Erfassung des räumlichen Arbeitsgedächtnisses. Die Gruppenunterschiede waren unabhängig von Alter und Bearbeitungsgeschwindigkeit. 2. Strukturelle Daten: Signifikante Gruppenunterschiede zeigten sich bei der strukturellen Bildgebung, die Kontrollgruppe wies ein höheres Totalvolumen der grauen und weißen Hirnsubstanz auf. 56% der neurokognitiven Leistungsvarianz waren erklärbar durch Erkrankungsdauer, Alter bei Diagnose und Volumen der weißen Hirnsubstanz im Uncus. Schlussfolgerung. Diese Daten stärken die Hypothese, dass chronische Hyperglykämie bei Kindern und Jugendlichen mit Diabetes zu neurokognitiven Dysfunktionen und strukturellen zerebralen Veränderungen führen. Vor allem mediale Strukturen im Temporallappen (Uncus) spielen eine wichtige Rolle bei der Prädiktion der neurokognitiven Leistungsvarianz. ten sich heterozygot für eine neue Missense-Mutation des INS Gens (p.Y50C), welche zu einem Funktionsverlust des endogenen Insulins durch falsche Faltung des Proteins führt. Diese Form des PNDM ist insulinpflichtig und es wurde daher mit einer sensorunterstütze Insulinpumpentherapie begonnen, bei einem Insulinbedarf von rund 0,6 IE/ kg, darunter kam es zu einer zufriedenstellenden Blutzuckereinstellung bei stabilem Allgemeinzustand und guter Gewichtszunahme. Schlussfolgerung. Nach Empfehlung der ISPAD sollte bei einem Auftreten von Diabetes mellitus innerhalb der ersten 6 Lebensmonate eine monogenetische Diabetes-Form in Betracht gezogen und eine molekulargenetische Abklärung angestrebt werden, da im Falle einer Mutation des KCNJ11 Gens ein Wechsel von Insulin auf Sulfonylharnstoff versucht werden kann. S. Riedl 1 , S. Nemeth 1 , G.Kriegshäuser 2 , S. Baumgartner-Parzer 3 , F. Waldhauser 1 , C. Oberkanins 2 1 Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien, 2 ViennaLab Diagnostics GmbH, Wien, 3 Universitätsklinik für Innere Medizin III, Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel, Medizinische Universität Wien The average incidence of classical CAH is about 1 in 15,000 births worldwide, and more than 90% are caused by mutations in the CYP21A2 gene encoding steroid 21-hydroxylase. In the majority, low/abolished residual enzymatic activity leads to a severe clinical phenotype (salt-wasting CAH) due to aldosterone deficiency. Newborn screening programs based on 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels have been introduced in various countries to identify affected babies prior to developing life-threatening salt-wasting crisis. Since neonatal 17-OHP screening has a considerable false positive recall rate, causing a substantial economical burden and emotional stress for parents, concurrent genetic testing for CYP21A2 defects to corroborate or exclude CAH diagnosis would be desireable. We have therefore developed a reverse-hybridization assay for rapid and simultaneous analysis of common CYP21A2 mutations from dried blood spots. The StripAssay, applicable for use in dried blood spots, works as follows: The entire CYP21A2 gene is amplified in two overlapping fragments using PCR primers that will not co-amplify the highly homologous pseudogene. Biotinylated amplicons are hybridized under exactly defined stringency to a teststrip presenting a parallel array of allele-specific oligonucleotide probes for the following 11 mutations: P30L, IVS-2 A/ C>G, 8 bp del (exon 3), I172N, I236N/V237E/M239K ("cluster"), V281L, F306 insT, Q318X, R356W, P453S and R483P. Specifically bound PCR products are detected using enzymatic colour reaction. The entire procedure from DNA extraction to the interpretation of results takes less than 6 hours. The new CAH StripAssay was validated in a series of DNA samples from known CYP21A2 genotypes. Automated instrumentation and use of a scanner-based software tool (StripAssay Evaluator) for recording and interpreting results may further contribute to making the StripAssay a useful tool in CAH newborn screening programs. Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 4 · 2011 | from the second trimester, the mother had developed progressive hirsutism, acne, and deepening of her voice. Two weeks after birth, the mother's LH and FSH were suppressed whereas testosterone, androstendione, 17-hydroxy progesterone, and estradiol were extremely high, declining rapidly to approximately 1/10 of their initial level a week later. Sonography revealed markedly enlarged ovaries with PCOS morphology. An adrenal/ovarian virlilizing tumour was ruled out by MRI. The baby had a 46,XX karyotype and was negative for SRY. A normal uterus could be visualized on sonography. Biochemically, the girl showed constantly elevated LH and FSH without measurable estradiol at 3, 5, and 7 weeks. Initial testosterone was 0.37 ng/ml and anti mullerian hormone undetectable. Cortisol rise following 125 μg of synacthen was normal. The urinary steroid profile showed normal excretion of C21 and C17 metabolites. Molecular genetics revealed a homozygous Glu-210Lys mutation in exon 5 of the CYP19A1 gene (chromosome 15q21). In conclusion, this is the 12 th case of aromatase deficiency in a 46,XX individual reported so far. Excess of fetal androgens and estrogen deficiency due to a lack of placental aromatization led to the combination of virilized external genitalia in the baby (Prader 4) and acne, hirsutism, and voice deepening in the mother. Interestingly, the mother´s ovaries were enlarged showing PCOS morphology and produced high amounts of androgens even some weeks after birth. We propose that increased fetal LHRH, driven by estrogen deficiency, may have crossed the placenta and stimulated maternal gonadotrophins, eventually leading to PCOS associated with autonomous overproduction of androgens that decreased with time. To our knowledge, the changes observed in the mother during the first weeks after birth have not been documented yet. A. Käfer, G. Zoder, H. Fürnkranz, A. Göttling, E. Bauer-Wais, A. Lischka Kinderklinik Glanzing, Wilhelminenspital der Stadt Wien Im Alter von 8,5 Wochen wird Lukas wegen "Nahrungsverweigerung" zugewiesen. Er ist zu diesem Zeitpunkt in Krisenpflege, da "der Patient bei der Mutter nicht trinkt" (JA). Die Trinkmengen werden mit 10 bis 40 ml/MZ (Beba HA Pre) von der Pflegemutter angegeben. Es besteht ein Gewichtsstillstand über 4 Wochen bzw. ein Perzentilensprung um 2, also eine frühkindliche Gedeihstörung. Das Gewicht bei Aufnahme beträgt 3295 g (<3.%), I=51,5 cm, KU=36 cm; im Vgl. das GG 2660 g (25.%), I=48 cm (25.-50.%), KU=34 cm (50.-75.%); FG 35+5. SSW Der Patient zeigt ein sehr auffälliges Trinkverhalten (beim Trinken kommt es zum Zurückfließen von Milch aus dem Mund) sowie einen in-und exspiratorischen Stridor, die durchgeführten Untersuchungen bleiben jedoch ohne pathologischen Befund. Die Ernährungsregime wird (mehrmals), optimiert und Lukas kann nach 12 Tagen mit einem Gewicht von 3555 g zurück zur Pflegemutter. Eine Woche später (mit 11 Wochen) wegen ausbleibender Gewichtszunahme neuerliche stationäre Aufnahme (3555 g). Bei V. a. Kuhmilchunverträglichkeit wird auf Pregomin umgestellt. Da Lukas nun auch noch erbricht und sich beim Füttern opisthoton überstreckt, wird das Regime wieder geändert (8 MZ, Rückkehr zu Beba HA Pre). Weitere Untersuchungen inkl. EEG folgen. Ein intercurrenter Atemwegsinfekt verschlechtert die Situation zusätzlich, so dass eine Woche nach Aufnahme die Nahrung fast ausschließlich sondiert wird. Bei V. a. NOFT (nichtorganischen Gedeihstörung, infantile Anorexie) wird die Verlegung auf unsere Säuglingspsychosomatik geplant. Nun folgt eine rasch progrediente Verschlechterung der Atmung (Stridor, Einziehungen) und der Ernährungssituation, weshalb der Pat. An eine kinderchirurgische Abteilung zur Bronchoskopie transferiert wird. Dort findet man eine den Larynx einengende Zungengrundzyste, die entfernt wird. Der postoperative Nahrungsaufbau gelingt problemlos, 3 Wochen nach der Operation kann Lukas mit einem Gewicht von 4470 g gemeinsam mit seiner Mutter das Spital verlassen. D. Karall 1 , A. Heichlinger 2 , U. Kiechl-Kohlendorfer 1 , S. Baumgartner Sigl 1 , K. Hof 1 , M. Huber 1 , S. Wimmer 1 , B. Wild 3 , S. Scholl-Bürgi 1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Department für Kinder-und Jugendheilkunde, Univ.-Klinik für Pädiatrie IV, Neonatologie, Neuropädiatrie und angeborene Stoffwechselstörungen, Innsbruck, 2 Fachhochschule für Gesundheit, Bachelorstudiengang Hebamme, Zentrum für Gesundheitsberufe Tirol GmbH, Innsbruck, 3 UMIT (Private Universität für Gesundheitswissenschaften, Medizinische Informatik und Technik, Hall in Tirol Einleitung. Zur Ernährung des Säuglings und Kleinkindes liegen in Tirol nur wenig Daten vor. Im Hinblick auf präventivmedizinische Aspekte (z. B. Allergien, Übergewicht, metabolisches Syndrom) wurden Daten zur Evaluierung der Umsetzung der bestehenden Empfehlungen erhoben. Ergebnisse. Von Juni und Dez 2009 wurden 555 Mutter-Kind-Paare aus 8/9 geburtshilflichen Abteilungen in Tirol eingeschlossen. Erhoben wurden Daten nach dem Erstkontakt im Krankenhaus in regelmäßigen Abständen per telefonischem Interview (im Alter von 0,5, 1,5, 3, 6, 12, 18 und 24 Monaten). 66,9% der Mütter waren 26-35 Jahre alt, 96,2% in Partnerschaft lebend. Der initiale Stillbeginn betrug 89,6%, die mittlere Stilldauer 4,7 Monate (0-15 Monate). Mit 6 Monaten wurden 10,5% der Kinder ausschließlich gestillt. Der mittlere Beikostbeginn war bei 5,5 Monaten (3-8 Monate). In den ersten Tagen wurden 58,6% der Neugeborenen zugefüttert. Die häufigsten dafür angegebenen Gründe waren zu wenig Muttermilch (20,5%), unruhiges Kind (11,6%), medizinische Probleme des Neugeborenen (9,8%). Es gab keine Unterschiede zwischen den BFHI ("baby friendly hospital initiative") zertifizierten Krankenhäusern und denen ohne Zertifizierung. Konklusion. Die aktuellen Empfehlungen, die ausschließliches Stillen in den ersten (vier bis) sechs Lebensmonaten mit anschließendem "teilweise stillen" bis über das erste Lebensjahr hinaus empfehlen, werden in Tirol nicht vollständig umgesetzt -trotz hoher initialer Stillprävalenz. Insgesamt sind die Stillfrequenzen in Tirol denen im mitteleuropäischen Raum vergleichbar. Eine Steigerung der Stillrate in den letzten 15 Jahren ist nicht erkennbar. Auffällig ist die hohe Zufütterungsrate in den ersten Tagen, die nicht der empfohlenen medizinisch notwendigen Indikation entspricht. Frühes Zufüttern wirkt sich signifikant auf die Stilldauer aus, daher ist ein Überdenken der Routine in diesem Bereich angezeigt. Es erstaunt, dass sich keine Unterschiede zwischen BFHI und Nicht-BFHI-Abteilungen zeigen. Der Beikostbeginn entspricht großteils den aktuellen Empfehlungen. A. Kreißl, M. Fritsch, G. Skacel, E. Aldover-Macasaet, K. Widhalm Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien Background. Over the last 30 years, several studies have demonstrated that soy protein is effective in reducing increased total cholesterol (TC) and LDL cholesterol (LDL-C) levels in hypercholesterolaemic patients. This pilot study investigated the effects of a soy substituted diet on serum lipid levels in children and adolescents with heterozygous familial hypercholesterolemia (heFH). Subjects/Methods. The results show a sample of 9 patients (6 male, 3 female) who were affected with familial hypercholesterolemia, with a mean age of 8.78±4.15 years and a mean BMI 16.27±3.15 kg/m 2 . The dietary intervention was based on a low-fat-modified dietary regime and additionally the patients started with a soy protein substitution of 0.38±0.29 g soy protein/kg BW/d. To improve long-term compliance, commonly available soy drinks and desserts of the same brand were used for 13 weeks. Adherence to the soy intervention strategy was as-Adherence to the soy intervention strategy was assessed by measuring the urinary isoflavone excretion via plasma and urine samples and by keeping self-reported soy intake logbooks, and dietary food records, over 7 consecutive days, including 1 weekend day. Data analysis was performed with a paired sample T-test and was evaluated with the SPSS, version 16.0. Preliminary Results. This soy-substituted diet significantly decreased TC by −17 mg/dl (p<0.001) and LDL-C by −14 mg/dl (p=0.004) after 3 months, respectively. During soy treatment, in 5 out of 9 patients, LDL cholesterol dropped down under the cut-off level, which is considered to be the borderline for the introduction of drug treatment (160 mg/dl). Background. Trichothiodystrophy (TTD) is a rare ectodermal disorder with congenital hair dysplasia and autosomal recessive inheritance. Tigerstripe pattern under polarized light and low sulfur content of hair plus trichoschisis are pathognomic for this disorder. Most mutations are found in the ERCC2/XPD and ERCC/XPB gene in the long arm of chromosome 19. In the case of photosensitivity, the disease is typically associated with additional DNA repair defects which can be classified by distinct mutations. Case report. The 5 th male baby of non consanguineous parents from Chechenian showed severe congenital dystrophy and microcephaly (birth weight 1900 g 500 g 2 Jahre zur Förderung herzgesunder Ernährung, 2) ein individualisierte Strategie für Kinder mit positiver Familienanamnese (FA) für frühe CVD, elterliche Hypercholesterolämie oder Kinder mit anderen CVD-Risikofaktoren. Eine Pharmakotherapie sollte reserviert bleiben für Adoleszente, die trotz TLC die Lipidzielwerte in der CVD-Prävention LDL-C <130 mg/ dl und TG<150 mg/dl nicht erreichen. Neue AAP-Guidelines empfehlen eine Intervention ab 8 Jahren bei LDL-C ab 190 mg/dl, bei positiver FA oder 2 additiven Risikofaktoren ab 160 mg/dl bzw. ab 130 mg/dl bei Diabetes mellitus. Zur LDL-C-Senkung sind nach FDA einige Statine (>12 Jahre) und Harze (nicht alle <18 Jahre) zugelassen. Niacin, Fibrate und Ezetimibe sind nach FDA nicht <18 Jahre zugelassen. Konklusion. Kindheit und Adoleszenz sind das Schlüsselalter, in dem mit der atherosklerotischen Lastreduktion begonnen werden muss. Lipidanomalien, wie erhöhte LDL-C, niedrige HDL-C und hohe Triglyceride sind die am meisten sensitiven und spezifischen Risikofaktoren für frühe CVD. Hintergrund. Frühkindliche Bildung im Bereich der Gesundheitserziehung beschränkt sich bisher auf die Themen Bewegung, Ernährung und Zahngesundheit. Das Thema "Handlungsstrategien bei pädiatrischer Akutsymptomatik" wurde bisher nicht berücksichtigt. Ziel war die Entwicklung eines Mediums, das potentiellen Patienten nicht nur Verhaltensleitlinien für die häufigsten Symptome vermittelt, sondern bei der pädiatrischen Zielgruppe Akzeptanz findet. Material und Methode. Aus präventiven Ratgeberinhalten wurden Verhaltensstrategien bei den häufigsten allgemeinpädiatrischen Beschwerden wie Durchfall, Erbrechen, Husten, Schnupfen, Fieber, Ohrenschmerzen usw. ausgewählt. Als Motivationsmotoren zur Beschäftigung mit komplexen Lerninhalten insbesondere zur frühkindlichen Bildung wurden "Spaß" und "Spannung" gewählt. Als Methodik dienten das "Clown-Prinzip" und der "mythischen Heldenkreis". Ergebnisse. Aus der Kombination von ernsthaften, präventiven Themen und lustiger und spannender Aufbereitung resultierten die zwölf Vorlesegeschichten "Frau Doktor hat einen Vogel" für Kinder ab 4 Jahren, die inklusive Hausmittelrezepten und Arztnotizen im Bildungsverlag eins erscheinen. Erste Lesungen vor Kindergarten-und Grundschulkindern zeigten, dass die Texte von den Kindern als "lustig und spaßig" empfunden werden, woraus eine enorme Lern-Motivation resultiert. Eine Nachhaltigkeit wurde durch Erlernen eingängiger Reime und Basteln von "Gesundmach-Kisten" (Kinderhausmittelapotheken) erreicht. Schlussfolgerung. Der Wissenstransfer aus Bildungseinrichtungen in die Familien hat das Potential, wesentlich zur Stärkung der gesundheitlichen Selbstsicherheit unabhängig von Alter oder sozialer Schicht und damit zur gesundheitlichen Chancengleichheit beizutragen. Eine Verringerung des Aufsuchens pädiatrischer Notaufnahmen bzw. ärztlicher Bereitschaftsdienste bei Bagatellsymptomatik und ein Anstieg der adäquaten Inanspruchnahme bei lebensbedrohlichen Situationen könnten die wünschenswerten Folgen sein. Der Autor betont die Wichtigkeit der Prävention unter dem Aspekt der Jugendmedizin. Die Gesundheitserhaltung und Gesundheitserziehung spielen in der Gesundheitsversorgung eine sehr wichtige Rolle, denn die materiellen Aufwendungen für die Prävention können dazu betragen, dass im Laufe der Jahrzehnten in der Zukunft unter anderem die Zahl der Krebserkrankungen, der medikamentösen Behandlung, sowie die Menge der verordneten Antibiotika bedeutend reduziert werden. Laut der Forschung des Autors in Ungarn ist die medizinische Versorgung lediglich in 15% für den Gesundheitszustand der Bevölkerung verantwortlich, während die Betonung einzelner Faktoren der Lebensweisewie die gesunde Ernährung, Sport, regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen -für die junge Generation relevant ist. Die Prävention sollte bereits im Kindergarten begonnen werden -Die Schulung der Prävention gegen Rauchen, Alkohol und Drogen verlangt enge Zusammenarbeit durch die aufklärende Arbeit der Kindergärtnerinnen, Fachleuten der Gesundheitserziehung, Kinderbetreuerinnen, Ärzte und Pädagogen. Auf Grundlage einer Analyse demographischer Daten unter wirtschaftlichen Aspekten betont der Autor die Wichtigkeit des in Ungarn einzuführenden Volksgesundheitsprogramms, wo das wichtigste Ziel ist, die Zahl der chronischen Erkrankungen infolge der Globalisation (wie Diabetes, Asthma, allergische Erkrankungen usw.) zu reduzieren. Der Autor formuliert zugleich Empfehlungen zur qualitativen Entwicklung und Priorisierung der Indikatoren der Jugendmedizin. In dem praxisorientierten Fachvortrag soll der aktuelle Forschungsstand zu den Auswirkungen von Computerspielnutzung auf Schulleistung, Sozialverhalten und die psychische Gesundheit anschaulich vermittelt werden. Dabei wird aufgezeigt , dass Kinder nicht nur vor problematischen (entwicklungsbeeinträchtigenden) Spielinhalten geschützt werden müssen, sondern eine immer wichtigere Verantwortung auch darin besteht, einer zeitlich ausufernden (exzessiven) Mediennutzung junger Menschen entgegenzuwirken. Aktuelle Computerspiele wie das Onlinerollenspiel World Of Warcraft sind auf eine Weise gestaltet, dass Kinder sich monate-oder auch jahrelang für diese virtuellen Welten begeistern können und eine sehr große Zeit mit dem Spielen verbringen. Immer mehr droht damit eine Verlagerung kindlicher Sozialisation in den Cyberspace und schließlich eine Computerspielabhängigkeit. Wie eine drohende oder bereits bestehende Computerspielabhängigkeit erkannt werden kann und wie diese mit anderen Risikofaktoren in Zusammenhang steht soll ebenfalls dargestellt werden. Aus den Daten sollen konkrete Handlungsempfehlungen für die pädiatrische Praxis abgeleitet und diskutiert werden. Introduction. Significant benefits of breast milk compared to formula feeding could be observed in a lot of studies. A lower rate of necrotizing enterocolitis as well as neonatal sepsis is described. Breast milk is a determinant for the healthy development of the gastrointestinal flora and for the prevention of allergies. Contaminated breast milk with certain bacterial pathogens, such as methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA), Streptococcus B or Escherichia coli extended-spectrum Beta lactamases (ESBL) could be a potential source of infection and responsible for neonatal sepsis. Case reports about contaminated breast milk hence neonatal sepsis are described in the literature and illustrated the potential risk of contaminated breast milk for preterm infants. Case report. We report the case of dichoreal gemini: spontaneous delivery, week of pregnancy 25+4. Child 1: birthweight 850 g, APGAR 4/5/9. Child 2: birthweight 767 g, APGAR 5/8/9. Child 1: After uncomplicated primary care and an initial unstable phase, the child was stable with the infant flow. No signs of infection were noticed. Child 2: The cardiorespiratory adaption was easily and the child was stable with the infant flow. Also no signs of infection were noticed. 44 days postpartum worsened the condition of child 1 and the blood culture (peripheral) was positive for Escherichia coli ESBL. Therapy with optinem was started. After cardiorespiratory stabilisation, 11 days after the positive blood culture the antibiotic therapy could be discharged. At the time of sepsis the twins were spatially separated and were at various stations; Child 1: neonatal intensive care unit (NICU) and Child 2: Intermediate Care Unit (IMC). 54 days postpartum an aggravation at Child 2 was noticed and the blood culture was also positive for Escherichia coli ESBL. At this point of time the preterm was at the IMC, without any peripheral or central line and no other cases of Escherichia coli ESBL was observed at both station. For that reason the breast milk was a hypothetical source of this infection and a microbiological screening was performed. The breast milk was positiv for Escherichia coli ESBL. Therefore contaminated breast milk is certainly the source of infection and for that reason the breast milk was pasteurized until negative pathogens in the breast milk could be noticed. Aim of the study. To analyze arterial-ventricular coupling (AV-C) in a cohort of preterms before and after ductal closure. Patients and methods. Inclusion criteria: Gestational age <33+0, normal intracardiac anatomy, no coarctation , minimum stay in the NICU from day 1 to day 3 of life in the period from 11/2009-11/2010. Further criteria were complete M-mode (left atrium, left ventricle) and Doppler recordings (left pulmonary artery, descending aorta and PDA), Patients were stratified into 3 subgroups according to GA. PDA flow patterns were classified according to Skinner (PDA type 1-6). As a measure for AV-C the ratio of effective arterial elastance to left-ventricular endsystolic elastance (E A /E LV ) was calculated based on M-mode derived volumes. Results. The study cohort comprised of 38 patients [subgroup 1 (GA23+0-25+6) n=14, subgroup 2 (GA 26+0-27+6) n=16, subgroup 3 (GA 28+0-33+0) n=8]. PDA types 5 and 6 were found in 57%, 25% and 25% of patients in subgroups 1,2, and 3 respectively. 34 patients with a PDA received ibuprofen, in 8 of them ductal clipping was required. Calculation of E A /E LV before and after ductal closure revealed the following ratios: subgroup 1: 0.28 vs. 0.36, subgroup 2: 0.36 vs.0.41 and subgroup 3: 0.49 vs.0.45. Conclusion. Our preliminary data indicate that the effect of ductal closure on either E A or E LV or both depends on gestational age. A. Käfer Hintergrund. CIPO ist eine sehr seltene Erkrankung des Verdauungstraktes charakterisiert durch eine zur Obstruktion führende Störung der Darmmotilität ohne nachweisbaren obstruktiven Prozess. Es gibt idiopathische sowie sekundäre Formen und sowohl Morbidität und Mortalität sind hoch. Es werden AD wie AR wie auch ein X-chromosomaler Erbgang beschrieben und die Klassifikation unterscheidet myopathische, mesenchymale oder neuropathische CIPO. Die Diagnostik stützt sich vorwiegend auf das klinische Bild und radiologische Charakteristika. Therapeutisch kommen vorwiegend supportive Therapien und in sehr speziellen Fällen Operationen in Frage. Das Langzeit-Outcome ist in den meisten Fällen schlecht. Fallbericht. Wir berichten über ein Reifgeborenes, welches nach der Geburt mit Tachypnoe an unsere NICU überstellt wurde. Bei Aufnahme war der Bauch des Kindes gebläht aber weich. Abdomen-Leer-Aufnahmen und eine Irrigoskopie zeigten erweiterte Darmschlingen und einen geblähten Magen. Der Bub begann gallig zu erbrechen und Stuhl konnte nur nach mehrfachen rektalen Spülungen mobilisiert werden. Ende der ersten Woche wurde mit oraler Ernährung begonnen und das Kind in der dritten Woche nach Hause entlassen. Während der nächsten Monate wurde der Bub mehrfach aufgrund rezidivierenden galligen Erbrechens und Stuhlentleerungsproblemen stationär aufgenommen. Untersuchungen zeigten persistierend erweiterte Darmschlingen ohne Hinweis auf einen obstruktiven Prozess. Anhand einer Rektoskopie mit Biopsien konnten andere Ursachen ausgeschlossen und CIPO diagnostiziert werden. Während des 5,5-jährigen Follow-ups wurde eine zweimal wöchentliche parenterale Ernährung sowie Darmspülungen begonnen. Derzeit ist eine weitere Biopsie mit Versand des Probenmaterials nach London zur Diagnosesicherung und Klassifizierung geplant. Schlussfolgerung. Trotz der Seltenheit und diagnostischen Schwierigkeiten sollte bei der genannten Symptomatik an ein CIPO differenzialdiagnostisch gedacht werden. Aim. We compared somatometric weight data of VLBW-infants before and after introduction of a standardized, computer-based plan for parenteral nutrition in our hospital in 2003. In this retrospective, comparative study, somatometric data and the composition of parenteral nutrition were compared in two periods of time (group A in 2001-2002; group B in 2004-2005) . In the first period 56 patients were treated with individualized plans for parenteral nutrition, whereas in the second period a computer based individual nutrition plan designed at the University Hospital of Innsbruck was used for 59 patients. Although the number of infants with a birth weight over the 10th percentile (AGA) did not differ (71% group A vs. 70% group B), group B had a higher percentage of AGA-infants at the time of hospital discharge (group B 44% vs. group A 14%, p<0.01). In group B, more protein was administered in the first 5 days of life (group B 7.3 g vs. group A 4.5 g, p<0.01) and also the administration of parenteral fat was higher in the first 10 days of life (day 6-10: group B 11.3 g vs. group A 8.9 g, p<0.01). Moreover, infants in group B had a shorter duration of total parenteral nutrition (group B 16 vs. group A 24 days, p<0.01). Conclusion. The introduction of a computer based plan for parenteral nutrition was associated with better weight gain and higher administration of protein and fat in VLBW-infants in the first days of life. This is probably due to a more precise and easier calculation of nutrition components. Introduction. Antibodies against complement factor H (FH Ab) have been reported in aHUS patients. The role of FH Ab in disease onset, progression and treatment is of critical interest for physicians and patients dealing with this unsolved problem. At present, evidence based therapy recommendations are missing. Methods. We comment on 16 patients with FH Ab associated aHUS from the Innsbruck HUS-Net registry (www.hus-online.at). Patients were followed from the beginning of the acute phase, with recording on patient's therapy and clinical progression over a period of 1 year. Results. Patients show a median age at disease onset of 7 years. All patients presented with hemolytic anemia (mean hemoglobin: 5,8 g/l), thrombocytopenia (mean platelet count: 33,2×10 9 /µl) and elevated creatinine levels (mean: 458 µmol/l). Only 37% of the patients showed decreased C3 levels and 15% showed decreased Factor H levels. Within the follow up period of 1 year 25% of the patients developed renal insufficiency, 33% showed ESRD, and 67% showed at least one disease recurrence. Using supportive therapy without plasmatherapy or immunosuppression 2/2 patients showed disease recurrence, 6/7 patients recurred under plasmatherapy without additional immunosuppression and only 2/7 patients with plasmatherapy followed by immunosuppression developed recurrences. Conclusion. CFH Ab positivity is a distinct pathogenetic aHUS subgroup mainly of pediatric patients. Testing for CFH Ab as soon as possible is mandatory, as in positive cases this has important impact on prognosis and the recommended therapy. Following our results and the literature a recommendation for the use of plasmatherapy as induction therapy followed by a maintenance therapy using immunosuppressive agents can be given. Nevertheless, treatment responses are heterogeneous and the different alternative immunosuppressive agents, the used dosages and the timing of initiation and withdrawal are still a matter of speculation. Laboratory examination showed hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure. The patient was diagnosed with Factor H antibody (FH-Ab) associated aHUS. The initial FH-Ab level was high (1600 AU/ml) and even increased during the following months (1800 AU/ml). Under HD the titer dropped to 800 AU/ml. However, renal function did not recover and the patient required chronic dialysis, thus renal transplantation from a living donor (father) was planned. To reduce FH-Ab titers prior to kidney transplantation plasma exchange and a single infusion of i.v. IgG on the day before transplantation were planned. In 11/2009 the living related renal transplant was done. Induction therapy with ATG and continuous immunosuppression with ATG, Tacrolimus, MMF and Steroids was done. 1.5 years after transplantation complement levels (C3, terminal complement complex) are still normal, the FH-Ab titers always stayed in the low range (<200 AU/ml). At present, evidence based therapy recommendations for FH-Ab aHUS are missing. In this case report antibody titers dropped during frequent HD, but stayed clearly positive over a 2-year period. In our successfully transplanted patient FH-Ab titers dropped below 100 AU/ml under the combination of i.v. IgG and maintenance immunosuppression and complement system remained normal for the follow up period over 1.5 years. The atypical HUS is a form of thrombotic microangiopathy. Dysfunctions of complement proteins are associated with the pathogenesis of the disease. Long-term prognosis is poor. Methods. Since 2002 the HUSnet Registry investigates the role of complement in aHUS and collects clinical data on long-term outcome. Here we present data of 116 aHUS patients at diagnosis and the 1-year follow-up of 72 patients. Results. During acute phase the hemoglobin value dropped to 6.03±1.4 mg/dl, the platelet count to 51.3±43.8×109 and mean creatinine was elevated to 4.8[plusmn]3.5 mg/dl. Oliguria/anuria was seen in 59% (mean duration: 13±15 days) of patients. Dialysis was performed in 66% (mean duration: 26±44 days) of patients, of which 30% required chronic dialysis. Arterial hypertension was seen in 79%. Other organ involvement was reported as follows: GI (44%), CNS (28%), cardiac (12%) and pancreas (8%). Treatment of first episode included plasma infusions (PI, 42%) and plasma exchange (PE, 50%). PT was initiated in patients with a higher rate of CNS involvement (p<0.05, χ 2 ) and a tendency towards an increased need for dialysis (p=0.057, χ 2 ).HUS recurrences were reported in 68% (mean 2.6±2.2) of the patients. The first recurrence occurred in median after 4.5 months (range 1-26 months). One year after diagnosis arterial hypertension was seen in 65%, dialysis in 33% and chronic renal insufficiency in 13% of patients. 51% of the patients had a normal renal function. Two patients died within the first year, due to cardiopulmonary insufficiency. CNS sequel was reported in 1 patient. Patients treated with plasma therapy (PT) showed comparable outcomes to patients without PT after 1 year as measured by the incidence of hypertension, kidney function, CNS sequel and recurrences. In the acute phase aHUS presents as a multisystem disorder, but in the long term impaired renal function is the main concern. PT is considered as first line treatment, it was especially used in severe cases. Outcome after 1 year was comparable between patients with vs. without PT. L. Kuster 1 , M. Böhm 1 , K. Kratochwill 2 , A. Spittler 3 , C. Aufricht 1 1 Medizinische Universität Wien, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Kinderdialyse, 2 Zytroprotec GmbH, 3 Medizinische Universität Wien, Universitätsklinik für Chirurgie & Core Facility Flow Cytometry Hintergrund. Ein großer, klinisch relevanter Bestandteil der peritonealen Zellpopulation sind peritoneale Makrophagen (MØ). Diese haben für das peritoneale Abwehrsystem eine entscheidende Bedeutung, da sie u. a. exogen eingedrungene Erreger phagozytieren und damit abwehren können. Bei der Peritonealdialyse (PD) wird diese Funktion der MØ durch die toxische Zusammensetzung der Peritonealdialyseflüssigkeiten (PDF) negativ beeinflusst. Ziel dieser Studie war es, unterschiedliche PDF in Hinblick auf ihren Einfluss auf die Phagozytosekapazität von MØ zu untersuchen. Methoden. Humane immortalisierte makrophagenähnliche U937-Zellen werden für 4 h in einer 1:1-Mischung aus Kulturmedium und unterschiedlichen PDF geschädigt, mit opsonisierten und fluoreszenzmarkierten E. coli inkubiert und mittels Durchflusszytometrie ihre Phagozytosekapazität bestimmt. Weiters werden auch MØ, die aus Peritonealdialyseeffluaten (PDE) isoliert wurden, bezüglich ihrer Phagozytosekapazität untersucht. Resultate. Vorläufige Ergebnisse zeigen, dass die Phagozytosekapazität von U937-Zellen von konventionellen PDF unterschiedlich stark negativ beeinflusst wird. Ähnlich sind auch die Ergebnisse in den Vorversuchen mit peritonealen MØ aus PDE von Patienten, die mit unterschiedlichen PDF dialysiert wurden. Die Dauer, die der einzelne Patient schon an der Dialyse war, zeigte einen zusätzlichen Einfluss. Schlussfolgerung. Diese Daten zeigen, dass sich die unterschiedlich zusammengesetzten PDF verschieden stark auf die Phagozytosekapazität von MØ auswirken. Weiters wurde auch deutlich, dass nicht nur die toxische Zusammensetzung der PDF, sondern auch die Dauer der Peritonealdialyse einen entscheidenden Einfluss auf den Zustand und die Phagozytosekapazität hat. In bereits angelaufenen Folgestudien werden nun weitere PDF untersucht und weiters auch der Einfluss von zytoprotektiven Additiva zu PDF auf Zustand und Funktion der MØ getestet. A. Michael Lichtenauer 1 , K. Kratochwill 1 , M. Böhm 1 , R. Herzog 2 , C. Aufricht 1 1 Medizinische Universität Wien, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Abteilung für Pädiatrische Nephrologie, 2 Zytoprotec GmbH Peritoneal dialysis (PD) is a simple patient-performed renal replacement therapy, using the peritoneum as membrane for removal of uremic toxins and excessive water. However, the PD fluid (PDF) has cytotoxic effects on the mesothelial cells (MC) lining the peritoneal cavity. Most animal and clinical studies so far only rely on functional outcome parameters whereas for biocompatibility testing of PDF and the examination of cellular mechanisms mainly in-vitro models are used. The objective of the study is the examination of cellular stress response mechanisms in-situ. Proteomics is a powerful tool for analysing global expression levels of proteins as the effectors of these mechanisms. By combining molecular biological methods and well-established animal models of experimental PD, it is possible to characterise cellular processes during PDF-exposure in-vivo. Protein expression patterns of PD-effluent fractions of rat and mouse were generated by using special extraction methods and 2D-DIGE followed by MALDI-TOF MS protein identification. Our results show that residual plasma including detached MC as well as leucocytes and residual peritoneal MC can be separated by increasing detergent concentration during sample extraction. With the aid of depletion methods for plasma proteins, 2D-DIGE and dedicated software and database tools it is possible to distinguish between the fractions and characterise the involved cellular mechanisms. With this method the proteome of peritoneal MC following PD-exposure can be analysed in-vivo in an animal model. To test the relevance of the results obtained in the animal model, an examination of human PD effluent utilising the established workflow, is part of current studies. Hintergrund. Das Eponym-Dent steht für eine X-chromosomal vererbte Form einer proximalen Tubulopathie, gekennzeichnet durch LMW("low molecular weight")-Proteinurie, Mikrohämaturie, Hyperkalziurie, Nephrokalzinose, evt. anderen Zeichen eines partiellen Fanconisyndroms sowie progredientem Nierenversagen. Männer sind obligat, aber in variablem Ausmaß symptomatisch, auch heterozygote Frauen können Symptome entwickeln. Der überwiegende Typ (Dent 1) beruht auf einer inaktivierenden Mutation CLCN5 des proximalen Tubulussystems, Dent 2 auf einer Mutation im OCRL1-Gen (allelisch zu Lowe-Syndrom). Patienten. Wir berichten von 2 nichtverwandten, klinisch unauffälligen Knaben, die in Routineharnkontrollen durch persistierende Proteinurie auffielen. Neben der Ausscheidung von LMW-Proteinen zeigten sich jeweils Hypercalciurie und Mikrohämaturie mit normaler Nierenfunktion, mäßige unselektive glomeruläre Proteinurie, kein Anhalt für Nephrocalcinose oder Rachitis. In Familie 1 ergab sich eine positive FA hinsichtlich Urolithiasis. Genetische Befunde. Mutation im CLCN5-Gen (Dent 1) in Familie 1, OCRL1-Mutation (Dent 2) in Familie 2; in beiden Fällen Mütter heterozygot (Befund: Dr. M. Nagel, Weisswasser). Das X-Inaktivierungs (XI)-Screening ergab eine ausgeprägte XI bei der Mutter aus Familie 1. Schlussfolgerung. Dent's Disease ist eine seltene Tubulopathie, die unbehandelt bei männlichen Patienten in 2/3 der Fälle bereits in der 4. Lebensdekade zum terminalen Nierenversagen führt. Eine frühe Diagnose und Therapie mit ausreichend Flüssigkeit (mind. 2 l/m 2 KOF/ Tag), ACE-Hemmer, Thiazid-Diuretika und evt. Citrat ist essenziell. Jeder männliche Patient mit persistierender Proteinurie (Harnteststreifen) sollte auf LMW-Proteinurie im Spontanharn untersucht werden. Das ausgeprägte XI-Muster bei Dent 1 kann wegweisend für die weitere Diagnostik sein. Hintergrund. Peritonealdialyseflüssigkeiten (PDF) schädigen Mesothelzellen durch ihre toxische Eigenschaften und führen dadurch zum zunehmenden Verlust der Ultrafiltrationskapazität des Peritoneums. Hitzeschockproteine (HSPs) können gegen diese Schädigung schützen. Unlängst wurde bei längeren PDF Behandlungszeiten eine abfallende HSP-Produktion beobachtet. Ziel dieser Studie ist die Untersuchung dieser inadäquaten Stressantwort auf dem Niveau der Regulationsmechanismen. Methoden. In dieser Studie wurden Met5a-Mesothelzellen mit der PD Lösung "Dianeal" (PDF) für unterschiedliche Zeiträume (ab 0,5 bis 4 Stunden) behandelt. Als Positivkontrolle für Hitzeschock Antwort wurden die Zellen erhöhter Temperatur ausgesetzt. Die Stressantwort der PDF behandelten Zellen (HSP-72, HSF-1, sowie p38 MAP-Kinase-Produktion und Aktivierung) wurde mittels Western Blot und "electrophoretic mobility shift assay" im Vergleich zu hitzeausgesetzten Zellen untersucht. Resultate. PDF-Behandlungszeiten für länger als 1 Stunde verursachte neben erhöhten LDH Werten eine abfallende HSP-72 Produktion; bei 4 Stunden war HSP-72 nicht mehr nachweisbar. Hitzebehandelte Zellen zeigten eine erhöhte HSP-72 Produktion, die durch die Zugabe von PDF blockiert werden konnte. Aktivierung der HSF-1 war nur in hitzebehandelten Zellen signifikant erhöht. p38 MAP-Kinase-Aktivierung war in PDF und in PDF und Hitze behandelten Zellen komplett inhibiert. Mit Normalisierung des pH der PDF wurden diese Effekte auf HSP-72, HSF-1 und p38 weitestgehend reduziert. Schlussfolgerung. Unsere Resultate zeigen dass die bei längeren PD Inkubationen beobachtete inadäquate Stressantwort eine Folge einer Azidose bedingten Blockierung der p38 MAPK-HSF-1-Axis sein könnte. Die Normalisierung des niedrigen pH Werts der PDF, repräsentiert dadurch auch aus der Sicht der zellulären Stressantwort ein potenziales Therapietarget dar, um das Überleben von Mesothelzellen während einer PD Behandlung zu verbessern. Am Department für Pädiatrie der MUI wurden zwischen 2001-2009 1,5 NNVT pro Jahr diagnostiziert. Wir präsentieren drei Fälle, die jeweils unterschiedliche diagnostische und therapeutische Herausforderungen darstellten. Patient 1 (P1) konnte die NNVT sonographisch nicht nachgewiesen werden. Es zeigten sich sonographisch lediglich echodichte Nieren, welche histomorphologisch durch eine abgelaufenen NNVT erklärt werden konnten. Grund dafür könnte eine in utero bereits abgelaufene NNVT gewesen sein. P1 erhielt bis zum 4. Lebensjahr eine symptomatische Therapie, musste jedoch 2006 aufgrund einer terminalen Niereninsuffizienz transplantiert werden. Bei P2 wurde die NNVT als Zufallsbefund entdeckt. Unter Antikoagulation konnte eine Restitutio ad integrum erreicht werden. P3 zeigte als Hauptursache der NNVT eine Thrombophilie durch ein dysfunktionelles Antithrombin. Eine partielle Nierenfunktionseinschränkung wurde beobachtet, die in einem Verlauf von 2 Jahren bisher noch keine Behandlungsbedürftigkeit verursachte. Gemeinsames Merkmal war bei P1-P3 das männliche Geschlecht, sowie bei P1 und P3 die Frühgeburtlichkeit. Zusammenfassend können verschiedene Ursachen eine NNVT bewirken. Eine frühzeitige Diagnosestellung und eine der Ausprägung und Symptomatik angepasste Therapie sind für die Langzeitbehandlung wichtig. R. Trojer 1 , T. Müller 1 , W. Vogl 2 , T. Jungraithmayr 1 1 Department of Paediatrics, Medical University of Innsbruck, Austria, 2 Department of Internal Medicine II, Medical University of Innsbruck, Austria; Background. Chronic Hepatitis C infection is known to be related with extra hepatic manifestations, including the kidney (38%). Membranoproliferative Glomerulonephritis or Membranous Glomerulonephritis with or without cryoglobulinemia is such a known manifestation of renal involvement. In the pathogenesis immune complexes are playing an important role. The immune complexes deposit in the kidney, leading to renal injury. Because of the permanent viral replications and development of new immuncomplexes the prognosis without therapy is worse, leading to impairment of the renal function, in up to 50% in adult patients. A combination therapy PegIFN� and Ribavirin is the first choice for patients with chronic hepatitis C infections. Whether responders to this combination therapy will also benefit with respect to renal improvement is controversial. Since extrahepatic manifestatations are rarely seen in children with chronic hepatitis C infection, it is unknown whether antiviral therapy has an efficacy of the improvement of extrahepatic manifestations of chronic hepatitis C infection. Case report. In April 2010 the 14-year-old boy was assigned to the Department of paediatrics because of oedema of the lids and the lower legs. The patient's history showed a viral infection of hepatitis C probably transmitted by a single administration of human albumin in Croatia 2002. Chronic hepatitis C infection (genotype Ib) was already diagnosed in 2006. Routine laboratory tests confirmed a diagnosis of nephrotic syndrome with hyperlipidemia, hyopalbuminemia and gross proteinuria. He was successfully treated with prednisolon 60 mg/m2/day and tapered accordingly. In September 2010 he experienced his first relapse. Steady proteinuria and increasing load of viral DNA (20,000,000 IU/ml) lead to the final decision to introduce antiviral treatment with pegIFN� . (1,5 µg/kg/week s.c.) Ribavirin (1000 mg). After 12 weeks of antiviral therapy neither Hepatitis C RNA nor proteinuria was detectable. Conclusion. Further follow-up of this patient will show whether sustained viral response will be achieved and paralleled by disappearance of the hepatitis C related glomerulonephritis. A 5-year-old girl syncopated in Kindergarten and was unconscious for some minutes and very tired afterwards. Previously she had recurring head aches. She was admitted under the presumptive diagnosis of cerebral seizure. Initial laboratory findings (blood screening test) and EEG were normal. The MRI of the brain showed hyperintense signal alteration in the thalamus, the occipital lobe on the right side characterizing multiple cerebral infarctions. No vascular abnormalities were detected. A follow up MRI 11 days later showed a new infarct lesion in the left anterior thalamus, the previous detected lesions were found to be regressing into lacunary defects. Again, no vascular defects were seen.During the entire investigation period the girl was in good neurologic condition and all laboratory values (especially serum and CSF lactate, anti-phospholipide antibodies, catecholamines, cerebrospinal fluid examinations, thrombophilia screening) were normal. All neurotropic viruses and bacteria could be excluded. Investigations for MELAS (mitochondrial myopathy-encephalopathy-lactic acidosis-stroke syndrome, Morbus Fabry, CDG (congenital disorders of glycosilation) and aminoacidopathies were negative. Echocardiography, ECG, ultrasonography of the kidneys and abdomen were normal. Despite clear diagnosis a prohylactic treatment with low molecular heparin and cortisone pulse therapy was initiated. Three months later, MRI angiography showed a short occlusion of the left vertebral artery, with collateral bypasses above the occlussion. A retrospective evaluation of the previous MRI revealed a minimal stenosis of the left vertebral artery and we therefore assume that this lesion was caused by a dissection. The girl is kept on heparinisation until today. Regular MRI scans are mandatory to decide upon further therapy. This case resembles others in the literature, pointing to the rare but detectable possibility of craniocervical arterial dissections in children. Introduction. Canavan disease is a severe, progressive leukodystrophy with an autosomal recessive inheritance caused by aspartoacylase (ASPA) deficiency. The deficiency results in increased brain N-acetyl-L-aspartic acid (NAA)-levels and reduced myelin lipid synthesis. The incidence in middle Europe is rare with 1:200,000-1:400,000 (non-Jewish population). The disease is characterized by typical clinical, laborchemical and MRI/MRS findings. While two mutations comprise the majority of mutant alleles in Jewish patients, mutations in the ASPA gene among non-Jewish patients are different and more diverse. We present a female infant with an infantile form caused by compound heterozygosity for a known missense mutation and a novel mutation of the ASPA gene. Case report. The female infant was first presented at the age of 6 months with developmental delay. It is the first child of a native, unrelated and healthy couple. The clinical examination showed a macrocephaly (p>97), sparse social interaction, severe hypotonia, and feeding problems. MRI showed a leucodystrophy and spectroscopy an elevated NAA peak in the white matter. The diagnosis was approved by metabolic screening which revealed elevated levels of NAA in the urine. Molecular analysis of the ASPA gene showed compound heterozygosity for p.P181T (c.541C>A in exon 4), a known missense mutation, and c.432G>A in exon 2. This novel mutation at the last base position of exon 2 is expected to affect splicing of intron 2. Symptomatical therapy was started with physiotherapy and oral baclofen to treat intermittent hypertonicity. Two months later a gastrostomy tube was inserted because of poor weight gain. Conclusion. Canavan disease is a severe and in middle europe rare illness. So far only supportive therapy is known. Currently the diagnosis is based on specific clinical, metabolic and radiological abnormalities. Mutation analyses still show novel mutations of the ASPA gene particularly in non-Jewish patients. A. Schwerin -Nagel 1 , K. Rötzer 2 , P. Background. The extent to which altered ciliary function plays a role in the decrease in mucociliary clearance in cystic fibrosis (CF) patients is unclear. Objective. To study ciliary beat frequency (CBF) in nasal and bronchial epithelial cells of children with CF. Methods. Nasal and bronchial brushings were performed on 11 CF children (mean age: 8.86±4.54) undergoing bronchoscopy. In 15 healthy controls (mean age: 11.47±4.7) undergoing endoscopic procedures, nasal brushings were performed. The biopsies were performed using an Olympus BC-202D-2010 disposable brush. The samples were transported in a Medium 199 HEPES buffer and immediately analyzed. Slides were put into a climate chamber preheated to 37°C and viewed through an inverted phase contrast video microscope (Olympus IX-51). Short videos of ciliated cell groups were filmed with a high-speed video camera (Olympus i-Speed 2) at 300 frames/s. The videos were then played back and the frequencies of several cell conglomerates per patient were determined. Mean values were used for further analysis. Results. Nasal CBF in CF patients was higher when compared to that of healthy controls (mean/SD: 15.4±3.03 vs. 12.92±2.37, p<0.05). Furthermore, nasal CBF in CF patients was found to be higher than bronchial CBF (mean/SD: 13.23±2.38, p<0.01), and the values were found to correlate (r=0.7, p<0.01). Our results indicate that CF patients indeed have altered nasal ciliary function. Whether these findings could have therapeutic implications requires further study. Background. According to current GINA guidelines the former classification by asthma severity was replaced by level of asthma control. The childhood asthma control test (C-ACT) is a validated symptom score for assessing asthma control in children. We used a slightly modified version (C-ACT M ) of the German C-ACT and explored the agree-explored the agreement between C-ACT and and GINA levels of asthma control, as well as the relationship between C-ACT M and lung function and exhaled nitric oxide (FeNO). Methods. We investigated 107 children with a diagnosis of asthma. The study protocol consisted of a clinical examination, assessment of asthma control according to GINA guidelines, administration of C-ACT M , lung function and FeNO. Result. Of our patients 66% had, according to GINA, partly con-Of our patients 66% had, according to GINA, partly controlled-/uncontrolled asthma, 18% were uncontrolled according to C-ACT M . Children with partly controlled-/uncontrolled asthma according to GINA had lower C-ACT M scores than did children with controlled asthma (16.1±3.6 SD vs. 25.4±1.8 SD; p<0.000), and children with a C-ACT M score ≤19 had poorer lung function (mean FEV1% predicted 81.5±13.5 SD vs. 94.2±12.1 SD; p=0.002). Multiple linear regression adjusted for age, gender, FEV1 and FeNO demonstrated a significant relationship between C-ACT M (p<0.000), but no significant correlation between C-ACT M and FeNO. Conclusion. The German version of C-ACT M is valid and useful for monitoring children with asthma along with tests aimed to follow up lung function and airway inflammation. Concordance between C-ACT M and GINA is moderate, because asthma control assessed by C-ACT M allows more symptoms and lung function is not included in the scoring. Background. Good metabolic control in adolescence is a challenge. Psychiatric comorbidity is known to be connected to worsening of metabolic control although the mechanisms are not completely clear. Insulin omission is a commonly known symptom in eating disorders. For other psychiatric diseases systematic data on insulin manipulation is missing. In our study we aimed to assess how insulin manipulation is associated with psychiatric comorbidity and metabolic control. Methods. 241 type 1 diabetes patients (10-22 years) with a diabetes duration of >1 year from 21 diabetes outpatient clinics in Austria were included in the cross sectional study. 103 (42.7%) patients were males. Medical data was derived from medical records. Patients were interviewed with standardized instruments, the Diabetes Self-Management Profile (DSMP) interview and the Kinder-DIPS. Results. Based on the DSMP-Interview adherence to prescribed insulin dosage was assessed. 42.7% of the patients (n=103) were found to be compliant, 27.8% (n=67) had management problems and 29.5% (v=71) patients reported deliberate insulin manipulation in terms of underdosing (24.1%) and over-dosing (22.8%). With the Kinder-DIPS psychiatric comorbidity was screened in all patients. Current psychiatric comorbidity was highest in the manipulating subjects (21.1% vs. 10.4% in subjects with management problems vs. 3.9% in compliant subjects, p<0.001). Significantly elevated levels of depression, specific phobia, social phobia, eating disorders and subclinical specific phobia were found. HbA1c levels were higher among manipulating patients (8.65% vs. 7.81%, p=0.001), Manipulating subjects were older (15.00 years) than compliant subjects (14.00 years, p=.004) and more girls (69%) than boys (31%) were found in the manipulating group (p=0.001). Conclusion. Insulin manipulation can be surmised as an indicator of psychiatric comorbidity in adolescents with diabetes. Older girls are more at risk and there is a significant impact on metabolic control. Charakteristisch für die somatoforme Schmerzstörung ist ein andauernder, schwerer und quälender Schmerz, der durch einen physiologischen Prozess oder eine körperliche Störung nicht hinreichend erklärt werden kann. Er tritt in Verbindung mit emotionalen Konflikten oder psychosozialen Belastungen auf, denen die Hauptrolle für Beginn, Schweregrad, Exazerbation oder Aufrechterhaltung der Schmerzen zukommt. Die Folge ist meist eine beträchtlich gesteigerte persönliche oder medizinische Hilfe und Unterstützung. Der Schmerz verursacht in klinisch bedeutsamer Weise Leiden und Beeinträchtigungen in sozialen, beruflichen oder anderen wichtigen Funktionsbereichen. Die meisten betroffenen Jugendlichen haben bereits eine lange und oft komplizierte Patientenkarriere hinter sich. Anhand zweier Fallbeispiele möchte ich den Weg zu dieser Diagnose beschrieben, der eine gute Zusammenarbeit zwischen Ärzten verschiedener Fachrichtungen (Pädiater, Allgemeinmediziner, Orthopäden, Psychiater, Neurologen etc.) und Psychologen erfordert. In einem Fall handelt es sich um einen Patienten, der zunächst aufgrund eines Morbus Scheuermann in orthopädischer Behandlung war. Über mehrere Jahre hinweg veränderte sich das Schmerzbild, der Patient wurde dann in einer Schmerzambulanz vorstellig. Von dort erfolgte die Überweisung an die psychosomatische Ambulanz. Der andere Patient zeigte zunächst Verhaltensauffälligkeiten in der Schule, die Schmerzsymptomatik trat erst kurz vor der Aufnahme an der Station auf. In beiden Fällen wurde die Diagnose einer somatoformen Schmerzstörung gestellt. Die therapeutischen Ansätze von Psychotherapie bis Pharmakotherapie sind ebenso vielfältig, wobei auch hier ein multimodaler Weg zu bevorzugen ist. Therapie der Anorexia nervosa E. Sadek, S. Wölzl, S. Meznik, A.Lischka Kinderklinik Glanzing, Wilhelminenspital der Stadt Wien Die stationäre Therapie der Anorexia nervosa beinhaltet einen multimodalen Ansatz aus Einzelpsychotherapie, Gruppen-und Elterntherapien, Ernährungstherapie und fallweise psychopharmakologischer Monatsschrift Kinderheilkunde Supplement 4 · 2011 | Unterstützung. Indiziert ist sie bei Patienten mit einem niedrigen BMI (<14) bzw. mangelnder Gewichtszunahme am ambulanten Setting. Um einen kontrollierten Nahrungs-und Gewichtsaufbau zu Erreichen, ist ein Ernährungskonzept von Vorteil. Am Pavillon 15 und 18 -des Wilhelminenspitals Psychosomatik für Jugendliche bzw. Kinder erfolgt der Aufbau nach einem Stufenplan, der darauf abzielt, auf der einen Seite vor allem bei PatientInnen mit sehr niedrigem Gewicht eine ausreichende Nährstoffzufuhr zu gewährleisten, PatientInnen mit einem etwas höheren Gewicht auf der anderen Seite aber die Möglichkeit zum Wiedererlangen eines normalen Essverhaltens zu geben. Diesen Stufenplan vor dem Hintergrund der Psychopathologie der Anorexia nercosa vorzustellen, ist ein Ziel dieses Vortrages. Einen weiteren Schwerpunkt stellt der Zusammenhang und die Vernetzung zwischen Ernährung/Ernährungszustand und den anderen Therapien dar. In den letzten zehn Jahren konnte die zentrale Bedeutung der "innate immunity" für das menschliche Immunsystem erkannt werden: Ausgehend vom IL1-Rezeptor konnte ein Weg der Entzündungskaskade bis zu den zellulären Rezeptoren zurückverfolgt werden, er erhielt den Namen "Inflammasom". Die Inflammasome detektieren Infektionen, verarbeiten Information, leiten sie weiter und aktivieren Interleukin 1 als hochpotenten Entzündungsmediator. Angeborene und erworbene immunologische Erkrankungen können zu einem "loss of function" (Immundefekte) oder zu einem "gain of function" ("autoinflammatory, autoimmune diseases") führen. "Autoinflammatory diseases" beruhen auf Gendefekten, durch die im Zellkern fehlerhafte Proteine für das Inflammasom exprimiert werden. Seit 1997 konnte für 11 "autoinflammatory diseases" der Nachweis der Gendefekte und deren Produkte durchgeführt werden. Die Aufnahme von Erkrankungen von Komplement, Makrophagenaktivierung, NFκB sowie Krankheiten, die auf IL1-Blockade ansprechen, in dieses System wird diskutiert. Durch die Blockade verschiedener Signalübertragungswege (Interleukin 1,6, TNF�, T-cell costimulation, Komplementfaktor 5) können wir die Kommunikation zwischen verschiedenen Zellen und humoralen Faktoren des Immunsystems und ihre Aktivierung hemmen. Unter dem Überbegriff "Biologika" haben sich seit etwa 10 Jahren unsere Therapiemöglichkeiten bei immunologischen Erkrankungen mit "gain of function" erheblich verbessert. Auch bei etablierten immunsuppressiven Therapien wie Cortison, Methotrexat, Hydroxychloroquin, Leflunomid, Sulfasalazin, Gold zeigen sich Hinweise für Wirkmechanismen vorwiegend im Bereich der innate immunology. Die aktuelle Forschung beschäftigt sich derzeit mit "targets" im Bereich des Stoffwechsels der Makrophagen, dendritischen Zellen, Fc-Receptorblockade, Komplement, der "pattern recognition receptors" und des Inflammasomes. A. Skrabl-Baumgartner Univ. Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Graz Ein Frühgeborenes der 34.SSW fiel durch urtikarielle Exantheme, Fieberschübe und Hyperexzitabilität auf. Im Verein mit exzessive erhöhten Akutphase-Proteinen und einer typischen Physiognomie, sowie erhöhten Liquorzellzahl wurde trotz initial negativem Mutationsnachweises im Exon 3 des NLRP3-Gens die Diagnose eines NOMID-Syndroms gestellt und der Patient erfolgreich mit einem Interleukin1-Rezeptoranatgonisten behandelt. Nach Beschreibung einer neuen Y859C-Substitution bei einem Patienten mit einem NOMID-ähnlichen Phänotyp wurde diese auch bei unserem Patienten detektiert, womit die klinische Verdachtsdiagnose auch genetisch untermauert werden konnte. Bislang ist es bei unserem Patienten durch die frühe Diagnose und raschen Einsatz der Antizytokintherapie zu keinen typischen Krankheitsfolgen gekommen. A. Skrabl-Baumgartner 1 , Prof. Salmhofer 2 1 Univ.-Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Graz, 2 Univ.-Klinik für Dermatologie Ein 9-jähriger Knabe mit Psoriasis pustulosa wird wegen akuter Verschlechterung des Hautbildes unter lokaler Steroidtherapie und UVB-Behandlung an der Kinderklinik zur Einleitung einer immunmodulativen systemischen Therapie mit Methotrexat zugewiesen. Nach initialer geringer Besserung der Hautveränderungen akquirierte der Knabe eine Norovirus-assoziierte Enteritis, sowie eine akute CMV-Infektion, weswegen der Therapie unterbrochen werden musste. Nach antiviraler Therapie wird ein neuerlicher Versuch von Seiten der Dermatologen unternommen den Patienten lokal zu therapieren, was zu einer weiteren Verschlechterung des Hautbildes führte. Ein neuer Versuch mit Methotrexat wird unternommen, was diesmal gut toleriert wurde, aber keinerlei Besserung der Symptomaik brachte. Es entwickelt sich in weiterer folge eine schwere exsudative Verlaufsform mit über 90% Befall des Integuments mit stark gestörtem Allgemeinbefinden in Form von hohem Fieber, starken Schmerzen und hohem Entzündungslabor. Bei bedrohlichem Allgemeinzustand wird eine Antizytokintherpie mit Remicade in einer Dosierung von 5 mg/kg KG eingeleitet. Darunter zeigte sich ein dramatischer Response mit Sistieren der Allgemeinsymptome und Abklingen der Hauteffloreszenzen innerhalb 1 Woche. Unter 8-wöchentlicher Gabe von Infliximab ist der Patient in den letzten 9 Monaten erscheinungsfrei geblieben. A. Bohn 1 , K.Tendl 1 , K.R. Herkner 1 , H. Kenzian 2 1 Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien (Forschungs Core Unit f. Pädiatrische Biochemie und Analytik), 2 Abteilung für Kinder-und Jugendheilkunde, LKH Villach Hintergrund. Die frühzeitige Diagnostik der JIA stellt nach wie vor eine diagnostische Herausforderung dar. Die vorliegende Studie befasste sich mit der Anwendung unterschiedlicher Elektrophoresetechniken mit dem Ziel, einen weitgehend spezifischen und sensitiven Biomarker im Serum zu identifizieren. Zusätzlich wurde eine frühzeitige Unterscheidung der JIA Subklassen anhand eines Markerproteins im Patientenserum einzelner Indexpatienten mit oligo-und polyartikulärer Subform sowie systemischer Arthritis angestrebt. Material und Methoden. Die Proteine von Fibroblastenzellen werden mittels zweidimensionaler Gelelektrophorese (2D-PAGE) aufgetrennt (Proteom) und mittels Western Blotting auf ihre immunologische Affinität zu Serumantikörpern getestet. Da neben reaktiven Immunglobulinen in den Patientenseren vor allem aber bereits komplexierte Antigen-Antikörper Verbindungen anzunehmen sind, sollte die Aussage des Bindungsverhalten neben den in der SDS-PAGE, nach Reduktion der komplexbildenden Wasserstoff-Brückenbindungen getrennten Komplexe auch durch eine eben diese Komplexe intakt anzeigende Methode unterstützt werden ("Blue Native Elektrophorese"). Ergebnisse. Primär konnte in Patientenseren eine stärkere Affinität der Antikörper zu den Cytoskelettproteinen Tubulin und Vimentin, sowie auf β-Fibrinogen festgestellt werden. In den Seren der Kontrollgruppe wurde eine Bindung von IgG-Molekülen auf µ-IgM nachgewie-sen, dies jedoch nicht in Seren definierter JIA-Patienten, was auf die Anwesenheit von gelösten Immunkomplexen in letzteren schließen lässt. Es konnte gezeigt werden, dass sowohl das Bindungsverhalten der Antikörper als auch die Proteinkomplexmuster der Patienten im Vergleich mit einer gesunden Kontrollgruppe deutliche Unterschiede aufwiesen, welche die Anlage eines Marker-Index gestatten. Schlussfolgerung. Die Anwendung eines solchen Index könnte es ermöglichen, JIA schon sehr früh zu diagnostizieren und dadurch den Patienten schneller einer Therapie zuzuführen. A. Ulbrich 1 , I. Lanator 1 , D. Csaicsich 1 , M.T. Schmook 2 , R. Seidl 1 , W. Emminger 1 1 Univ. Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde, 2 Univ. Klinik für Radiodiagnostik, Medizinische Universität Wien, Allgemeines Krankenhaus Wien Ein 8-jähriges Mädchen mit bereits seit zwei Jahren bekanntem systemischen Lupus erythematodes (SLE) entwickelte während einer Fieberepisode plötzlich eine verwaschene und verlangsamte Sprache mit Hemiparese rechts, leichten Tremor der oberen Extremitäten und ein unsicheres Gangbild. Während Polyarthralgien und serologischen Aktivitätszeichen des SLE wurden Prednisolon, Naproxen und Methotrexat von Dezember 2008 bis August 2009 verabreicht, danach wegen Myalgien bei Komplementverbrauch niedrig dosiertes Prednisolon. Die akut durchgeführte MRT des Gehirns zeigte T2 hyperintense Signalalterationen rechts zerebellär im Marklager unmittelbar periventrikulär mit geringem raumfordernden Effekt, beidseits im Putamen und frontalem Marklager links. Im Serum aufgebrauchtes Komplement (C3, C4 und CH50), hohe ANA und AK gegen ds DNA, bekannt waren erhöhte AK gegen SSA (Ro) und SSB (La) sowie grenzwertig hohe AK gegen u1RNP und SM. Es fanden sich keine erhöhten Kardiolipinantikörper und kein Lupusantikoagulans. Eine Methylprednisolonstoßtherapie über drei Tage (30 mg/kg/Tag) führt zu einer scheinbaren Besserung der rechtsbetonten Schwäche, allerdings entwickelte sich ein erhöhter Tonus des rechten Armes und rechten Beines. Die Sprache besserte sich nicht wunschgemäß. Zusätzlich entwickelte unsere Patientin ein organisches Psychosyndrom mit Verwirrtheit, Aggressivität, Verlust des Kurzzeitgedächtnisses und der Orientierung. Es wurden Methylprednisolonstöße verabreicht und eine Plasmapherese an drei aufeinanderfolgenden Tagen durchgeführt. Nach der 2. Plasmapherese kam es zu einer Episode mit Blick nach links, Mundastlähmung links, Wendung des Halses nach links und fehlender Ansprechbarkeit. Ein akut MRT zeigte neue T2 hyperintense Läsionen beidseits, rechts occipito-parieto-temporal bis zur Mantelkante reichend, sowie frontal beidseits, keine Kontrastmittelanreicherung im Sinn einer Diffusionsstörung rechts occipito-temporo-temporal (Grenzzonenverteilung). Früher bekannte Läsionen zeigten sich in Rückbildung. Neun Tage nach Beginn der Plasmapherese und 7 Tage nach der ersten Cyclophosphamidgabe zeigte sich schließlich eine deutliche Besserung des organischen Psychosyndroms. Die Patientin war orientiert, kontaktierbar, die Sprache exakt und die kurze Phase des rechtsbetont erhöhten Tonus war abgeklungen. Vier Wochen nach Beginn der zerebralen Symptomatik waren die Signalalterationen in der MRT rückläufig, das Kind normal kontaktierbar und normal gehfähig und der Komplementverbrauch normalisiert. Unter Fortsetzung der immunsuppressiven Therapie und therapeutischer Antikoagulierung zeigt das Mädchen eine noch gering verlangsamte Sprache und eine leichte Muskelschwäche der unteren Extremitäten ohne sonstige neurologische oder neuropsychiatrische Auffälligkeiten. M. Hausegger 1 , J. Pansy 1 , W. Sauseng 2 , R. Kerbl 3 , G. Pichler 1 , W. Müller 1 , B. Urlesberger 1 , H. Zotter 1 1 Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde Graz, Abteilung für Neonatologie, 2 Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde Graz, Abteilung für allgemeine Pädiatrie, 3 LKH Leoben, Abteilung für Kinder und Jugendliche Hintergrund. Arousals stellen im Säuglingsalter wichtige "survival mechanisms" im Schlaf dar. Eine erhöhte "Arousability" wird als möglicher Pathomechanismus für den protektiven Effekt der Rückenlage bezüglich des Plötzlichen Säuglingstodes (SIDS) diskutiert. Ziel der Studie war es zu untersuchen, ob sich die Dichte und Dauer spontaner Arousals bei Säuglingen in Rücken-und Bauchlage unterscheidet. Methoden. Bei 10 gesunden Säuglingen mit einem mittleren Alter von 53,5±16,2 Tagen wurde eine Polysomnographie in Bauchlage durchgeführt. Anschließend wurden spontane kortikale Arousals (CA) und subkortikale Arousals (SCA) entsprechend den Kriterien der "International Pediatric Work Group on Arousals" analysiert. Ermittelt wurden die mittlere Dauer der Arousals sowie deren mittlere Anzahl pro 10 Minuten Schlafzeit, wobei die Auswertung auch getrennt für CA, SCA und nicht eindeutig zuordenbare Arousals (UCA) erfolgte. Als Kontrollgruppe dienten 10 gesunde Säuglinge (Alter 49,8±16,5 Tage), die in Rückenlage schliefen. Ergebnisse. Bei den Säuglingen in Bauchlage betrug die mittlere Schlafzeit 124,1±28,8 Minuten. Insgesamt wurden 187 Arousals mit einer Dauer von 13,3±2,5 Sekunden analysiert. Pro 10 Minuten Schlafzeit traten 1,4±0,6 Arousals auf (0,7±0,4 CA, 0,4±0,3 SCA, 0,3±0,3 UCA). Die Schlafzeit der Säuglinge in Rückenlage betrug 95,5±18,9 Minuten, wobei insgesamt 225 Arousals mit einer Dauer von 13,9±3,1 Sekunden registriert wurden. Pro 10 Minuten Schlafzeit traten 2,3±1,3 Arousals auf (1,4±1,1 CA, 0,6±0,5 SCA, 0,4±0,4 UCA). Die Gesamtzahl der Arousals sowie der CA pro Zeiteinheit war in Rückenlage signifikant höher als in Bauchlage. Bezüglich der SCA war der Unterschied gerade nicht signifikant. Es zeigten sich keine signifikanten Unterschiede in der Dauer der Arousals. Diskussion. Der protektive Effekt der Rückenlage bezüglich SIDS könnte somit durch das vermehrte Auftreten spontaner Arousals erklärbar sein. O. Ipsiroglu 1 , A. Vilela Barbosa 2 1 Sleep Research Group at BC Children's Hospital, University of British Columbia, 2 Cognitive Sciences Lab, Department of Linguistics, University of British Columbia Background. Children with NDC are at high risk for developing sleep problems (SP). As most patients have underlying conditions which are associated with significant developmental delays and challenging behaviour, the significance of clinical daytime symptoms (e.g. cognitive impairment, hyperactivity) might be missed or underestimated. Results of clinical assessments and research suggest that screening studies (SS) would be helpful in triaging patients for further clinical sleep assessments. Thus we investigated the applicability of a replicable, durable, and inexpensive video monitoring solution as a screening tool. Purpose. To improve the recognition of SP, and to investigate the feasibility of unattended home based sleep SS in children with NDC. Method. All patients had history of severe NDC requiring chronic care. 93 overnight video SS with an infrared light camera and a small Fallbericht. Im 4. Lebensjahr kam es bei dem bisher gesunden Jungen im Rahmen eines gastrointestinalen Infektes zu der ersten schweren RM mit Myoglobinurie. Ein knappes Jahr später trat im Rahmen eines respiratorischen Infekts eine erneute RM auf. Nach eine symptomfreien Intervall von zwei Jahren kam es erneut in Prodomalstadien von Infekten zu rezidivierenden RM. Eine letzte, milder verlaufende RM trat nach exzessiver sportlicher Aktivität auf. Nach unauffälligen Befunden in den Untersuchung des Metabolismus inklusive Studien in Muskelzellen und Fibroblasten konnte letztendlich eine Mutation nachgewiesen werden. Schlussfolgerung. In den seltenen Fällen einer schweren Rhabdomyolyse im Kindesalter sollte an einen Lipin-1 Defizienz gedacht werden. In einer Kohorte lag eine solche bei 59% der Kinder mit einer solchen RM vor. Nach Ausschluss einer Störung der FSO bietet sich eine Genanalyse vor einer Muskelbiopsie bzw. Fibroblastenkultur zur Diagnosestellung an. S. Kircher Institut für Medizinische Chemie und Institut für Medizinische Genetik, Zentrum für Pathobiochemie und Genetik, Medizinische Universität Wien Die Mukopolysaccharidosen (MPS) bilden mit 11 krankheitsverursachenden Enzymdefekten die größte Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Schon 1835, als Charles Darwin auf der HMS Beagle gerade die Welt umsegelte, wurden MPS-Patienten nachweislich in einem Reisebericht von Washington Irving beschrieben, doch erst vor etwa hundert Jahren sind die ersten Fachpublikationen durch den schottischen Arzt Charles Hunter und den Österreicher Prof.Meinhard von Pfaundler und seiner deutschen Kollegin Gertrude Hurler veröffentlicht worden. Während es zu Beginn eher die klinischen und radiologischen Auffälligkeiten waren die zur Diagnose führten, bekannt als "Gargoylismus" und "Dysostosis multiplex", so wurden erst in den letzten 50 Jahren nach und nach die biochemischen Grundlagen und Enzymdefekte erkannt. Die Möglichkeiten der Molekulargenetik haben erst in den letzten Jahren zur Identifizierung aller beteiligten Genloci geführt. Damit wurde die Diagnostik der Patienten, aber auch die Möglichkeiten einer vorgeburtlichen Diagnose wesentlich verbessert. Gerade die zuverlässige enzymatische und molekulargenetische Diagnostik hat es ermöglicht, Patienten mit milderen Verlaufsformen von MPS zu erkennen, welche früher aufgrund der untypischen Symptomatik wahrscheinlich nicht erkannt wurden. Während zu Beginn die Therapie bestenfalls eine symptomatische war, hat das Verständnis um den Transport der Enzyme aus und in die Körperzellen dazu geführt, fehlende Enzyme mittels Knochenmarks-bzw. hämatopoetischer Stammzelltransplantation zuzuführen. Eine Zufuhr fehlender Enzyme in Form einer kontinuierlichen Enzymersatztherapie ist seit wenigen Jahren für einzelne MPS-Formen möglich. Alle Therapieformen sind umso effektiver, je früher sie begonnen werden. Daher wird zur Zeit an Screeningmethoden, selektiv oder im Rahmen des Neugeborenenscreenings, geforscht. Wir berichten über einen Knaben, viertes Kind gesunder, nichtkonsanguiner Eltern, Geburt 39. SSW, Apgar 9/10/10, Geburtsgewicht 2155 g, Länge 47 cm, Kopfumfang 32,5 cm. Im Alter von 7 Monaten kam er stationär zur Abklärung wegen muskulärer Hypotonie, Dystrophie und motorischer Entwicklungsverzögerung. Als auffällige Befunde zeigten sich echokardiographisch eine linksventrikuläre Hypertro-phie, konstant erhöhte Laktatwerte (4-5 mmol/l) und im MRI des ZNS fand sich eine Erweiterung der äußeren sowie deutlich basal betonte Erweiterung der inneren Liquorräume bei altersentsprechender Myelinisierung und regelrechter Darstellung der Stammganglien. In der Folge entwickelte sich beim Knaben auch eine partielle Hypsarrhythmie. In der Muskelbiopsie im Alter von 8 Monaten fand sich in der funktionellen Untersuchung des mitochondrialen Energiestoffwechsels eine auffällige Ratio der ADP-vs. CCCP-stimulierten Atmung als Hinweis für eine Störung der ATP Synthese. In der Messung einzelner Enzyme fand sich eine moderate Verminderung der Oligomycin-sensitiven ATPase Aktiviät. Eine genetische Untersuchung der mitochondrial codierten Untereinheiten zeigte eine Mutation m.9134A>G p.Glu203Gly im ATP6 Gen. Der Anteil der mutierten Form betrug ca. 90% im untersuchten Muskelgewebe. Diese Mutation betrifft eine phylogenetisch hochkonservierte Aminosäure und wurde bisher noch nicht beschrieben. Zusammenfassend finden wir eine neue Mutation im ATP6 Gen der F 1 F 0 -ATP Synthase bei einem Säugling mit Laktatazidose, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und linksventikulärer Kardiomyopathie. Bei der häufigeren Mutation T8993G im ATP6 Gen, die vor allem bei maternalem Leigh Syndrom bekannt ist, wurden auch kürzlich zwei weitere unabhängige Patienten mit neonataler Kardiomyopathie gefunden [Freisinger et al. J Inherit Metab Dis (2010) A. Roscher 1 , J. Becker 2 , W. Huber 2 , B. Bidmon-Fliegenschnee 2 , F. Mühlbacher 3 , R. Ratschmann 1 , M. Herle 1 , D. Möslinger 1 , V. Konstantopoulou 1 1 Abteilung für pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie, Medizinische Universität Wien, 2 Abteilung für pädiatrische Nephrologie und Gastroenterologie, Medizinische Universität Wien, 3 Abteilung für Transplantation, Medizinische Universität Wien Harnstoffzyklusdefekte werden üblicherweise konventionell medikamentös und diätetisch behandelt. Die Langzeitprognose, insbesondere bei neonatalem Beginn, geht jedoch weiterhin mit einer hohen Mortalitätsrate sowie mit der Entwicklung neurologischer Defizite einher. In den letzten Jahren etablierte sich international die Lebertransplantation als eine erfolgreiche Therapieoption. Bei transplantierten Patienten zeigte sich eine Verbesserung des neurologischen Outcome und der Lebensqualität. Die kumulative 5-Jahres-Überlebensrate beträgt derzeit über 90%. Von den seit April 2003 durch das österreichische Neugeborenenscreening identifizierten Patienten mit erhöhter Zitrullinkonzentration im Trockenblut präsentierte sich nur 1 Patient mit dem klassischen neonatalen Beginn. Vor Erhalt des Screeningergebnisses kam es am 4. Lebenstag zu einer milden Hyperammonämie von 590 µmol/l bei einer Zitrullinkonzentration im Plasma von 2384 µmol/l (Ref. <35). Unmittelbar nach Diagnosestellung wurde den Eltern die Möglichkeit einer Leber-bzw. Leberzelltransplantation vorgeschlagen. Trotz guter Therapiecompliance kam es rezidivierend zu metabolischen Krisen wodurch mehrmalige stationäre Aufenthalte erforderlich waren. Im Alter von 8 Monaten erfolgte die Listung zur orthotopen Lebertransplantation welche im Alter von 13 Monaten komplikationslos durchgeführt werden konnte. Innerhalb von 3 Wochen kam es zu einer akuten Abstoßungsreaktion welche jedoch mit Umstellung der immunsuppressiven Therapie sowie Cortison-Stoßtherapie gut behandelt werden konnte. Seit der Lebertransplantation kam es zu keinen weiteren metabolischen Krisen, die Zitrullinkonzentration im Plasma ist 2 Tage danach um die Hälfte abgefallen und beträgt aktuell 306 µmol/l. Die entwicklungspsychologische Diagnostik im Alter von 19 Monaten ergab eine altersentsprechende psychomotorische Entwicklung sowie deutliche Verbesserung der Lebensqualität. Unsere Studie hatte daher das Ziel, saisonale Unterschiede im Schlafverhalten und im Auftreten von Tagesmüdigkeit zu untersuchen. Weiters soll mit dieser Arbeit ein Beitrag zur Diskussion "optimaler Schulbeginn" geleistet werden, beispielsweise ob ein späterer Schulbeginn während der Wintermonate sinnvoll wäre 66 Kinder der ersten bis dritten Schulstufe einer Grazer Volksschule wurden in die Studie eingeschlossen. Mit Hilfe eines selbst konzipierten Fragebogens wurden die Eltern an zwei definierten Stichtagen (15. Juni, 15. Dezember) über das Schlafverhalten, Schlafstörungen Die Erhebung der Schlafstörungen ergab, dass "unruhiger Schlaf" und "Schwitzen im Schlaf" im Sommer signifikant häufiger auftraten (Wilcoxon-Test, p=0,025 und p=0,000). Parameter der Tagesmüdigkeit, wie z. B Die Ergebnisse der Studie liefern für das untersuchte Alter keine Hinweise auf eine erhöhte Tagesmüdigkeit oder auf vermehrte Schwierigkeiten beim Aufstehen im Winter. Ein späterer Schulbeginn nur während der Wintermonate kann daher nicht empfohlen werden. Zur Beantwortung der Frage, ob VolksschülerInnen von einem generell späteren Schulbeginn profitieren würden 14.1, 14.2 C Cardona 8.6 T Tamesberger, M. 7.14, Tappauf, M. 7.15, 7.21 35 patients (15 preschool, 20 school-aged) ; the equipment was couriered to the home, setup and filming was done by parents; internet connection enabled remote access from the research lab to facilitate home setup. Results. All measurements were successful and equipment was returned without any damage; a better clinical understanding of SP could be achieved by using home based SS leading to treatment or referral to a clinical sleep assessment only if appropriate. 12 patients were identified with restless legs syndrome and treated successfully. Discussion. To our knowledge our study is the first to apply overnight videos in paediatric patients with NDC. Results of our clinical pilot project suggest that home based sleep screening studies are helpful in triaging patients for appointments in the interdisciplinary sleep clinic before further assessments. R. Rath-Wacenovsky, D. Paulsen Abteilung für Kinder-und Jugendheilkunde, Landesklinikum Mödling Jacob wurde am 27.10.2009 geboren und wies deutliche faciale Dysmorphiezeichen (bds. Ohrmuschelfehlbildung, Gaumenspalte Dysostosis otomandibularis mit Deformation des Schläfenbein und Kiefergelenken und fehlender Pfanne, Deformierung der Mandibula, besonder der aufsteigende Äste) auf. Er benötigten immer wieder O 2 -Vorlage und wies Trinkschwierigkeiten auf. Eine Anpassung einer Gaumenplatte war wiederholt frustran und er wurde primär über eine nasogastrale Sonde ernährt und benötigte immer wieder O 2 -Vorlage. Nach Wechsel auf eine Tübingerplatte brachte deutliche Besserung und sein Zustand stabilisierte sich. In der folgenden Diagnostik ergaben sich okulär, zerebral und kardial unauffällige Befunde, jedoch eine Schallleitungsstörung bei GHG Agenesie mit nachfolgenden Hörgeräte Versorgung. Jacob entwickelte so gut, dass in Graz eine Sondenentwöhnung gelang. In den folgende Jahren wurde er von den Teams der Kieferchirurgie, HNO, Logopädie, Entwicklungsambulatorium und den Pädiatern (niedergelassen + Krankenhaus) punktuell betreut. Die Mutter mit ihren Anliegen und Beobachtung und die Befundbriefe waren die Informationsbindeglieder zw. den Betreuern. In Laufe der Zeit kam es zu langsamen Verschlechterung bei Jacob. Er gedieh schlechter, machte Entwicklungsrückschritte, veränderte sein Verhalten und war deutlich geschwächt. Die Mutter fühlte ihre Fragen nicht ausreichend beantwortet und machte über eine Internetrecherche Kontakt zu unsere Schlaflabor. Im Erstkontakt fanden wir einen schlafende Jungen mit entsprechende facialen Dysmorphiezeichen vor. Er war ca.1,5 Jahre alt, wog nur 9 kg, wies einen massiven inspiratorischen Stridor, IC, juguläre und sternale Einziehungen auf, war grau-livid mit ausgeprägter Lippenzyanose. Die transcutane O 2 -Messung ergab 30% O 2 -Sättigung bei einer Herzfrequenz von 140 bpm. In diesem Poster soll an diesem spannenden Fall, die weiteren therapeutischen und diagnostischen Möglichkeiten, aber auch die Vernetzung zwischen den betreuenden Teams über das pädiatrische Schlaflabor diskutiert werden. H. Zotter 1 , W. Sauseng 2 , M. Hausegger 1 , R. Kerbl 3 , G. Pichler 1 , J. Pansy 1 , F. Ergebnisse. NonSP hatten signifikant mehr Muskeldysfunktionen als übergewichtige SP (p<0,001), schauten im Mittel viel länger fern (TV; p<0,001), bewegten sich in ihrer Freizeit signifikant weniger (p<0,001) und aßen mehr fett-und kohlehydratreiche Kost (p=0,01). Ähnliche Signifikanzen ergaben sich im Vergleich mit normalgewichtigen Sportlern. Schlussfolgerung. Regelmäßig Vereinssport zu betreiben hat bei übergewichtigen bzw. adipösen Kindern und Jugendlichen nicht nur einen günstigen Einfluss auf Gewicht und BMI, sondern auch auf Freizeit-und Essverhalten. Weiters verhilft Sport auch zu einer signifikanten Reduktion von Muskeldysfunktionen, welche häufig zu Verletzungen und auch bleibenden Schäden führen können. Hintergrund und Ziel. Obwohl die Therapiemöglichkeiten und -richtlinen der neonatalen Sepsis in den letzten Jahren zugenommen haben und deutlich verbessert wurden, ist die Diagnose der neonatalen Sepsis aufgrund vielfältiger und unspezifischer Symptome immer noch schwierig. Ziel der Studie war zu prüfen, ob der Interleukin-6(IL-6)-Spiegel als früher und spezifischer Marker einer neonatalen Sepsis geeignet ist und zur Verbesserung der Differentialdiagnose beitragen kann. Methoden. Im Plasma von 87 Neugeborenen, die auf neonatologischen Intensivstationen den klinischen Verdacht einer Sepsis boten, wurde die Konzentration von IL-6 bestimmt. Gleichzeitig wurden Daten zur Geburt, dem Alter, der Liegedauer, der Mortalität, Kreislaufparameter, Diagnosen, mikrobiologischen Befunde, dem klinischen Verlauf und der Therapie erhoben und in Zusammenschau aller Befunde festgelegt, ob eine Neugeborenensepsis vorlag. Der klinische Verdacht einer Sepsis wurde durch folgende Symptome definiert: Tachypnoe, doppelte Anzahl an Apnoen oder Bradykardien im Vergleich zum Vortag, Nasenflügeln, Stöhnen, interkostale Einziehungen, Marmorierung, Zentralisation, Zyanose, Rekapilarisierungszeit >2 Sekunden, Fieber bzw. Temperaturinstabilität, Lethargie oder Irritabilität. Die gemessenen Interleukinwerte wurden mit dem Gesundheitszustand der Neugeborenen korreliert. Ergebnisse. Die erste Auswertung der Daten zeigt einen signifikanten Unterschied (p<0,05) zwischen den IL-6-Spiegeln der Kinder mit und ohne neonataler Sepsis. Der mediane IL-6-Wert der Kinder ohne Sepsis liegt bei 16,15 pg/ml, der mit Sepsis bei 192,5 pg/ml. Verlaufsuntersuchungen zeigen einen frühen IL-6-Anstieg. Schlussfolgerung. Interleukin 6 ist zur frühen und spezifischen Diagnose einer neonatalen Sepsis geeignet. Durch weitere Auswertungen kann möglicherweise ein Cut-off oder zumindest eine "Ampel" zu Diagnose einer Neugeborenensepsis definiert werden. Einleitung. In den letzten Jahrzehnten war bei Kindern und Jugendlichen ein zunehmender Anstieg von Asthma bronchiale und Adipositas zu verzeichnen. Derzeit leiden in Österreich ca. 10% aller Kinder und Jugendlichen an Asthma bronchiale bzw. sind 5% übergewichtig oder adipös. Zahlreiche Studien zeigen eine Verbindung zwischen diesen beiden Gesundheitsstörungen, andere wiederum nicht. Zielsetzung. In dieser Arbeit sollte untersucht werden, ob es einen etwaigen Zusammenhang zwischen bronchialer Hyperreagibilität und Adipositas bei Kindern und Jugendlichen (Altersbereich: 6-20 Jahre) gibt. Methoden. Es wurden retrospektiv biometrische Daten sowie Lungenfunktionsparameter (Basislungenfunktion und Kaltluftprovokation) von 2226 Patienten erhoben. Anhand der erhobenen Daten wurde der Body-Mass-Index (BMI) jedes Patienten berechnet und danach eine Gruppeneinteilung in Anlehnung an die Perzentilenkurven für den BMI nach Kromeyer-Hauschild et al. vorgenommen. Anschließend wurde für die relevanten Gruppen eine exakte Datenerfassung mit Hilfe der vorhandenen Arztbriefe und Untersuchungsergebnisse durchgeführt. Ergebnisse. In dieser Studie konnte in der Gesamtpopulation kein signifikanter Zusammenhang zwischen bronchialer Hyperreagibilität und Body-Mass-Index festgestellt werden, ebenso keine Assoziation zwischen der Diagnose Asthma bronchiale und dem Body-Mass-Index. Ein signifikanter Zusammenhang zwischen bronchialer Reagibilität und Body-Mass-Index findet sich bei einer Analyse der Normal-und Übergewichtigen, jedoch nicht der Normalgewichtigen und Adipösen. Nicht überraschend war ein hochsignifikanter Zusammenhang zwischen bronchialer Hyperreagibilität und Atopie. Schlussfolgerung. Diese Untersuchung zeigte, wie auch andere Studien davor, keinen Zusammenhang zwischen bronchialer Hyperreagibilität und Adipositas. Lediglich in einer Subanalyse zeigte sich bei Betrachtung von Normalgewichtigen und Übergewichtigen eine Korrelation zwischen bronchialer Reagibilität und BMI. M. Halmer 1 , W. Müller 2 , E. Eber 3 , B. Resch 1,2 1 Forschungseinheit für neonatale Infektionserkrankungen und Epidemiologie; Medizinische Universität Graz, Österreich, 2 Klinische Abteilung für Neonatologie, Univ. Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde Graz, Österreich, 3 Klinische Abteilung für pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Univ. Klinik für Kinder-und Jugendheilkunde Graz, ÖsterreichHintergrund. Der kongenitale Chylothorax ist die häufigste Ursache für einen fetalen Hydrothorax. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wurden nur wenige Fallbeschreibungen in der englisch-und deutschsprachigen Literatur dokumentiert. Insbesondere die mögliche Beeinträchtigung der Lungenfunktion durch den meist schon intrauterin bestehenden Pleuraerguss wurde bisher kaum erarbeitet. Zielsetzung. Zielsetzung war es, die wichtigsten medizinischen Parameter bezüglich des Krankheitsverlaufs und der weiteren Entwicklung zu beschreiben und mögliche Beeinträchtigungen der Lungenfunktion zu dokumentieren. Methoden. Die Daten aller Kinder, die in den letzten 15 Jahren an der Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde in Graz mit der Diagnose eines kongenitalen Chylothorax behandelt wurden, wurden retrospektiv ausgewertet. Zur Dokumentation der Entwicklung wurden von April bis August 2010 eine standardisierte telefonische Befragung der Eltern und eine Lungenfunktionsdiagnostik durchgeführt. Ergebnisse. Sechs Kinder wurden mit kongenitalem Chylothorax dokumentiert. Die pränatale Diagnose wurde bereits in fünf Fällen mittels fetaler Sonographie gestellt. Bei drei wurde eine intrauterine Pleurapunktion durchgeführt. In drei Fällen wurde Octreotid eingesetzt. Eine operative Intervention musste bei einem Säugling durchgeführt werden. Alle Kinder überlebten. Ein Langzeit-Follow-up war bei allen sechs Kindern möglich und erfolgte im Durchschnitt im Alter von sieben Jahren. Drei Kinder leiden an rezidivierenden respiratorischen Infekten, bei einem Kind wurde Asthma diagnostiziert. In einem Fall wurde die Diagnose eines Noonan-Syndroms, bei einem anderen die eines Autismus gestellt. In der Lungenfunktionsuntersuchung zeigte sich bei drei Kindern ein grenzwertig pathologischer Befund. Zusammenfassung. Der klinische Verlauf und die Prognose sind vorwiegend von den assoziierten Begleiterkrankungen abhängig. In der Lungenfunktionsuntersuchung wurden annähernd normale Ergebnisse dokumentiert. In Österreich haben Kinder und Jugendliche bis dato nur in Ausnahmefällen die Möglichkeit, Rehabilitationsbehandlungen in eigens für sie adaptierten Kliniken zu erhalten. Stattdessen ist die stationäre Rehabilitation zum Teil in die Erwachsenenrehabilitation eingegliedert, wobei diese Möglichkeit nicht für alle Indikationsgruppen vorhanden ist und auch nur eine eingeschränkte Anzahl an Betten zur Verfügung steht. Stolpersteine in der Umsetzung einer systemischen Kinder-und Jugendlichenrehabilitation in Österreich stellen vor allem die Finanzierung, als auch die Definition von Rehabilitation als "Wiedererlangung der Arbeitsfähigkeit" im Gesetzbuch dar. In Deutschland gibt es seit vielen Jahren gut organisierte Kinder-und Jugendrehabilitationsprogramme und eigene Kliniken für eine Vielzahl von Indikationen. Eine telefonische bzw. elektronische Umfrage in deutschen Rehabilitationskliniken, in der die angebotenen Therapien und zu Verfügung stehenden Betten erfragt wurden, ergab allerdings, dass das Angebot den tatsächlichen Bedarf deutlich überschreitet. Die schlechte Auslastung führte in der Vergangenheit auch bereits zu einigen Schließungen von Kliniken in Deutschland. Auch findet sich eine Dominanz bestimmter Indikationsgruppen, während andere, seltenere Krankheitsbilder vernachlässigt werden. Ziel der Entwicklung der Kinder-und Jugendrehabilitation in Österreich sollte es sein, die bewährten Systeme zu übernehmen, aber auch aus den Fehlern der Nachbarn zu lernen und in der Eröffnung von neuen Kliniken genau auf die Indikationsgruppen und Bettenverteilung zu achten, um ein ökonomisches und vor allem bedarfsorientiertes und qualitätsgesichertes System in diesem Bereich zu gewährleisten. Einleitung. Impfpräventable Erkrankungen bleiben nach wie ein großes Risiko für Transplantatempfänger. Dabei gibt es klare Richtlinien für Impfungen bei organtransplantierten Kindern. Jedoch ist nicht immer möglich alle empfohlenen Impfungen vor der Transplantation durchzuführen. Außerdem ist der Impfschutz auf Grund der Immunsuppression unsicher. Die Haushaltskontakte der Patienten stellen eine große Ansteckungsquelle dar. Aus diesem Grund beinhalten neue Empfehlungen eine adäquate Immunisierung aller im Haushalt lebenden Personen um eine "Herdenimmunität" um den Patienten zu bilden. Methoden. Wir evaluierten den Impfstatus von 30 Kindern mit soliden Organtransplantationen (14 Niere, 14 Leber, 3 Herz) , 26 Geschwistern und 30 Elternteilen. Resultate. Von den Transplantatempfängern haben 18 (60%) zum Zeitpunkt der Transplantation ihre "Grundimmunisierung" abgeschlossen mit mindestens 2 Dosen des 6-fach-Impfstoffes (Tetanus/Diphterie/ Pertussis/Polio/HiB/HepB) sowie mindestens 1 Impfung gegen Masern/ Mumps/Röteln (MMR). Bei 10 Patienten fehlte die MMR-Impfung. Des Weiteren wurden 26 (87%) Patienten gegen Pneumokokken, 14 (47%) gegen Meningokokken C, 6 (20%) gegen Varizellen und 10 (33%) gegen Influenza geimpft. Von den 26 Geschwistern haben 20 (77%) mindestens 2 Dosen des 6-fach-Impfstoffes erhalten sowie 1 Dosis des MMR-Impfstoffes. Nur 2 (8%) wurden gegen Meningokokken, 3 (11%) gegen Pneumokokken, 2 (8%) gegen Varizellen und 4 (15%) gegen Influenza immunisiert. Von den 30 befragten Eltern war in 20 (67%) Fällen kein Impfnachweis mehr auffindbar. 16 (53%) Elternteile konnten eine Diphterie/Tetanus Impfung aufweisen, 16 (53%) wurden gegen Polio, 3 (10%) gegen Hep B, 8 (27%) gegen Pertussis, 5 (17%) gegen Masern und Mumps, 7 (23%) gegen Röteln sowie 7 (23%) gegen Influenza geimpft. Keiner war gegen HiB, Pneumokokken oder Meningokokken geimpft. Unsere Studie belegt dass bei den meisten Transplantatempfängern ein ausreichender Impfschutz besteht. Die Immunisierung der Haushaltskontakte ist jedoch unzureichend. In Transplantationszentren sollte zukünftig in Anlehnung an existierende Guidelines neben einer adäquaten Immunisierung der Patienten ebenfalls auf einen ausreichenden Impfschutz der Haushaltskontakte geachtet werden.