key: cord-0004732-fcxt6pzo
authors: nan
title: Abstracts der 112. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ). Gemeinsam mit der 68. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Sozialpädiatrie (DGSPJ), 54. Herbsttagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie (DGKCH), 38. Jahrestagung des Berufsverbandes Kinderkrankenpflege Deutschland (BeKD) und 31. Jahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (GPGE)
date: 2016-08-23
journal: Monatsschr Kinderheilkd
DOI: 10.1007/s00112-016-0146-3
sha: 624a2bf459a194c9232915059a929a41c05587fc
doc_id: 4732
cord_uid: fcxt6pzo

nan

Inter-SY-34 Gesundheitliche Versorgung von Geflüchteten

Aktuell sind 35 % der Geflüchteten in Deutschland minderjährig. Sie bilden eine besonders vulnerable Gruppe in unserer Gesellschaft. Infektionserkrankungen haben einen wichtigen Anteil bei der medizinischen Versorgung. Ausbrüche von Infektionskrankheiten in Gemeinschaftsunterkünften für Asylsuchende nehmen zu, insbesondere Windpocken, Masern und Skabies. Eine Ausdehnung der Ausbrüche über die Gemeinschaftsunterkunft hinaus ist nur in Einzelfällen beschrieben. Die auslösenden Infektionskrankheiten sind häufig in Deutschland erworben. Der überwiegende Anteil von Fällen wäre entsprechend durch Maßnahmen der Primärprävention in Deutschland vermeidbar. Aus infektiologischer Sicht sind Geflüchtete daher eher "at risk" als "of risk". Die medizinische Versorgung von geflüchteten Menschen ist in Deutschland gesetzlich stark reguliert. Die regional sehr unterschiedliche Umsetzung stellt derzeit aber eine große Herausforderung dar. Neben dem Asylbewerberleistungsgesetz gelten für minderjährige Geflüchtete die UN-Kinderrechtskonventionen, die von Deutschland 1992 unterzeichnet wurden. Demnach haben alle in Deutschland lebende Kinder und Ju-gendliche ein Recht auf ein möglichstes Höchstmaß an Gesundheit. Auch in Krisensituationen erfordern ethische und ärztliche Verpflichtungen, das Höchstmaß an medizinischer Versorgung zu erreichen. Die hier dargestellten Empfehlungen zur Infektionsdiagnostik und -prävention von Flüchtlingen im Kindes-und Jugendalter dienen dazu, den Impfschutz zu optimieren und Infektionskrankheiten, auch vor dem Hintergrund von Sammelunterkünften, Sprachbarrieren und unterschiedlichen kulturellen Auffassungen, zu diagnostizieren, zu behandeln und deren Weiterverbreitung zu verhindern. In den Erstaufnahmestellen sollen durch ein Kurzscreening (besser durch eine frühzeitige Basisuntersuchung) akute medizinische Probleme, potenziell übertragbare Infektionen (inkl. Tuberkulose), spezifische Impflücken, aber auch andere behandlungsbedürftige Erkrankungen erkannt und behandelt werden. Die Dokumentation aller Befunde ist essenziell, um Doppeluntersuchungen zu vermeiden und die weitere Behandlung zu optimieren. Hierfür ist eine funktionierende Kommunikationsstruktur zu schaffen.Nach Verteilung der Flüchtlinge auf die Kommunen sollen im Rahmen der ambulanten und evtl. stationären Versorgung die von der STIKO empfohlenen Standardimpfungen vervollständigt und Flüchtlinge in allen medizinischen Bereichen mit dem gleichen medizinischen Niveau versorgt werden wie die einheimische Bevölkerung. Wegen einer höheren Prävalenz von multiresistenten Erregern (MRE) in den Herkunftsländern ist bei stationärenAufnahmen in vielen Fällen ein MRE-Screening empfohlen. Viele Geflüchtete müssen im Herkunftsland, auf der Flucht und gelegentlich auch im Ankunftsland schwer belastende Ereignisse erleben. Die individuellen Reaktionen darauf beeinflussen nicht nur die psychische, sondern auch die somatische Gesundheit. Einer angemessenenTherapie stehen aber oft aufenthaltsrechtliche Hindernisse entgegen. Die sozialen Verhältnisse und Bedingungen, unter denen eine Integration erfolgt, tragen das Ihre zur psychischen Stabilität bei. Die Gesundheitsversorgung von Geflüchteten darf daher psychosomatische und psychotraumatologische Aspekte nicht vernachlässigen. Dem medizinischen Erstkontakt kommt hier eine wichtige Funktion als Weichensteller zu. Screeninginstrumente, das Wissen um Besonderheiten der traumainformierten und der dolmetschergestützen Kommunikation sowie Kenntnisse der Vermittlung in eine adäquate Behandlung helfen, dieser Aufgabe gerecht zu werden. In den frühen 1990er Jahren fanden die ersten strukturierten Patientenschulungs-maßnahmen für adipöse Kinder und Jugendliche in Deutschland statt. Diese waren primär kognitiv ausgerichtet und verhaltenstherapeutisch geprägt. Sie unterliegen seitdem einem vielschichtigen Wandel. Immer weniger Patienten werden mit dem "klassischen" Gruppenangebot in den zahlreichen ambulanten und stationären Einrichtungen erreicht. Insbesondere kleine ambulante Einrichtungen haben dabei Probleme, eine gewünschte altershomogene Gruppenzusammensetzung zu realisieren und eine kostendeckende Teilnehmerzahl zu rekrutieren. Das Prinzip "ein Konzept/ein Programm für alle" hat sich nur als bedingt erfolgreich erwiesen, weil es u. a. motivationale Aspekte nicht ausreichend berücksichtigt. Einzeltherapie und Familiensetting sind, nicht nur in den Sozialpädiatrischen Zentren (SPZ), vermehrt erforderlich geworden. Zeitgleich hat die "mangelnde Gruppenfähigkeit" als Ausschlusskriterium, durch die Entwicklung des Inklusions-Gedankens, ausgedient. In den Schulungen wurde der verhaltenstherapeutische Ansatz u. a. ergänzt um systemische und familientherapeutische Elemente. Die Förderung der Motivation mend klar sein. Dazu sollte der niedergelassene Kinder-und Jugendarzt gut vernetzt sein mit Ernährungsfachkräften, Sportvereinen oder anderen Freizeit-und Ehrenamtsorganisationen, Erziehungsberatungsstellen und Kinder-und Jugendlichen Psychotherapeuten. Multiprofessionelle ambulante Schulungseinrichtungen und stationäre Rehabilitationskliniken spielen in der Behandlungskette eine wichtige Rolle. Neue Herangehensweisen legt die Konsensusgruppe Adipositasschulung für Kinder und Jugendliche (KgAS) in der Neuauflage des Adipositas-Trainermanuals 2017 vor. Leider gibt es derzeit noch viel zu wenige Behandlungseinrichtungen und teilweise stehen diese finanziell noch auf unsicheren Füßen. Hier wäre ein DMP Adipositas bei Kindern und Jugendlichen hilfreich.

Reha -und dann?

Fachklinik Sylt, Pädiatrie, Westerland/Sylt, Deutschland

Ein großer Teil der in Deutschland durchgeführten Adipositasschulungen für Kinder und Jugendliche werden im Rahmen einer stationären Rehabilitation durchgeführt. Die kurzfristigen Effekte auf die Veränderung adipogener Verhaltensweisen und eine Reduktion des Übergewichts sind gut, haben aber bei höchstens 50 % der Teilnehmer einen nachhaltigen Effekt. Die Ursache für die nicht befriedigende Nachhaltigkeit sind vielgestaltig und individuell sehr verschieden, wie z. B.: die intrinsische Motivation des Teilnehmers, das Unterstützungs-und Erziehungsverhalten der Familie und weitere Kontextfaktoren aus dem psychosozialen Umfeld. Kinder und Jugendliche sollten deshalb nur dann an einer stationären Rehabilitation teilnehmen, wenn wenigstens eine Absichtsbildung zur Reduktion des Übergewichts und assoziierte Verhaltensweisen vorliegt und in der Familie eine Bereitschaft besteht adipogene Kontextfaktoren zu verbessern. Neben der Adipositasschulung ist es daher Aufgabe der stationären Rehabilitation zu versuchen Aufschluss über die adipogenen psychosozialen Kontextfaktoren zu erhalten und je nach Indikation und Möglichkeit Veränderungen anzustoßen. Dieses kann natürlich nur in Abstimmung mit ambulanten Strukturen, insbesondere mit den behandelnden Kinder-und Jugendärzten, die oft die Aufgaben eines Casemanagers haben, geschehen. Nach der Rehabilitation sollte sich eine ambulante Weiterbetreuung anschließen. Das auf Motivationsförderung basierende, multimodale, ambulante Nachsorgeprogramm der KgAS hat sich als machbar erwiesen und stieß auf große Akzeptanz bei den beteiligten Familien und den durchführenden Therapeuten. Kann eine solche oder ähnliche Nachsorge am Heimatort nicht durchgeführt werden, sollten möglichst mehrere motivationsfördernde Gespräche durch den niedergelassenen Pädiater angeboten werden. Empfehlenswerte Themen sind: Reflexion der Reha, Unterstützung durch die Familie, Vorbildfunktion der Eltern, Umsetzung der Ernährungspyramide im Alltag, Realisierungsmöglichkeiten von Sport und Bewegung, Umgang mit schwierigen Situation wie z. B. Hänseln, Ausgrenzung, Verführungssituationen. Einzelne Kostenträger der Rentenversicherung bieten eine Vergütung für solche nachsorgenden Gespräche an. Zusammenfassung. Für übergewichtige Kinder-und Jugendlichen, die an einer stationären Rehabilitation teilgenommen haben, sollte eine ambulante Weiterbetreuung angeboten werden.

Inter-SY-41 Definition, Epidemiologie und Verlauf chronischer Krankheiten C. Poethko-Müller 1 1 Robert Koch-Institut, Epidemiologie und Gesundheitsberichterstattung, Berlin, Deutschland zur Verhaltensänderung bei Patienten und Eltern, vor und während einer Therapiemaßnahme, gerät zunehmend in den Fokus einer Therapieüberarbeitung. Auch beschäftigen sich die Anbieter von Adipositastherapien verstärkt mit einer verbesserten Umsetzung der erzielten Verhaltensänderung in den Alltag (Stichworte: Nachsorge und Behandlungskette). Hieran arbeitet aktuelle die Konsensusgruppe Adipositasschulung für Kinder und Jugendliche (KgAS). Die AGA (Arbeitsgemeinschaft Adipositas im Kindes und Jugendalter) zertifiziert seit 2007 Therapieeinrichtungen. Diese kann bei der Anerkennung durch Krankenkassen berücksichtigt werden. Ein multidisziplinäres Team (Kinder-und Jugendarzt, Psychologe/Pädagoge, Sport-sowie Ernährungsfachkraft) ist mittlerweile in jeder qualifizierten Therapieeinrichtung vorhanden. Die Qualifikation der Therapeuten hat sich durch die Zertifizierung von Adipositas-Trainern in Akademien (AGA) verbessert. Methodisch-didaktische Inhalte der Trainerausbildung haben einen verbesserten Zugang zum Patienten, seinen Bedürfnissen und individuellen Problemen zum Ziel. Langfristige Erfolge von Adipositasschulungen sind schwer zu ermitteln, u. a. da die Patienten sich über die Jahre in einem altersbedingten Veränderungsprozess befinden (Kind -Jugendlicher -Erwachsener), der vielen äußeren Einflüssen unterliegt. Zunehmend kritisiert wird dabei eine Definition des Erfolgs, bezogen nur auf das Gewicht (BMI-SDS), da es die Lebenssituation und den Leidensdruck der Betroffenen nicht adäquat widerspiegelt. Von der anstehenden Neufassung des "Konsensuspapier Patientenschulungsprogramme" erhoffen sich Therapieanbieter eine Anpassung der Schulungs-und Finanzierungsbedingungen an gesellschaftliche Veränderungen.

Inter-SY-102 Späte Frühgeborene -eine vernachlässigte Patientengruppe?

M. Heckmann 1 1 Universitätsmedizin Greifswald, Leiter der Abt. Neonatologie u. Päd. Intensivmedizin, Greifswald, Deutschland Späte Frühgeborene (late preterm, LP) werden mit einem Gestationsalter zwischen 34 und 36 Wochen plus 6 Tage geboren. Der Anteil von Late Preterm Geburten liegt in Deutschland bei ca. 5-6 %, in den USA bei ca. 8-9 %. In der bundesweiten Neonatal-oder Perinatalerhebung werden LP nicht einzeln sondern nur zusammen mit unreiferen Kindern dargestellt (32) (33) (34) (35) (36) . Die Risikofaktoren für eine LP-Geburt unterscheiden sich nicht von denen unreiferer Frühgeburten. Zunehmendes mütterliches Alter und Übergewicht sind jedoch hervorzuheben. Die neonatale Morbidität ist bei LP 7mal höher als bei Termingeborenen (Verdopplungsrate für jede Woche vor der 38. Gestationswoche) und umfasst: Hypothermie, Hypoglykämie, Atemstörungen, Apnoen, Hyperbilirubinämie und Fütterungsstörungen. Die Wiederaufnahmerate nach der Entlassung ist 2-3mal höher als bei Chronische Erkrankungen (cE) von Kindern sind für die gesamte Familie mit Belastungen verbunden. Diese sind oft unabhängig von der spezifischen Erkrankung gekennzeichnet durch die Einnahme verschreibungspflichtiger Medikamente, speziellem Therapiebedarf, psychosoz./pädagog. Unterstützungsbedarf und Einschränkungen von Alltags-und Freizeitaktivitäten. Diese Gemeinsamkeiten werden bei dem generischen Befragungsinstrument CSHCN-Screener genutzt, und ermöglichen damit durch die Identifizierung von Kindern, die einen längerfristig erhöhten Versorgungsbedarf haben, eine generische Näherung an die Definition cE im Kindesalter. Längsschnittstudien ermöglichen es, Faktoren für eine Chronifizierung von cE zu ermitteln, die folgenden Analysen zeigen das beispielhaft an verschiedenen in der KiG-GS-Studie erhobenen Faktoren. In der KiGGS-Basiserhebung 2003-06 wurden 17.641 0-bis 17-Jährige untersucht und ihre Eltern, ab 11 Jahren auch die Kinder selbst, schriftlich befragt (Response: 66,6 %). 11.992 der Teilnehmenden nahmen 2009-12 an der Wiederbefragung, KiGGS Welle 1, teil (Response bei Volljährigen: 59,9 %). In der KiGGS-Basiserhebung wurden cE Fragebogen-basiert über den Children with Special Health Care Needs (CS-HCN-Screener) erhoben. Die ‚Outcomevariable' cE wurde in KiGGS Welle 1 bei den nun Volljährigen selbst erfragt (Minimum European Health Module-2). Eine persistente cE wird angenommen bei positivem CSHCN-Screener in der Basiserhebung und bei Angabe einer cE in der Folgeerhebung. Odds ratios (OR) und 95 %-Konfidenzintervalle (95 %-KI) wurden über multivariate logistische Regressionsmodelle errechnet (SPSS Statistics Version 20; IBM Corp., Armonk NY, USA). 46,0 % (95 %-KI: 39,9-52,3) der 11-bis 17-Jährigen mit positivem CSHCN-Screener gaben 6 Jahre später eine cE an, waren also im Sinne unserer Studiendefinition persistent chronisch krank Mädchen signifikant häufiger als Jungen (54,1 % vs 39,0 %). In einem nach Geschlecht und Sozialstatus adjustierten multivariaten logistischen Regressionsmodell erhöhten folgende zum Zeitpunkt der Basiserhebung festgestellten Faktoren das Persistieren einer cE: höheres Alter (OR 2,01; 1,1-3,65), Asthma (OR 5, 18; 2, 6) , Schmerzen (OR 2,04; 1,08-3,85) und Gesundheitsbedingte Einschränkung (OR 2, 13; 1, 75) . CSHCN-positiv gescreente Kinder und Jugendliche mit einer ADHS-Diagnose gaben als Erwachsene seltener an, chronisch krank zu sein (OR 0, 38; 0, 87) . Bei schrittweiser Aufnahme der Variablen ins Modell zeigt sich, dass die signifikant höhere Persistenz von cE bei Mädchen bzw. Frauen durch die höhere Prävalenz von ADHS bei Jungen erklärt wird: Screener-positive Kinder mit ADHS-Diagnose geben im Erwachsenenalter seltener eine cE an und waren mehr als dreimal häufiger männlich als weiblich. Der Anteil ins Erwachsenenalter persistierender Erkrankungen ist hoch und zeigt die Bedeutung von cE im Kindesalter für den Lebensverlauf. Risikofaktoren für eine Persistenz können mit der KiGGS-Studie herausgearbeitet werden.

Inter-SY-47 Kolonisationsscreening bei sehr kleinen Frühgeborenen -2 Jahre nach Einführung Mit der Zunahme zu früh geborener Kinder steigt auch in Deutschland stetig die Zahl der Patienten, die sich am Lebensanfang im Spannungsfeld zwischen einem unreifen Immunsystem und einer Hochleistungsmedizin befinden. Entsprechend elektrisierend wirkte sich die vermehrte Wahrnehmung multiresistenter Erreger (MRE) in deutschen Perinatalzentren in jüngster Vergangenheit aus und entlud sich u. a. in der Einführung des MRE Screenings sehr kleiner Frühgeborener vor 2 Jahren. Vermag das MRE Screening tatsächlich, die Kluft zwischen immunologischer Unreife und moderner Neonatologie zu überwinden? Oder wirkt sie gar als Keil? Wie rentabel und praktikabel ist es? Welche Auswirkungen hat es in der Klinik? pie, Verweigerungshaltung oder eine Außenseiterposition in der Gruppe (Mobbing) handelt. Überraschenderweise spielen Heimweh und Gewalt als Gründe für vorzeitge Entlassungen in der Hälfte der Rehabilitationsmaßnahme eher eine untergeordete Rolle. Diskussion oder Schlussfolgerung. Der häufig genannte Abbruchgrund "fehlende Lust" zeigt sich bei Beobachtungen durch Experten im Klinikalltag in Form von mangelnder Teilnahme, stiller Verweigerungshaltung und oppositionellem bis hin zu gewalttätig-aggressivem Verhalten. Der fehlenden Lust zu Grund liegend zeigen sich zum einen Umstellungs-und Anpassungsschwierigkeiten an die Strukturen des Kliniksettings, die von den Patienten als einengend und übergriffig erlebt werden. Zum anderen wiesen viele Patienten ein geringes Maß an Anstrengungsbereitschaft auf, das in Kombination mit den Anforderungen des Therapiekonzeptes Widerstände auslöst. Um einen Rückgang der vorzeitigen Entlassungen zu bewirken wurden gezielte gegenregulative Maßnahmen ergriffen: • Neuer Patientenfragebogen zur Eruierung der rehabezogenen Vorerwartungen • Förderung der Gruppenkohäsion durch Neuterminierung An-und Abreisetag • Integration von Sozialpädagogen auf Station zur unmittelbaren Konfliktklärung • Schulung der Mitarbeiter in motivationaler Gesprächsführung. Hintergrund. Unterschiedliche Formen akustischer Stimulation werden auf neonatologischen Stationen eingesetzt. Diese Studie wurde im Rahmen eines musiktherapeutischen Projektes durchgeführt, das Eltern motivieren möchte, Wiegenlieder für ihr frühgeborenes Kind zu singen. Fragestellung. Hat Wiegenliedersingen für Frühgeborene auf der Intensivstation einen Einfluss auf die Vitalparameter, die Häufigkeit von Bradykardien und Sauerstoffsättigungsabfällen und auf die zerebrale Oxygenierung? Material und Methoden. Für die musiktherapeutische Intervention sang und summte der Musiktherapeut Wiegenlieder unter Gitarrenbegleitung und ermutigte die Eltern des Frühgeborenen mitzusingen. Herzfrequenz, Atemfrequenz, arterielle Sauerstoffsättigung und die mittels Nahinfrarotspektroskopie gemessene regionale zerebrale Sauerstoffsättigung wurden 3 Stunden vor, 20 Minuten während und 3 Stunden nach der Musiktherapie kontinuierlich registriert. Die franktionelle zerebrale Sauerstoffextraktion und die Anzahl der Bradykardien (<80 bpm und <100 bpm) und der Sauerstoffsättigungsabfälle (<80 %, <85 %, <90 %) pro Zeiteinheit wurden berechnet. Ergebnisse. Untersucht wurden 31 Frühgeborene, Gestationsalter (Median/Range) 28 Wochen (23-33 Wochen), Geburtsgewicht 980 g (490-2020 g), Alter bei Untersuchung 21 Tage (4-101 Tage), davon 28 zweimal und 3 einmal. Während 23 der 59 Interventionen hatten Frühgeborene CPAP, während 14 High-Flow und während 22 keine Atemunterstützung. Während des Wiegenliedersingens traten signifikant weniger Bradykardien <100 bpm (p = 0,003) und <80 bpm (p = 0,006) und signifikant weniger kombinierter Abfälle auf (Herzfrequenz <100 bpm mit Sauerstoffsättigung <90 % (p = 0,008), <85 % (p = 0,017) und < 80 % (p = 0,005)). Isolierte Sauerstoffsättigungsabfälle ohne Bradykardien traten nicht signifikant seltener auf. Mediane und Mittelwerte für Herzfrequenz, Atemfrequenz, Sauer-Termingeborenen. Hauptursachen für eine frühe Wiederaufnahme sind: Ikterus, Fütterungsstörungen, Gedeihstörungen, Dehydratation und Aponen. Später sind dies respiratorische und gastrointestinale Erkrankungen. Als Ursachen werden erhöhte Tabakrauchexposition, vermehrte Bauchlage als Schlafposition und geringere Stillraten diskutiert. Die erhöhte Langzeitmorbidität könnte zudem in der Unreife des Gehirns liegen, dass mit 35 Wochen nur 65 % des Gewichts eines reifen Neugeborenen hat und weniger Gyrierung aufweist. Einige Untersuchungen zum Follow-Up von LP, aber nicht alle, weisen darauf hin, dass die Risiken für Zerebralparese, mentale Retardierung, Schulschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten erhöht zu sein scheinen. Ein erhöhtes Risiko, an Asthma zu erkranken, wird ebenfalls diskutiert. Die aufgeführten Früh-und Langzeitprobleme bieten viele Ansätze für Prävention und Therapie. Das Management umfasst die Prävention (z. B. Vermeidung von Geburts einleitung oder geplanter Sectio vor 39 Gestationswochen ohne eindeutige medizinische Indikation), Reduktion neonataler Komplikationen wie einer Atemstörung durch frühzeitiges CPAP und evtl. pränatale Steroide, durch optimales Thermomanagement, Vermeidung von Hypoglykämien, Stillförderung und Vorbereitung der Eltern auf die Zeit nach der Entlassung. Im Kleinkindes-und Schulalter liegt das Augenmerk besonders auf der Erkennung von Schul-und Verhaltensproblemen sowie der Therapie respiratorische Erkrankungen. Gleichzeitig sollte aber unbedingt eine übertriebener Fürsorge und Angstmache bei den Eltern vermieden werden.

Inter-FV01 Vorzeitige Entlassungen in der Kinder-und Jugendrehabilitation -Lösungsansätze zur Vermeidung vorzeitiger Entlassungen bzgl. Erläuterung des Isolationsbedarfs im Falle offener Lungentuberkulose-Verdachtsfälle, und bzgl. der Wichtigkeit einer regelmäßigen Medikamenteneinnahme. In einem Fall einer Familie mit 4 betroffenen Kindern musste eine ambulante Krankenpflege die Verabreichung der Medikation sicherstellen. Mangels Indexpatienten sollte bei den UMF frühzeitig die Tuberkulose in differentialdiagnostische Überlegungen einbezogen werden und große Anstrengungen zur Erregerisolierung unternommen werden. Es sollten auch Kinder mit latenter Tuberkulose identifiziert werden und ihnen eine Chemoprävention angeboten werden.

H. Lüdicke 1 1 Sozialpädiatrisches Zentrum Rhein-Erft-Kreis, Brühl, Deutschland An der Befragung nahmen 52 ärztliche Leiterinnen und Leiter von sozialpädiatrischen Zentren teil. Die Anzahl der versorgten Flüchtlingen war im Jahr 2015 eher gering, nur in 66 % der SPZs wurden mehr als 30 Flüchtlinge behandelt. Bisher wurde nicht die Notwendigkeit gesehen, zusätzliches Personal speziell für die Betreuung der Flüchtlingen einustellen. Probleme mit der Finanzierung der Leistung gab es nur in 14 % der Fälle häufig oder sehr häufig. Die Schnittstellen mit anderen Einrichtungen scheinen dagegen nicht ausreichend zu funktionieren. In weniger als 30 % der Fälle fand eine Kooperation mit dem Jugendamt, Sozialamt oder dem öffentlichen Gesundheitsdienst statt. Als besonders wichtig für die zukünftige Versogung der Flüchtlinge wurde von den Befragten die Finanzierung von Dolmetschern, der Umgang mit der Bewältigung von traumatischen Erfahrungen, Sachkenntnisse zur rechtlichen Situation, interkulturelle Kompetenz und die Verfügbarkeit von fremdsprachlichen Anamnesebögen eingeschätzt.

Durch die zunehmende Zahl geflüchteter Kinder und Jugendlicher ist mit einer Zunahme der Tuberkuloseerkrankungen zu rechnen. Wir berichten über die Fälle von aktiver Tuberkulose, die wir in den letzten 5 Jahren bei Kindern und Jugendlichen in unserer Klinik der Maximalversorgung in einer deutschen Großstadt behandelt haben. In früheren Jahren wurden die meisten pädiatrischen Patienten mit Tuberkulose über die Umgebungsuntersuchung bei bekannten Indexfällen identifiziert und relativ frühzeitig mit einer meist unkomplizierten Primärtuberkulose diagnostiziert. Hingegen finden wir bei den Kindern und unbegleiteten minderjährigen Flüchtlingen (UMF) pulmonale Postprimärtuberkulosen und andere Organtuberkulosen wie zwei Fälle tuberkulöser Spondylodiszitis mit Psoasabszessen, eine Peritonealtuberkulose, mehrere Lymphknotentuberkulosen und zwei begleitende tuberkulöse Gonarthritiden. 2015 hat sich die Zahl der Tuberkulose-Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen an unserer Klinik gegenüber den Vorjahren verdreifacht: wir haben 36 Organtuberkulosen in den letzten 5 Jahren diagnostiziert, davon 22 allein 2015. Bei der 16/36 Patienten konnte der Erreger angezüchtet werden; bei wenig produktiv hustenden Jugendlichen haben wir die Erregersuche aus Nüchernmagensäften betrieben.In weiteren 3 Fällen handelte es sich im Nachhinein um eine BCGitis bei sept. Granulomatose. Erfreulicherweise haben wir bislang keine Fälle multiresistenter Tuberkulose zu berichten. Alle Erkrankungen konnten mit gutem Outcome behandelt werden, der Weg zur Diagnosestellung war in einem Fall mit ausgedehntem Psoasabszess bei tuberkulöser Spondylarthritis sehr lang und es musste eine kontinuierliche Drainage über 3 Monate installiert werden. Die Sprachbarriere und die Traumatisierungen, die die jugendlichen Flüchtlinge erlebt haben, sind Hindernisse bezüglich guter Anamnese und aber auch

T. Schmitz 1 , C. Bührer 1 1 Universitätsklinikum Charité Med. Fakultät d. Humboldt-Univ., Berlin, Deutschland Extrem unreife Frühgeborene leiden oft an beeinträchtigter neurologischer und psychomotorischer Entwicklung. Bei der Ursachenforschung rückt zunehmend auch die Rolle von Schädigungen des Kleinhirns in den Vordergrund, die bei ehemaligen Frühgeborenen zu finden sind. Die Gründe für eine besondere Vulnerabilität des Kleinhirns von Frühgeborenen sind bislang jedoch nicht geklärt. Generell werden als schädigende Faktoren des unreifen Gehirns vor allem oxidativer Stress und Inflammation verantwortlich gemacht. Um den Einfluss von oxidativem Stress auf die frühe Entwicklung der granulären neuronalen Vorläuferzellen des Kleinhirns zu untersuchen, haben wir ein postnatales Rattenmodell verwendet mit Anwendung von 80 % O 2 Exposition vom Lebenstag 6 (P6) bis 7 (P7). Diese experimentelle Hyperoxie induziert im Gehirngewebe oxidativen Stress, etwa durch erhöhte Nitrotyrosin-Produkton aus Hirnlysaten nachweisbar. Mittels Immunhistochemie haben wir die Anzahl proliferierender neuronaler Vorläuferzellen (Pax6+PCNA+) bestimmt. Mit realtime PCR wurde die Expression von sonic hedghog (Shh) und CyclinD2 als wichtige Faktoren für Zellproliferation analysiert. Zur Auswertung neuronaler Reifung wurden zudem die Genexpression von Pax6, Tbr2 and Prox1 mit PCR und die Proteinexpression von NeuN durch Western blot quantifiziert. Die dendritische Aussprossung von Purkinje Zellen wurde durch Immunfärbung für Calbinding asugewertet. Als Ergebnis wurden durch postnatalen oxidativen Stress die regulierenden Faktoren für Proliferation Shh und CyclinD2 signifikant vermindert, die Anzahl proliferierender Neurone war reduziert. In Tieren nach postnataler Hyperoxie waren nach Erholung in Raumluft im Alter von P11 und P30 die Expression von Pax6, Tbr2, Prox1 und NeuN stark erniedrigt. Dendriten von Purkinje Zellen waren bei P11 deutlich verkürzt. Insgesamt belegen diese Untersuchungen im Tiermodell, dass postnataler oxidativer Stress die neuronale Entwicklung im Kleinhirn schädigen kann. Eine Dysregulation der kortikalen Entwicklung scheint vor allem durch die Veränderungen der Purkinje Zellen verursacht zu sein.

Inter-FV09 Verminderte Th17-Zellfrequenz im Nabelschnurblut sundheitswesen heraus, eine Konzeption für eine strukturierte Fort-und Weiterbildung medizinischer Fachberufe in Kooperation mit der Landesärztekammer zu erstellen. Die Entwicklung eines kompetenten Qualitätsmanagements zur Nachbereitung von Kinderschutzfällen, sowohl intern medizinisch als auch in Bezug zur wichtigsten Schnittstelle der Kinderund Jugendhilfe, soll bearbeitet werden. Weiterhin sollen Lösungen für eine bessere Einbindung der KSGn in ihr regionales Netzwerk Kinderschutz mit besonderem Fokus auf die Vernetzung zur kinder-und jugendärztlichen Praxis gefunden werden. Damit soll der Grundstein für die Schaffung verbindlicher Strukturen im medizinischen Kinderschutz gelegt werden. In einer Umfrage bei zur Vermeidung von Kindesvernachlässigung eingesetzten Fachkräften Frühe Hilfen (Familienhebammen und Familienkinderkrankenschwestern), baten 63 % dringend um eine deutlich verbesserte Zusammenarbeit mit niedergelassenen Kinderärzten. In einer Umfrage hatten 55 % der befragten Kinderärzte eine unbefriedigende Zusammenarbeit mit dem jeweiligen Jugendamt und dessen Mitarbeitern beklagt. Die Zusammenarbeit zwischen den verschiedenen Berufsgruppen ist aber eine wichtige Voraussetzung für einen effektivcen Kindesschutz. Damit die an dem Prozess der Vermeidung von Kindesvernachlässigung beteiligten Partner erfolgreich zusammenarbeiten können, sind mehrere praktische Aspekte erforderlich. Es werden verschiedene Voraussetzungen und positive Beispiele für eine praktische Zusammenarbeit aufgeführt, aber auch immer wieder auftretende Störfaktoren dargestellt. Sowohl die für den Kindesschutz zuständigen Jugendämter, die von ihnen eingesetzten Fachkräfte Frühe Hilfen und die niederghelassenen Kinderärzte müssen lernen partnerschaftlich und ohne Vorbehalte zusammen zu arbeiten. Hintergrund. hronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED) entstehen aus einem komplexen Zusammenspiel von genetischer Prädisposition und Umweltfaktoren. Im Vergleich zu im Erwachsenenalter manifestierenden CED zeigen im Kindesalter diagnostizierte CED häufig einen schweren Verlauf mit Befall von zahlreichen Darmabschnitten und schneller Progression. Vor allem in Fällen sehr früh manifester Erkrankung mit schlechter Therapierbarkeit liegt daher der Verdacht auf einen zugrundeliegenden genetischen Defekt mit schwerwiegender Immunfehlregulation nahe. Das Ziel dieser Arbeit war daher die Identifizierung seltener genetischer Varianten, die an der Pathogenese frühkindlicher CED beteiligt sind. Material und Methoden. In einem Patienten mit einem im zweiten Lebensjahr manifestierten, therapieresistenten, stenosierenden Morbus Crohn wurde mittels Exom-Sequenzierung eine de novo Nonsens-Mutation im X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP)-Gen entdeckt. Die kodierende Region des XIAP-Gens wurde daraufhin in Proben von 275 pädiatrischen Patienten und 1047 erwachsenen Patienten sequenziert. XI-AP-Genotypisierungen wurden in Proben von insgesamt 2680 CED-Patienten und 2864 gesunden Kontrollen durchgeführt. Funktionelle Effekte der so identifizierten genetischen Varianten von XIAP wurden an primä-MYD88 Blockierung bei PBMO und CBMO reduziert werden. Die Blockierung von MYD88 nach Stimulation mit dem TLR2 Agonisten Pam-3Cys führt nicht zur Reduktion der Apoptose. Schlussfolgerung. Bei identischen Phagozytoseraten von PBMO und CBMO werden letztere deutlich weniger durch Phagozytose-induzierten Zelltod apoptotisch eliminiert, was an einer reduzierten Caspase-8-und -3-Aktivierung liegt. Caspase 8 wird bei der Induktion der Apoptose nach C. albicans Infektion nicht durch TLR2 und MYD88 rekrutiert. MYD88 wird allerdings zur Induktion der Apoptose benötigt. Da der TLR2 Agonist Pam3Cys eine MYD88 unabhängige Apoptose auslöst, muss neben TLR2 ein weiterer Rezeptor die C. albicans induzierte Apoptose vermitteln.

A. Zschieschang 1 , R. Berner 2 , A. Heilmann 2 , F. Schwier 3 , G. Fitze 3 , C. Erfurt 4 , U. Schmidt 4 , J. Krüger 1 S242 Abstracts erste Antikörpernachweis erfolgte im Alter von 889 Lebenstagen (Median; Spannweite 181-1039). Die Antikörperdifferenzierung zeigte Anti-M Antikörper bei 4 Patienten und einen Anti-E Antikörper bei einem Patienten. Die Kontrollgruppe der Patienten, die älter als 45 Jahre waren, umfasste 17.084 Patienten, die im Median 5 Erythrozytenkonzentrate (IQR 2-12) erhielten. Die kumulative Inzidenz der Alloimmunisierung in der Kontrollgruppe betrug 3,6 %. Schlussfolgerung. Eine Alloimmunisierung gegen Blutgruppenantigene war innerhalb der ersten 6 Lebensmonate nach Geburt nicht nachzuweisen. In der untersuchten Kohorte von Neugeborenen und Kleinkinder bis zum dritten Lebensjahr wurden ausschließlich solche Antikörperspezifitäten nachgewiesen, die auch als natürlich auftretende Antikörper bekannt sind. In den ersten Lebensmonaten könnte auf wiederholte Antikörpersuchteste und Kreuzproben vor der Transfusion von Erythrozytenkonzentraten verzichtet werden. ren mononukleären Zellen aus peripher-venösem Blut sowie an kultivierten Zelllinien untersucht. Ergebnisse. Eine de novo Nonsens-Mutation im XIAP-Gen wurde in einem männlichen Patienten mit frühkindlicher CED identifiziert. Mutationen im XIAP-Gen sind ursprünglich als eine Ursache für das X-chromosomal-gebundene lymphoproliferative Syndrom identifiziert worden, einer primären Immundefizienz, die häufig mit EBV-induzierter, hämophagozytischer Lymphohistiozytose (HLH) assoziiert ist. Eine im Folgenden durchgeführte Sanger-Sequenzierung in einer großen Kohorte von Patienten mit CED im Kindes-und Erwachsenenalter zeigte mehrere zusätzliche Varianten im XIAP-Gen. Diese Varianten wurden ausschließlich in männlichen Patienten mit im Kindesalter diagnostiziertem Morbus Crohn gefunden. Insgesamt waren 4 % dieser Patientengruppe betroffen. Die klinischen Charakteristika der Patienten mit identifizierten XIAP-Varianten waren gekennzeichnet vom Befall von Dünn-und Dickdarm sowie perianalem Befall und Strikturbildung. Funktionelle Studien an mononukleären Blutzellen der Patienten und kultivierten Zelllinien zeigten eine Assoziation eines Großteils der identifizierten Varianten mit Defekten im NOD1-und NOD2-Signalweg. Diskussion. Genetische Untersuchungen zeigen ein deutlich gehäuftes Auftreten von XIAP-Varianten bei männlichen Patienten mit Morbus Crohn im Kindesalter. Diese Ergebnisse stehen in Einklang mit einer bekannten Assoziation zwischen CED und dem Vorliegen einer Immundefizienz. NOD2-Defekte in Patienten mit XIAP-Mutationen könnten darüber hinaus die Beobachtung einer verminderten NOD2-Funktion in CED-Patienten ohne nachweisbare NOD2-Mutation erklären. Zusammenfassend sollte die Sequenzierung von XIAP Eingang in die Diagnostik männlicher Patienten mit frühkindlichem Morbus Crohn finden.

Der Deutsche Ethikrat hat aktuell eine am Patientenwohl ausgerichtete Ausgestaltung der Krankenhausversorgung angemahnt. Vordringlich sei dabei eine bessere Kommunikation im Krankenhaus sicherzustellen. Die kommunikative Kompetenz sei zu fördern. Dies betreffe sowohl die Kommunikation mit Patienten als auch die interprofessionelle Kommunikation. In diesem Workshop wird die Kommunikation/das Gespräch mit Patienten und deren Eltern in den Mittelpunkt gestellt. Die Inhalte sind grundsätzlich auf jede zwischenmenschliche Kommunikation anwendbar. Vermittelt werden die Grundlagen einer konstruktiven Kommunikation, was mehr ist als Gesprächsführung und rhetorische Kniffe. Anhand von Beispielen soll gezeigt werden, wie Gespräche mit Patienten und Eltern zufriedenstellender für beide Seiten gestaltet werden können, so dass tragfähige Arbeitsbeziehungen entstehen. Auftretende Konflikte werden dabei konstruktiv gelöst. Dies ist auch bei knappen zeitlichen Ressourcen möglich. Bedürfnisse seitens Patient und Eltern werden ebenso berücksichtigt, wie Bedürfnisse von Ärzten und anderen professionellen Helfern. Die Teilnehmer sind ausdrücklich aufgefordert Beispiele aus eigener Praxis mitzubringen. zu, um präventiv einer drohenden Fehlentwicklung oder einer Chronifizierung bereits eingetretener Störungen entgegenzuwirken. Eine validierende Grundhaltung als Basiskompetenz, eine gezielte Wundversorgung, Anamneseerhebung und behutsame Exploration der Selbstverletzung inkl. einer Suizidalitätseinschätzung sind zentral. Der anschließende Verweis an einen Therapeuten zwecks spezifischer Diagnostik ist unabdingbar, um Aufschluss über Intention und Funktionalität der Selbstverletzungen zu erhalten und erste Interventionsansatzpunkte für den weiteren Therapieverlauf zu eruieren. In Akutsituationen (Suizidalität) ist eine Verlegung in die zuständige Kinder-und Jugendpsychiatrische Sektorklinik umgehend zu initiieren. Schlussfolgerung. Um den Handlungsbedarf richtig einzuschätzen und notwendige Therapieanpassungen rechtzeitig einzuleiten, ist die Einordnung der Selbstverletzung als ein dysfunktionaler Bewältigungsversuch einer krisenhaften Entwicklung vorrangig. Erforderlich für eine Optimierung der Therapie ist ein strukturiertes interdisziplinäres Arbeiten, um eine ganzheitliche Versorgung sicherzustellen. Ohne eine spezifische Behandlung besteht die Gefahr einer massiven Fehlentwicklung der Kinder und Jugendlichen im gesundheitlichen, sozialen und schulischen Bereich und somit eine signifikante Beeinträchtigung der weiteren Lebensperspektive.

Essanfälle sind eine häufige Erfahrung des Kindes-und Jugendalters. Sie beinhalten das Gefühl des Kontrollverlusts beim Essen einer objektiv oder subjektiv größeren Nahrungsmenge als das, was andere Personen unter vergleichbaren Umständen essen würden. Während das Vollbild der Binge-Eating-Ströung im Kindesalter selten ist, sind Jugendliche vermehrt davor betroffen. Essanfälle ohne kompensatorische Maßnahmen zur Gewichtskontrolle (z. B. selbstinduziertes Erbrechen) sind psychopathologisch relevant und gehen mit weiteren Essstörungssymptomen (z. B. Figur-und Gewichtssorgen) sowie anderen psychischen Störungen (z. B. Depression) und Temperamentsmerkmalen wie Impulsivität einher. Sie stellen einen Risikofaktor für eine überproportionale Gewichtszunahme sowie metabolische Störungen dar. Die Kinder und Jugendlichen leiden unter ihrem oftmals erhöhten Gewicht, Hänseleien und abwertenden Kommentaren, und ein niedriges Selbstwertgefühl und sozialer Rückzug können die Folge sein. In dem vorliegenden Beitrag werden aktuelle Forschungsergebnisse zu Essanfällen und zur Binge-Eating-Störung im Kindes-und Jugendalter vorgestellt, mit Schwerpunkt auf Klassifikation, Aufrechterhaltung, Risikofaktoren, Verlauf und Intervention. Die Forschung zum Oxytocin (OXT) in den letzten Jahren hat eindrucksvoll gezeigt, was von Therapeuten, der Entwicklungspsychologie und der Verhaltensforschung schon lange angenommen wurde: eine positive Erfahrung von körperlicher Nähe ist ein elementar wichtiger Faktor für die psychische und körperliche Gesundheit auch beim Menschen. Vermittelt durch das OXT als Hormon, Neurotransmitter und Neuromodulator kann ein intensiver als positiv erlebter Köperkontakt nachhaltig gesundheitsfördernd wirken. Offenbar kommen den ersten Stunden nach der Geburt dabei eine besondere Bedeutung zu. Aus evolutionsbiologischer Perspektive stellen sich früher Blickkontakt und Köperkontakt als sehr basale und zuverlässige Wege zur Herstellung einer tragfähigen Verbindung zwischen Jungtier und Muttertier her. Intensiver Köperkontakt Haut an Haut verbessert Stillen und wechselseitig den Kontakt zwischen dem Neugeborenen und der Bezugsperson. Über den Begriff "Bonding" hat dieses Konzept bereits jetzt Einfluss auf die Betreuung in Kreißsälen und neonatologischen Abteilungen gefunden. Über die Neugeborenenperiode hinaus sind inzwischen vielfältige wertvolle Effekte für OXT und damit auch für gelungenen Körperkontakt nachgewiesen worden. Dabei ist insbesondere die Entstehung und Aufrechterhaltung von Beziehungen wichtig und die gesteigerte Fähigkeit zur Empathie. OXT reduziert die Angst vor unbekannten Menschen und weckt gleichzeitig den Wunsch, dem anderen nah zu sein und zu interagieren. Durch die verbesserte Wahrnehmung von sozialen Signalen und die verbesserte Lernfähigkeit unter OXT sind nachhaltige und langfristige Effekte möglich. Zusätzlich sind stressreduzierende, blutdrucksenkende und schmerzmindernde Wirkungen von OXT und Köperkontakt von praktischer Bedeutung auch im klinischen Alltag. In allen Altersgruppen schafft OXT Vertrauen und ist im Partnerkonfliktfall in der Lage, höhere Bereitschaft, sich auszusprechen, und mehr Blickkontakt zu schaffen. Der von dem britischen Anthropologen Ashley Montagu beschriebene "skin hunger" als Beschreibung für das tiefe Grundbedürfnis nach Körperkontakt erhält bemerkenswerte Parallelen durch die OXT Steigerungen bei Nahrungsaufnahme. Analogien für Bedürfnisbefriedigungen durch Essen drängen sich auf und geben Impulse für das Verständnis von Essstörungen. Eine angeborene oder erworbene Schwäche Blickund Köperkontakt zu entwickeln und als positive Erfahrung zu erleben, hat dabei immer das Risiko wesentliche Einschränkungen von Oxytocinwirkungen zu verursachen. Damit machen sich therapeutische Konzepte für solche Situationen erforderlich. Aktuell laufen vielfältige Untersuchungen in diesen Feldern. Das betrifft therapeutisch sowohl die systematische Anwendung von Blick-und Körperkontakt als auch die Applikation Oxytocin Nasenspray. Bemerkenswerte Ergebnisse liegen für den Bereich Autismus vor. Die neuen Ergebnisse sollten nun Anlass sein, unser Vorgehen in zahlreichen klinischen und gesundheitsfördernden Bereichen und insbesondere auch bei den Frühen Hilfen noch radikaler neu zu denken.

An dem prinzipiellen Vorgang der intrauterinen Prägung bzw. ihrer postnatalen Modifikation besteht heute kein Zweifel mehr. Sowohl mechanistisch, als auch im Rahmen von tierexperimentellen und epidemiologischen Studien lässt sich dieses Phänomen, ausgelöst durch ganz unterschiedliche Ursachen, nachweisen. Viel schwieriger zu beantworten ist die Frage nach der Relevanz für den klinischen Alltag. Ziel des Vortrags ist es, die Ursache dieser Schwierigkeiten zu beleuchten und die zum aktuellen Zeitpunkt vorliegende Datenlage zu erörtern: 1. Die genauen Folgen intrauteriner Prägung können aus verschiedenen Gründen nur schwer eruiert werden. Hintergrund sind a) die unterschiedlichen Ursachen b) die in der Regel fehlenden exakten Daten zur intrauterinen Exposition c) die lange Laufzeit von Nachuntersuchungen d) die große Anzahl von interagierenden Faktoren bei Patienten, bei denen eine intrauterine Prägung stattgehabt haben könnte 2. Klinisch derzeit bereits verwertbare Daten liegen in Ansätzen vor zur Folge der intrauterinen Steroidgabe zur Lungenreifung. Hier zeigt sich die Meningokokken C-oder die Hepatitis B-Impfung sind in zahlreichen mit Deutschland vergleichbaren europäischen Ländern von den dortigen Impfkommissionen nicht empfohlen. Auch im Hinblick auf den Impfbeginn und die Anzahl der für die Grundimmunisierung als notwendig erachteten Impfdosen beginnen viele europäische Staaten später und impfen seltener als von der STIKO empfohlen. Dies setzt sich auch im Jugendlichen-und Erwachsenenalter fort, für das viele europäische Staaten die in Deutschland empfohlenen regelmäßigen Tetanus-, Diphtherie-oder Pertussis-Impfungen entweder gar nicht mehr, oder zumindest deutlich seltener empfehlen als die STIKO. Zusammengefasst empfiehlt keine staatliche Kommission eines mit Deutschland vergleichbaren europäischen Landes so viele verschiedene Impfungen so früh und so häufig. Angesichts der Diversität allein der europäischen öffentlichen Impfempfehlungen kann keiner Empfehlung eines einzelnen Staates berechtigterweise der Status eines "medizinischen Standards" zugesprochen werden. Die bei weitem nicht nur durch Schutzimpfungen erreichte Abwesenheit echter epidemiologischer Bedrohungen in Deutschland und großen Teilen Europas, die Verfügbarkeit von Impfungen für jeden Impfwilligen und nicht zuletzt auch die Diskussionswürdigkeit einiger Impfkonzepte lässt -wie schon der Blick auf Europa zeigt -Raum für von den staatlichen Empfehlungen einzelner Staaten abweichende, eben individuelle Impfentscheidungen und -strategien. Einer Diskussion mit direktivem oder gar moralisierendem Charakter (geschweige denn einer Impfpflicht) ist hierdurch a priori jede Grundlage entzogen.

S. Schmidt 1 1 Zentrum Für Kinder-und Jugendmedizin, Greifswald, Deutschland Impfungen zählen zu den wirksamsten präventivmedizinischen Maßnahmen. Moderne Impfstoffe sind gut verträglich; schwere bleibende unerwünschte Arzneimittelwirkungen werden nur in sehr seltenen Fällen beobachtet. Auch Allergiker benötigen alle von der Ständigen Impfkommission (STIKO) am Robert Koch-Institut empfohlenen Impfungen, sofern keine Kontraindikation mit einem Risiko besteht, das höher als das Risiko durch die zu verhindernde Infektionskrankheit ist. Standardimpfungen und eine hohe Durchimpfungsrate fördern nicht die allergische Sensibilisierung gegen Umweltallergene und fördern nicht die Entwicklung allergischer Erkrankungen, wie Neurodermitis, Asthma und Heuschnupfen. Kinder mit atopischer Disposition, mit allergischer Sensibilisierung ohne klinische Symptome oder mit allergischen Erkrankungen wie atopischem Ekzem, Asthma bronchiale und Heuschnupfen sollen gemäß der STIKO-Empfehlungen unter Standardbedingungen (Standard-Impfstoff, ungeteilte Dosis, keine obligatorische Nachbeobachtungszeit) geimpft werden. Bei laufender subkutaner Immuntherapie sollten Impfungen in der Erhaltungsphase und in der Mitte zwischen 2 Allergengaben durchgeführt werden, bei sublingualer Immuntherapie sind keine Abstände zu beachten. Kinder mit manifester Hühnereiweiß-Allergie (nur Hautreaktion) können unter Standardbedingungen gegen MMR, sowie gegen Influenza mit einer inaktivierten Influenza-Vakzine, geimpft werden. Kinder mit Atmungs-, Kreislauf-oder gastrointestinaler Reaktion sollen durch einen im Erkennen und Behandeln anaphylaktischer Reaktionen bei Kindern erfahrenen Arzt geimpft werden (ungeteilte Dosis, Mindestüberwachungszeit 2 Stunden). Nach klinisch relevanter allergischer Reaktion auf einen Impfstoff sollten Hauttests mit dem Impfstoff bzw. mit seinen Einzelkomponenten (soweit verfügbar) zur Minimierung des Risikos für zukünftige Impfstoff-Reaktionen erfolgen. Nach anaphylaktischer Reaktion auf einen Impfstoff soll eine allergologische Klärung erfolgen, um das Risiko für zukünftige anaphylaktische Reaktion zu minimieren. Bei unbekannter allergologischer und Impfanamnese soll vor der Impfung nach einer früheren allergischen Impfreaktion und nach allergischer Reaktion gegen Bestandteile des Impfstoffs gefragt werden. Bei erhöhtem Risiko für allergische Impfreaktion soll neben der allgemeinen Impfaufklärung auch speziell über dieses Risiko aufgeklärt werden. Die Durchführung 1 1 Arbeits-und Umweltmedizin, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit, München, Deutschland Nach CAPNETZ-Hochrechnung sind in Deutschland, 15.000-30.000 ambulant (außerhalb vom Krankenhaus) erworbene Legionellen-Pneumonien mit bis zu 3000 Todesfällen pro Jahr zu erwarten. Besonders gefährdet sind Raucher, ältere Menschen und Personen mit eingeschränkter Immunabwehr. Zudem erkranken Männer häufiger als Frauen. Kinder sind nur selten betroffen. Legionellen kommen ubiquitär im Wasser vor und können sich in künstlichen wasserführenden Systemen vorzugsweise bei Temperaturen zwischen 25 °C und 45 °C vermehren. Eine mikrobiologische Gefahr in der Umwelt besteht, wenn pathogene Legionellen, wie z. B. L. pneumophila, aerosolisiert werden, sich über den Luftpfad verbreiten und inhaliert werden. So kam es immer wieder zu teils tödlich verlaufenden Legionellen Pneumonien zum Beispiel durch den Austrag von kontaminierten Aerosolen aus Rückkühlanlagen. Die durch Legionellen verursachte Pneumonie gehört zu den umweltmedizinisch relevantesten Erkrankungen und weist eine Letalität von 10-15 % auf. Die vier seit 2010 in Deutschland bekannt gewordenen Legionellen-Epidemien (2015/16 in Bremen mit insgesamt 45 Erkrankten und 3 Toten, 2014 in Jülich mit 39 Erkrankten, 2013 in Warstein mit 165 Erkrankten und 2 Toten und 2010 in Ulm mit 64 Erkrankten und 5 Toten) zeigen die Notwendigkeit, ein effizientes Ausbruchsmanagement zu etablieren. Da bisher kein standardisiertes Ausbruchsmanagement im Falle anthropogen verursachter Immissionen legionellen-haltiger Aerosole in der Umwelt existiert, ist die Erarbeitung eines Maßnahmenkataloges für den Ausbruchsfall nötig, um die bei einer großflächigen Verbreitung auftretenden Infektionen in der Bevölkerung rasch und wirkungsvoll einzudämmen oder gar zu verhindern. Die wichtigste Voraussetzung dabei ist es Analysemethoden zu definieren, die eine schnelle Zuordnung zwischen Patientenprobe und Ausbruchsquelle ermöglichen. Die Fähigkeit der Legionellen über weite Strecken luftgetragen in der Außenluft ihr Infektiosität beizubehalten, in einen nicht vermehrungsfähigen Zustand überzugehen und sich in Amöben zu vermehren und leben müssen dabei berücksichtigt werden. Diese Aspekte werden in den bisherigen Goldstandard der kulturbasierten Analyse von Wasserproben nicht angemessen berücksichtigt. Somit kann hierauf keine angemessene umweltmedizinische Risikobewertung im Sinne des Schutzes der Öffentlichen Gesundheit durchgeführt werden. und es fehlen Daten zur Größenordnung und zu zeitlichen Trends der Eisenzufuhr. Eisenzufuhr und Eisenstatus von Säuglingen aus zwei unabhängigen Interventionsstudien zur Ernährung im Abstand von 5 Jahren, 2006-2009 bzw. 2011-2013 wurden in Sekundäranalysen ausgewertet. (In der DINO-Studie (Dortmund Intervention Trial for Optimization of Infant Nutrition) wurde von 2006-2009 der Einfluss des Fleischgehalts in Beikost untersucht. In der PINGU Studie (Polyunsuturated fatty acids in child nutrition -A German multimodal optimisation study) ging es von 2011-2013 um die Effekte von Rapsöl bzw. von Lachs in Beikost auf Fettsäurestatus und Entwicklung). In beiden Studien wurde der Ernährungsplan für das 1. Lebensjahr befolgt mit ausschließlicher Milchernährung in den ersten 4-6 Monaten und Einführung der Beikost mit einem Gemüse-Kartoffel-Fleisch-Brei, hier in Form industriell hergestellter Menüs kommerzieller Gläschenkost. In beiden Studien war die alimentäre Eisenzufuhr in den ersten 4-6 Monaten wie erwartet unter Muttermilch viel niedriger als unter Säuglingsmilch, mit abnehmender Differenz bis zum Alter von 10 Monaten. Die Eisenzufuhr war in der jüngeren Studie insgesamt niedriger als in der älteren Studie. Mit etwa 4 mg/d im zweiten Lebenshalbjahr lag sie weit unter den deutschen Empfehlungen (8 mg/d) und erst recht unter den neuesten Empfehlungen der EFSA (11 mg/d). Ein EM mit 10 Monaten zeigte sich in der älteren Studie bei 20 % der ehemals gestillten Säuglinge gegenüber 30 % aller Säuglinge in der jüngeren Studie, jetzt unabhängig von der Art der Milchernährung, Stillen oder Formula. Eine EMA zeigten insgesamt nur 3 Säuglinge aus beiden Studien, alle ohne elterliche Anamnese von Schwäche bzw. ohne klinische Zeichen wie Blässe oder Adynamie in der pädiatrischen Untersuchung. Unter empfehlungsgemäßer Ernährung deckt die Eisenzufuhr bei einem beträchtlichen Teil der Säuglinge nicht den angenommenen Bedarf. Inwieweit die Hinweise auf Erschöpfung der Eisenspeicher bei einem beträchtlichen und im Abstand von 5 Jahren erhöhten Anteil der Säuglinge im 2. Lebenshalbjahr Anlass für Maßnahmen einer Erhöhung der Eisenzufuhr mit dem ‚Ernährungsplan für das 1. Lebensjahr' gibt, steht zur Diskussion. Ebenso in der Diskussion steht aber auch die Bewertung von Parametern des Eisenstatus und damit die Interpretation des Eisenmetabolismus im Säuglingsalter. Von besonderem Interesse ist dabei die Frage nach einer möglichen physiologischen Bedeutung des transient niedrigen Eisenstatus zum Ende des ersten Lebenshalbjahres.

A. Schmidt-Choudhury 1 1 St. Josef-Hospital, Klinikum für Kinder und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Deutschland Moderne Medizin führt dazu, dass immer mehr Kinder und Jugendliche mit schwerer neurologischer Erkrankung, z. B. in der Folge peripartaler Asphyxie, mit komplexen neurologischen Erkrankungen oder auch nach Unfällen lange überleben und das Erwachsenenalter erreichen. Häufig kommt es in diesem Patientenkollektiv neben vielen anderen medizinischen Problemen zu Ernährungsstörungen, die jedoch noch immer zu spät erkannt werden. Ursächlich hierfür sind neben strukturellen und versorgerischen Lücken auch ethische und moralische Hintergründe z. B. verbunden mit einer hohen Hemmschwelle gegenüber einer möglichen Versorgung mit Ernährungssonden. Für die Betreuung dieses Patientenkollektives existieren kaum Handlungsempfehlungen. Daher wird in diesem Symposium über verschiedene Aspekte der möglichen Ernährung mit für und wider vor dem Hintergrund der zur Verfügung stehenden Literatur referiert werden.

Vitamin D. In der Öffentlichkeit hat das Interesse an vegetarischen Kostformen auch in der Kinderernährung in letzter Zeit zugenommen, valide Prävalenzdaten fehlen allerdings. Im KiGGS-Survey vor ca. 10 Jahren waren 2-5 % der Kinder und Jugendlichen Vegetarier. Ernährungswissenschaftlich werden im Wesentlichen (Lakto-)Vegetarier, die auf Fleisch und meist auch Fisch verzichten, und Veganer, die alle tierischen Lebensmittel meiden, unterschieden. Potentiell ‚kritische' Nährstoffe in der Kinderernährung sind bei vegetarischer Ernährung Eisen und Jod, bei veganer Ernährung zusätzlich Vitamin B12 und D, Calcium, n-3 Fettsäuren, ggf. Protein. In einem aktuellen Review zur Ernährung und dem Gesundheitsund Nährstoffstatus vegetarisch oder vegan ernährter Kinder wurden nur wenige, heterogene Studien, überwiegend aus den 1980-1990er Jahren und mit meist kleinen Kollektiven mit einem hohen sozialen Status gefunden. Im Vergleich mit omnivoren Kontrollgruppen hatten die vegetarisch/ vegan ernährten Gruppen eher ein geringeres Körpergewicht und günstigere Blutfettspiegel; bei Supplementierung, z. B. mit Vitamin B12, war die Nährstoffversorgung besser. Valide Rückschlüsse auf Ernährung und Gesundheit vegetarisch oder vegan ernährter Kinder und Jugendlicher in der heutigen Lebenswirklichkeit sind nicht möglich. In Erwachsenenstudien waren präventive gesundheitliche Vorteile vegetarischer Kostformen zum Beispiel für Herzkreislaufkrankheiten oder Typ2 Diabetes mit einem höheren sozialen Status und insgesamt gesünderen Lebensstil (mehr körperliche Aktivität, weniger Rauchen) assoziiert, sodass der alleinige Effekt der Ernährung nicht identifiziert werden kann. Wenn Eltern von den Vorteilen für die Nährstoffversorgung mit einer ausgewogenen pflanzenbasierten, omnivoren Kost wie der Optimierten Mischkost für Kinder und Jugendliche, nicht überzeugt werden können, sollten sie insbesondere bei veganer Ernährung eine individuelle, einfühlsame Beratung erhalten. Da vegetarische Kostformen in der Praxis in vielfältigen Ausprägungen vorkommen, können eine Anamnese und wenn möglich zusätzlich ein Ernährungsprotokoll die Beratung erleichtern und auf die Notwendigkeit einer Überprüfung des Nährstoffstatus (Blutbiomarker) hinweisen. Anhand der Erkrankungen Phenylketonurie (einer Aminoazidopathie) und der klassischen Galactosämie (einer Störung im Kohlehydratstoffwechsel) wird das ernährungstherapeutische Vorgehen bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen erörtert. Es wird einerseits vorgestellt, welche Nahrungsmittel gemieden werden müssten, um eine endogene Vergiftung des kindlichen Organismus mit den Stoffwechselprodukten, die sich vor dem Enzymdefekt (Stoffwechselblock) anstauen, zu verhindern. Andererseits wird gezeigt, welche Produkte, die nach dem Enzymdefekt nicht hinreichend gebildet werden, zu substituieren sind, um den betroffenen Kindern eine möglichst normale Entwicklung zu ermöglichen bzw. Langzeitschäden zu verhindern. Exemplarische Ernährungspläne werden vorgestellt. Auf gängige Probleme der Kinder mit der speziellen Ernährung wird eingegangen. Im Anschluss ist die Möglichkeit zur Diskussion gegeben.

H. Kalhoff 1 1 Städt. Kliniken, Kinderklinik, Dortmund, Deutschland Der Eisenbedarf von Säuglingen ist im zweiten Lebenshalbjahr besonders hoch. Säuglinge von 6-12 Monaten zeigten in europäischen Studien in 1,4-20 % einen Eisenmangel (EM: Serum-Ferritin <12 ng/ml) und in 2-3 % eine Eisenmangelanämie (EMA: EM und Hb <10,5 g/dl). Die Beurteilung des Eisenstatus ist bei Säuglingen aber immer noch unsicher S250 Abstracts ren Bereich weitere Akteure im Gesundheitswesen einbezogen, wie die Frühförder-und Beratungsstellen, den ÖGD (Kinder-und Jugendgesundheitsdienst, zahnärztlicher Dienst) und Hebammen. Aus der Sicht der einzelnen Gesundheitsbereiche wird dargestellt, wie ein strukturiertes Fallmanagement bei Verdacht auf eine Kindeswohlgefährdung aussieht (siehe Handlungsalgorithmen).Um die Basis für eine gute Zusammenarbeit zu schaffen, werden des Weiteren ausgewählte Arbeitsgebiete der Kinderund Jugendhilfe und der Polizei im Rahmen des Kinderschutzes vorgestellt. Gebündelt werden diese Einzeldarstellungen über ein Handlungsschema bei Kindeswohlgefährdung für Berufsgeheimnisträger. Schlussfolgerung. Mit der Darstellung der fachlichen Expertise aus dem Gesundheitswesen und der Einbeziehung der Bereiche der Kinder-und Jugendhilfe sowie Polizei ist der Leitfaden eine wichtige Grundlage für die Kooperation der vielfältigen Fachkräfte im Kinderschutz. Ergebnisse. "Religiöse Bedürfnisse" (0,6 ± 0,8) und "Existentielle Bedürfnisse" (0,4 ± 0,5) zeigten die niedrigsten Scores, erzielte während "Geben/Großzügigkeit" (1,0 ± 0,8) von mittelmäßiger und das Item "Innerer Frieden" (1,4 ± 0,7) die höchste Relevanz zeigte. Das Item "spirituelles Wohlbefinden" erzielte ein hohes Ergebnis vor allem die Aspekte "Bedeutung" (3,2 ± 0,6) und "Frieden" (2,4 ± 0,8), allerdings nicht die Komponente "Glauben" (1,5 ± 1,1) . Die Mütter spürten einen Einfluss auf "Aspekte des Alltagslebens" (57 ± 22) und fühlten sich "unter Druck" (53 ± 26), hatten aber nur moderate "Stress-Scores" (23 ± 6), und ihre Lebenszufriedenheit war dennoch sehr hoch (82 ± 13). Sie fühlten sich von ihrem ihre Partner (5,6 ± 0.9) und vom Personal auf der Intensivstation (5,1 ± 1,1) sehr unterstützt. Durch Gespräche mit dem medizinischen Personal hatten 82 % von ihnen das Gefühl, dass sie sich um die Prognose ihres Kindes keine Sorgen machen müssen. In bezug auf die Prognose des Kindes (Frühgeburt -krank mit guter -krank mit unklarer/schlechte Prognose), gab es keine signifikanten Unterschiede zwischen den spirituellen Bedürfnissen, nur einen Trend für höhere religiöse Bedürfnisse (F = 2,8; p = 0,065). Die Komponente für "spirituelles Wohlbefinden", "Frieden" war jedoch höher bei Müttern von Kindern mit schlechter oder unklarer Prognose (F = 5,5; p = 0,005), und ihre Scores für "positive Stimmung" waren am niedrigsten (F = 7,8; p = 0,001) und sie fühlte sich mehr "unter Druck" (F = 4,4; p = 0,014). Besonders das Item "Innerer Frieden" korrelierte nur schwach mit der Wahrnehmung von Stress (r = 0,25), Einfluss auf die Lebensqualität (r = 0,25) und Trauer (r = 0,23), und nur am Rande mit der Komponente "Frieden" des spirituellen Wohlbefindens (r = -0,19). Das "spirituelle Wohlbefinden" war mäßig negativ korreliert zum Empfinden von Stress (r = -0,44) und zur "Lebenszufriedenheit" (r = 0,36 %, p = 0,030) und die ScO 2 der ersten 12 bzw. der gesamten 48 Stunden tendenziell niedriger (61 ± 13 vs. 67 ± 12 %, p = 0,064 bzw. 66 ± 10 % vs. 72 ± 8 %, p = 0,052). In der Subgruppe der Säuglinge jenseits des Neugeborenenalters mit erhöhten S100 Werten nach 48 Stunden war die mittlere ScO 2 der ersten 12 postoperativen Stunden und die ScO 2 der gesamten 48 Stunden signifikant niedriger (59 ± 13 % vs. 68 ± 9 %, p = 0,027 und 64 ± 7 % vs. 70 ± 7 %, p = 0,016). Die ΔSaO 2 ScO 2 war in den entsprechenden Zeiträumen signifikant höher (35 ± 13 % vs. 26 ± 8 %, p = 0,027 und 31 ± 7 % vs. 24 ± 6 %, p = 0,005). Schlussfolgerung. Postoperativ erhöhte S100-Werte gehen mit einer gesteigerten zerebralen Sauerstoffausschöpfung einher. Dieser Zusammenhang wird insbesondere bei Säuglingen jenseits des Neugeborenenalters deutlich. S100 ist ein potentieller Surrogatparameter für eine zerebrale Zellschädigung nach kardiochirurgischen Eingriffen bei Neugeborenen und Säuglingen. Der Zusammenhang zwischen S100 und kognitiver Entwicklung bedarf weiterer Untersuchung. Ergebnisse. S100 und ScO 2 wurden bei 55 Eingriffen erhoben (Korrektur Fallot'sche Tetralogie, n = 9; Arterielle Switch-OP, n = 9; Norwood-OP, n = 7; Hemifontan-OP, n = 10; VSD-Verschluss, n = 7; Sonstige, n = 13). Im Neugeborenenalter erfolgten 20 Eingriffe. Präoperative S100 Werte bei Neugeborenen waren höher als bei Säuglingen jenseits des Neugeborenenalters (NG: 0,31 ± 0,10 µg/l vs. SG: 0,16 ± 0,07 µg/l, p < 0,001). Maximale Werte wurden direkt nach OP beobachtet. Die maximalen Werte der Neugeborenen waren signifikant höher (NG: 1,30 ± 1,42 µg/l vs. SG: 0,54 ± 0,21 µg/l, p = 0,028). Nach 48 Stunden lagen die S100 Werte in beiden Gruppen insgesamt auf dem präoperativen Niveau (NG: 0,31 ± 14 µg/l bzw. SG: 0,16 ± 0,06 µg/l). Basierend auf den präoperativen Daten wurden S100-Werte oberhalb des 3. Quartils als erhöht gewertet (NG: S100 > 0,36 µg/l und SG: S100 >0,2 µg/l). In 14 Fällen wurden 48 Stunden nach OP noch erhöhte S100-Werte bestimmt (NG: n = 6 vs. SG: n = 8, p = 0,749). Die mittlere ScO 2 stieg postoperativ von 62 ± 14 % auf 72 ± 10 % an (p < 0,001), die ΔSaO 2 ScO 2 nahm von 33 ± 12 % auf 22 ± 8 % ab (p < 0,001). Bei den 14 Fällen mit erhöhten S100-Werten war die mittlere ΔSaO 2 ScO 2 der gesamten 48 postoperativen Stunden als Hinweis (1,84; 2,34) ). Im Beobachtungszeitraum zeigte sich ein signifikant ansteigender Trend; die Inzidenzrate stieg pro Jahr durchschnittlich um 5,1 % ((2,6 %; 7,8 %), p < 0,001). Der ansteigende Inzidenztrend war bei Jungen (7,7 % (3,7 %; 11,9 %), p < 0,001) stärker als bei Mädchen (3,3 % (0,0 %; 6,7 %), p = 0,050), der Geschlechterunterschied war aber nicht signifikant (p = 0,099). Die altersspezifischen Inzidenztrends unterschieden sich signifikant (p = 0,002). Bei 5-9-Jährigen zeigte sich ein abfallender Trend (-9,3 % (-19,2 %; 1,9 %), p = 0,099), bei 10-14-Jährigen ein signifikant ansteigender Trend (9,9 % (5,7 %; 14,4 %), p < 0,001), und bei 15-19-Jährigen ebenso ein ansteigender Trend (3,2 % (-0,2 %; 6,6 %), p = 0,065). Die altersspezifischen Trends bei 5-9-, 10-14-und 15-19jährigen Jungen unterschieden sich signifikant (p < 0,001) und waren -7,8 % (p = 0,516), 18,5 % (p < 0,001) und 1,5 % (p = 0,555). Bei Mädchen zeigten sich tendenzielle Unterschiede (p = 0,099); die altersspezifischen Trends waren -9,7 % (p = 0,129), 4,1 % (p = 0,130) und 4,5 % (p = 0,053 [1, 2] . Durch eine Wachstumshormontherapie könnten diese spekulativ verstärkt werden und zu einer Blutung führen. Eine Therapie mit Progesteron ist möglich [1] . Eine vergleichbare Darstellung einer 30jährien und 36jährigen Patientin ohne GH-Therapie läßt den Schluss auf eine Unabhängigheit zur GH-Therapie zu.

Schlussfolgerung. An diese seltene Komplikation sollte bei Turner-Syndrom, Wachstumshormontherapie und Eisenmangelanämie gedacht werden. 

Erfolgreicher Einsatz der prophylaktischen Immunglobulin-Therapie bei neonataler Hämochromatose/ Gestational alloimmune liver disease (GALD) Hintergrund. Trotz enormer Fortschritte auf dem Gebiet der Neonatologie ist die neonatale Sepsis noch immer eine der führenden Ursachen für die peripartale Mortalität. Vor allem Frühgeborene (FG) neigen zu rapiden Verläufen mit Hyperinflammation, Organversagen und Tod. Als Ursache wird die Unreife des Immunsystems angeführt, ohne dass die genauen molekularen Mechanismen verstanden sind. Wir konnten zuvor zeigen, dass die Alarmine S100A8/S100A9 geburtsassoziiert massiv ausgeschüttet werden und in neonatalen Monozyten die Immunantworten auf mikrobielle Stimulation hemmen. Fragestellung. Ist die durch S100A8/S100A9 vermittelte mikrobielle Toleranz förderlich, da sie die systemische Entzündungsantwort von Neugeborenen (NG) reguliert, oder erhöhen S100A8/S100A9 das Sepsisrisiko, da sie zudem hemmende Effekte auf die anti-mikrobielle Antwort ausüben? Material und Methoden. S100A8/S100A9 wurde im Serum FG und reifer NG bestimmt. In vitro wurden humane neonatale und adulte Monozyten mit Staphylococcus aureus (SA) infiziert und SA-Überleben und Zytokin spiegel analysiert. Im Mausmodell wurde eine Sepsis durch subkutane Injektion von SA in neonatalen Wildtyp (wt) und S100A9-knock-out (ko) Mäusen induziert und die Entzündungsantwort und Pathogenabwehr untersucht. Ergebnisse. S100A8/S100A9-Serumspiegel sind postnatal massiv erhöht. FG weisen signifikant niedrigere Serumspiegel als reife NG auf. Gestationsalter-gematchte NG mit niedriger S100A8/S100A9-Freisetzung bei Geburt haben ein signifikant erhöhtes Risiko für das Erleiden einer Sepsis. Überraschenderweise zeigen humane neonatale Monozyten reifer NG nach Infektion mit SA ein besseres Bakterien-Killing als adulte Monozyten. In adulten Monozyten wird die SA-Abwehr durch Substitution mit S100A8/S100A9 verbessert. Im Mausmodell ist die Überlebenswahrscheinlichkeit neonataler S100A9 ko-Mäuse im Vergleich zu wt-Mäusen signifikant vermindert. Ursache ist eine überschießende systemische Entzündungsreaktion und eine ausgeprägte bakterielle Organ-Dissemination. Sowohl die systemische wie auch die enterale Substitution mit S100A8/S100A9 oder S100A8 verhindert das septische Krankheitsbild in neonatalen S100A9 ko-Mäusen. Schlussfolgerung. Die peripartale Ausschüttung von S100A8/S100A9 stellt einen molekularen Mechanismus dar, der Entzündungsreaktionen bei NG reguliert und dadurch septische Krankheitsverläufen verhindert. Daraus ergeben sich komplett neue Ansätze für Prophylaxe und Therapie der neonatalen Sepsis. 

Abstracts consisting of 2 batches of 100 samples to be measured weekly every time before the device is used; iii) ring trial consisting of 2 samples to be measured monthly. Centers will transfer their data on a weekly basis. We will analyze the data, and provide feedback regarding the device's performance. This study will run until December 2016. The devices tested were Unity Spectrastar (n = 3) and MIRIS' Human Milk Analyzer (n = 14).

Results. Preliminary data are received from 14 centers, consisting of their initial assessment data. . Fig. 1 | DGKJ-P021 shows the performance of the 15 devices. Among different centers, there are significant variations in fat, protein and carbohydrate measurements, independent of the device that was used. For protein measurements, the range of variation exceeds 1 g/dL. Carbohydrate measurements correlated poorly with lactose content measurements. Frühgeborenen-kohorte und ≥ 60 % der Referenzgruppe jobbten maximal einmal monatlich neben der Schule. 3.) Bimodale Verteilung beider Gruppen: Gruppenunterschiede mit einer geringeren Teilhabe der extrem frühgeborenen Jugendlichen wurden bei den Fragen zu aktiven Tätigkeiten wie dem Besuch eines Schulvereins, der Häufigkeit von Spaziergängen bzw. Rollstuhlfahrten erkennbar. Schlussfolgerung. Auch im Hinblick auf die soziale Teilhabe in der Adoleszenz zeigen extrem frühgeborene Jugendliche eine Einschränkung in den Bereichen Autonomie und Beziehungen sowie den Freizeitaktivitäten gegenüber einer gleichaltrigen Referenzgruppe. Diese reduzierte Teilhabe in wichtigen Bereichen unseres gesellschaftlichen Lebens kann eine erfolgreiche Transition in das Erwachsenenleben behindern. Die Analyse der Einzelitems führt zu inhomogenen Ergebnissen, allerdings zeigt sich, dass insbesondere einzelne extrem frühgeborene Jugendliche keine gute Teilhabe erreichen. Auswertungen zur Identifikation von Einflussfaktoren auf diese geringere soziale Teilhabe der Gesamtkohorte und einzelner Subgruppen schließen sich noch an.

G. Fusch 1 , C. Kwan 1 , N. Rochow 1 , C. Fusch 1 1

Background. Human milk analyzers (MA) are increasingly used to rapidly measure the macronutrient content in breast milk for target fortification, in order to reduce the risk of postnatal growth restriction. Although clinical decisions are made using MA, many MA are used without quality assurance, validation or calibration. Hence, we have launched the MAMAS study, a multicenter international quality initiative, to implement standard procedures following good laboratory and clinical practice (GLCP) for MA. Aims. We will investigate the quality of measurements between different MA, test whether the accuracy and precision of devices can be improved by establishing individual calibration curves, and assess the long-term stability of measurements, following the GLCP guidelines (daily quality control samples and ring trial). Methods. Breast milk samples were prepared and analyzed with chemical reference methods at McMaster University, then sent out to 15 participating centers in North America and Europe for measurement purposes. The study included 3 sets of samples: i) initial assessment of the device performance: consisting of 10 calibration samples with random replicates (10 × 3 × 1.5 mL and 10 × 4.5 mL); ii) long term stability and quality control Methods. Fatty acids in total lipids in hyper TG (n = 88) and normal triglyceride plasma samples (n = 116) from preterm infants were measured using GC-MS and analyzed using relative and absolute quantification. This study was approved by the Hamilton Integrated Research Ethics Board (HIREB) of McMaster University. Preliminary results. Absolute concentrations of majority of fatty acids are elevated in hypertriglyceridemic plasma (average TGs: 2.1 ± 0.7 mmol/L) compared to fatty acids in plasma with normal triglyceride levels (average TGs: 0.8 ± 0.3 mmol/L). However, relative quantification does not show the same trend of fatty acid elevations (. Fig. 1 | DGKJ-P022). Conclusion. Relative quantification does not seem to accurately represent all fatty acids present in the plasma since individual fatty acids rise in proportion to the total fatty acids. Hypertriglyceridemia in preterm infants may be dependent on nutrient intake, altered absorption or altered metabolism of fat. Future comparisons of fatty acid profiles in nutrition sources to resulting plasma profiles may reveal differences in fatty acid uptakes, which might influence the use of specific fatty acids in lipid emulsions. Hintergrund. Über die psychische Entwicklung und die gesundheitsbezogene Lebensqualität (LQ) bei extrem frühgeborenen Kindern in der Adoleszenz ist wenig bekannt.

Discussion. This is the first trial to compare MA measurements in a multicenter setting. This study is important to help further understand MA, and to implement GLCP when using MA. The observed variations in measurements between centers are clinically significant, and would lead to significantly different true intakes of protein, which can impact the growth rates of infants. If randomized controlled trials are done using non-validated MA, the results can be severely affected by the errors of the measurements. Conclusion/future steps. Milk analyzers and the used calibration algorithms have to be thoroughly validated to ensure proper measurement of the macronutrients. The validation should include accuracy, precision and robustness according to GLCP guidelines. We welcome units engaged in improving MA performance. As next steps, we will be comparing long term quality control data and ring trial data.

McMaster University, Pediatrics, Hamilton, Canada Background. Parenteral lipid emulsions are used as a primary source of energy and essential fatty acids during the critical development period for preterm infants. However, infants receiving total parenteral lipid emulsions are more likely to have higher circulating plasma triglyceride levels (TG) than those fed with breast milk. Since preterm infants are at risk for developing hypertriglyceridemia (i. e. TG ≥1.5 mmol/L), profiling fatty acid concentrations in hypertriglyceridemic plasma (hyper TG) would provide a better understanding of the nature of hypertriglyceridemia whether single fatty acid or accumulation of certain fatty acids causes elevated TG level. Aim. To determine how the fatty acid profile of preterm infants with hyper TG differs from those with normal triglyceride levels. 

Abstracts fälligen Rektumbiopsien ausgeschlossen. Zur Abklärung einer Cystischen Fibrose, als weitere Differenzialdiagnose bei ausbleibendem Mekoniumabgang, wurde ein Schweißtest durchgeführt, der positiv ausfiel. In der genetischen Untersuchung konnten zwei homozygote Mutationen für die beiden im Chloridstoffwechsel wichtigen Gene CFTR (CF) und SLC 26 A3 (CCD) nachgewiesen und damit die klinischen Diagnosen Konnatale Chloriddiarrhoe und Cystische Fibrose bestätigt werden. Schlussfolgerung. Bei Säuglingen mit aufgeblähtem Abdomen, ausbleibendem Mekoniumabgang, Schwierigkeiten spontan Stuhl abzusetzen und wässrigen Stühlen sollte insbesondere bei begleitend bestehenden Elektrolytentgleisungen differentialdiagnostisch an eine konnatale Chloriddiarrhoe gedacht werden. Obwohl die Diagnose bisher in Deutschland sehr selten war, ist gerade im Hinblick auf die aktuelle Zuwanderungssituation und den zunehmenden Medizintourismus aus dem arabischen Raum vermehrt damit zu rechnen, dass uns auch in Deutschland Patienten mit konnataler Chloridiarrhoe begegnen. Wird die Diagnose nicht oder verzögert gestellt, besteht für die Kinder ein hohes Risiko an Dehydration und/oder Elektrolytentgleisung bereits während der Neonatalperiode zu versterben. Unbehandelt drohen Gedeihstörungen, geistige Retardierung und Nierenschäden. Diese Komplikationen können durch den frühzeitigen und fortwährenden Ausgleich des Elektrolythaushaltes vermieden werden und die Kinder entwickeln sich normal.

Intestinale CMV-Infektion und rezidivierende Darmperforationen bei einem Frühgeborenen: kausal oder akzidentell?

Universitäts-Kinderklinik, Neonatologie/Intensivmedizin, Erlangen, Deutschland, 2 Universitäts-Kinderklinik, Onkologie, Erlangen, Deutschland, 3 Universitätsklinikum, Radiologie, Erlangen, Deutschland, 4 Universitätsklinikum, Pathologie, Erlangen, Deutschland, 5 Universitäts-Kinderklinik, Neonatologie/Intensivmedizin, Erlangen, Deutschland

Hintergrund. Die Prävalenz von CMV-Infektionen während der Schwangerschaft wird in Deutschland auf ca. 0,5 % geschätzt. Die Symptomatik ist variabel und reicht auch in Abhängigkeit vom Trimenon von asymptomatischen bis hin zu letalen Verläufen. Im Vordergrund stehen Schädigungen des ZNS, der Augen und des Hörvermögens. Zudem gibt es berichtete Fälle von Darmperforationen im Rahmen intestinaler CMV-Infektionen bei HIV positiven Säuglingen. Fallbericht. Wir berichten über ein Frühgeborenes der 27 + 0 SSW, Geburtsgewicht 650 g. Geburt per Sectio bei Gestose der Mutter; arabische Familie, Eltern nicht konsanguin. Gute Primäradaptation (Erstversorgung mittels CPAP, im Anschluss Surfactantgabe über Magensonde (LISA), daraufhin respiratorisch stabil unter binasalem CPAP (PEEP 6 cm H 2 O, FiO 2 0,21). Am zweiten Lebenstag waren über die Magensonde blutige Magenreste zu aspirieren, der Allgemeinzustand war aber unverändert gut. Der Patient wurde nüchtern belassen und antibakteriell therapiert. Zwei Tage später zeigte sich bei noch intermittierend altblutigen Magenresten ein distendiertes, leicht livides Abdomen. Die durchgeführte Röntgenaufnahme des Abdomens bestätigte den Verdacht einer gastrointestinalen Perforation. Intraoperativ fanden sich zwei Magenperforationen, die Magenwand zeigte sich höchst vulnerabel, aber vital. Eine weitere Perforation entstand noch während der OP bei minimaler Manipulation. Im Verlauf kam es zu acht weiteren Darmperforationen und mehrfachen Übernähungen fragiler Darmanteile mit insgesamt zehn operativen Revisionen, die diverse Stomaanlagen und schließlich einen open-abdomen-Status beinhalteten. Aufgrund der rezidivierenden Darmperforationen unklarer Genese und der extrem vulnerablen Darmwände erfolgte eine erweiterte histopathologische Aufarbeitung der Resektate. Immunhistochemisch konnte hierbei eine ausgeprägte CMV-Enteritis festgestellt werden. Dies bestätigte sich im Urin (48 Mio. Kopien/ml). Jedoch konnte CMV-DNA weder in beiden Neugebore-Material und Methode. Eine populationsbasierte Kohorte von extrem frühgeborenen Kindern (< 27 + 0 Gestationswochen der Jahrgänge 1997-1999 aus Schleswig-Holstein) wurde im Alter von 14 bis 17 Jahren nachuntersucht. Eine neurologische Untersuchung und eine kognitive Leistungstestung (WISC IV) wurden durchgeführt sowie die selbst-und elternberichteten psychischen Auffälligkeiten (SDQ) und die gesundheitsbezogene LQ (KINDL-R) im Vergleich zu 3737 Jugendlichen aus der KiGGS Studie (2003-2006, Robert-Koch-Institut) ausgewertet. Ergebnisse. Insgesamt nahmen 72 Jugendliche (80 % der Überlebenden) und ihre Familien an der Studie teil (mittleres Alter der Jugendlichen 15,7 Jahre). 22 Jugendliche (30,6 %) zeigten keinerlei neurologische oder kognitive Beeinträchtigungen, während 31 (43,1 %) eine Mehrfachbehinderung aufwiesen. Die psychischen Auffälligkeiten waren aus Sicht der Eltern in der Studienkohorte insgesamt ausgeprägter als in der Referenzpopulation (Gesamtscore: 11,3 Punkte (SD 5,9) vs. 7,7 Punkte (SD 5,0), p < 0,001) sowie in drei von fünf Subskalen (Emotionale Probleme, Hyperaktivität, Probleme mit Gleichaltrigen). Im Gegensatz dazu entsprach der Selbstbericht der Jugendlichen den Angaben der Jugendlichen aus der Referenzpopulation. Die gesundheitsbezogene LQ der Jugendlichen war aus Sicht der Eltern in der Studienkohorte niedriger als in der Referenzpopulation (-3,7 Punkte, p < 0,05). Dies galt auch für drei der sechs Subskalen (Psychisches Wohlbefinden, p < 0,05; Selbstwert, p < 0,001; Freunde, p < 0,001). Der Selbstbericht der Jugendlichen unterschied sich insgesamt nicht von dem der Referenzpopulation, allerdings gaben sie in zwei Subskalen Familie (p < 0,001) and Funktionsfähigkeit im Alltag (Schule) (p < 0,001) eine bessere LQ an. Im Allgemeinen waren weder Eltern-noch Selbstbericht der gesundheitsbezogenen LQ mit dem Bildungsniveau der Mutter oder dem Schweregrad der Behinderung assoziiert, allerdings bestand eine ausgeprägte Assoziation mit dem Ausmaß der psychischen Auffälligkeiten. Schlussfolgerung. Neben einer hohen Rate an körperlichen und geistigen Einschränkungen berichteten die Eltern der frühgeborenen Kinder auch über mehr psychische Auffälligkeiten und eine niedrigere gesundheitsbezogene LQ ihrer Kinder in der Adoleszenz als Eltern der Referenzpopulation. Im Selbstbericht der Jugendlichen war diese Differenz nicht nachweisbar. Allerdings waren psychische Auffälligkeiten im Selbst-und/oder Elternbericht mit einer niedrigeren gesundheitsbezogenen LQ in der Adoleszenz assoziiert. Introduction. Postnatal growth in premature infants is an indirect measure of health status, nutritional adequacy, and long-term health outcome. Growth is usually assessed as an increase in weight over time. However, an absolute weight gain has different clinical implications depending on the weight of the infant. Hence, growth velocity (GV) that is normalized for body weight expressed as g/kg/day is an important parameter of growth assessment, for clinical management and research. Currently, there is no agreement for the calculation of GV. This study aims to assess the accuracy of different GV calculations. Objective. to compare different methods of growth velocity calculation in real infant dataset. Methods. Real weight data of 94 infants (< 29 weeks gestational age) was used with six different methods of GV calculation: 1) 2-point linear 2) 2-point exponential 3) daily average method 4) linear regression 5) exponential regression 6) generalized reduced algorithm. The first two are 2-point methods whereas the first and last weights are used for GV calculation. The third is a modification of a 2-point method where daily GV is calculated using two points, and averaged over a period. The next three are regression methods where all available weight data are incorporated into the calculation. We used the mean growth velocity of all methods as a reference, and correlated it with GV estimated from the individual methods. Results. The mean variation between the six methods was 3.7 ± 2.2 g/kg/ day. GV calculated with the generalized reduced algorithm method has the most agreement with the line of identity. The regression methods have better agreement with line of identity compared to the 2-point methods. Based on the R 2 , the best methods are as follows. First, the generalized reduced algorithm (0.94), exponential regression (0.93), linear regression (0.92), 2-point exponential (0.90), 2-point linear (0.89) and lastly, the daily average method (0.87). Conclusion. The GV estimates vary depending on the method of calculation. 2-point methods overestimate low growth rates and underestimate high growth rates. This has significant implications for clinical trials as it could mask a potential effect. Since clinical trials are often powered to detect a difference of 2-3 g/kg/day, such a difference in growth rate may be clinically significant and meaningful. Incorporating all available information appears to be better than using only 2 points. GV calculation needs to be standardized to allow for comparison across nutritional studies.

McMaster University, Pediatrics, Hamilton, Canada Introduction. Fat and lean mass accretion in preterm infants determines the risk for chronic diseases. Assessing nutrition is the best way to curtail inappropriate growth of these body compartments. Infant body composition is an emerging field promising a more clinically relevant assessment of adequacy of nutrition compared to the current practice of weight gain evaluation. Hence, there is a need to establish the validity of body composition techniques. Air displacement plethysmography (ADP) has been independently validated against established reference methods. However, there is little to no literature comparing ADP with DXA, particularly in the preterm population. Objectives. To compare body composition estimates from DXA with ADP. Methods. 72 concurrent DXA (Hologic QDR4500) and ADP (PEAPOD, COSMED) measurements were compared from 72 preterm infants (born nenscreeningkarten noch in der Muttermilch nachgewiesen werden. Klinisch zeigten sich keine weiteren Manifestationen (ZNS, Leber, Augen). Wir begannen eine i. v. Therapie mit Ganciclovir. Am 76. Lebenstag wurde zudem eine invasive Aspergilleninfektion diagnostiziert, die mit Amphotericin B und Voriconazol behandelt wurde. Die Immunglobulinspiegel (IgG, IgM) des Patienten zeigten sich mehrfach über der Norm. In der Lymphozytendifferenzierung ergab sich eine erniedrigte T-Helfer-Zellzahl (CD3+/ CD4+) wechselnden Ausmaßes bei normwertigen Absolutzahlen für die anderen Populationen. Die Vß-Analyse und Lymphozytenproliferation waren unauffällig. Eine HIV-Infektion wurde ausgeschlossen. Thymusgewebe war sonographisch darzustellen. Am 101. LT verstarb der Patient im Rahmen einer nicht mehr zu stabilisierenden Sepsis. Schlussfolgerungen. In der Zusammenschau zeigte unser Patient eine perinatale CMV-Infektion mit schwerer intestinaler Manifestation. Im Verlauf kam es zudem zu einer letal verlaufenden Aspergillose. Neben der passageren Immundefizienz bei Frühgeborenen wurde ein zusätzlich bestehender kongenitaler Immundefekt als mögliche Ursache des fulminanten Verlaufs in Betracht gezogen und eine entsprechende Diagnostik initiiert. Eine frühzeitige CMV-Diagnostik bei atypischen Darmperforationen ist ratsam.

Up-date on the NeoVitaA trial: obstacles, challenges, perspectives, and local experiences S. Meyer 1 , NeoVitaA Study Group 1 Unikinderklinik Homburg, NICU, Homburg, Germany

Background. Prematurity and the associated risk for bronchopulmonary dysplasia (BPD) remain a significant threat to extremely low birth weight (ELBW) infants. Vitamin A has been considered a therapeutic alternative in reducing the rate of BPD and mortality. To investigate whether early postnatal, additional high-dose oral vitamin A supplementation for 28 days is more efficient in reducing BPD or death in ELBW infants than placebo treatment. Objectives. To provide data on the current status of participating centers, number of included patients, and ongoing obstacles in realizing this pharmaceutical study in ELBW infants. Methods. This is an interim analysis of the multicenter, double-blind RCT comparing postnatal high-dose oral vitamin A supplementation (5000 IU vitamin A/kg/day vs. placebo) for 28 days in ELBW neonates requiring mechanical ventilation, noninvasive ventilatory support or supplemental oxygen at 24 h of age. The primary end point is the proportion of children who died before 36 weeks gestational age or developed moderate or severe BPD. BPD is defined as the need for supplemental oxygen to maintain SaO 2 of ≥92 % at rest at 36 weeks postmenstrual age (PMA). Clinical secondary end points include the following: BPD (including mild form), IVH, PVL, ROP, NEC, total number of days of mechanical ventilation and oxygen supplementation, and safety and tolerability of high-dose vitamin A supplementation. Logistic and organizational support is provided by the IZKS, Mainz. Results and conclusions. After trial start in March 2015, a total of 25 large neonatal centers in Germany are actively recruiting patients. As of June 2016, a total of > 100 ELBW infants have been enrolled into the NeoVi-taA trial. Major problems that have been encountered during the initial phase are mostly related to organizational and medico-legal factors. Tight financial budgets have been proven a relevant obstacle in recruiting larger numbers of participating centers.

SpectraStar) with two different calibration curves provided by the manufacturer (released 2009 and 2015) . Results. While the protein content remained unchanged, as measured by elemental analysis (EA), measurements by milk analyzer show a difference in protein measurements dependent on fat content (. Fig. 1 | DGKJ-P029) . This difference is less pronounced when measured using the more recent calibration curve. Discussion. Our findings show there is a crosstalk between the spectral information of fat and protein; high fat content can lead to falsely high protein content. This study shows for the first time for Near-IR human milk analyzers that changes in the matrix of breast milk can affect the robustness of the calibration algorithm. This effect can be reduced by optimizing the calibration algorithm. milk analyzer users must be cautious of their devices' measurements, especially if they are changing the matrix of breast milk using more advanced lacto-engineering, such defatting milk for infants with chilothorax. Conclusions. MA measurement of protein is dependent on the measurement of fat, and this dependency varies according to the manufacturer's calibration of the device. Milk analyzer users must be cautious of their devices' measurements, especially if they are practicing advanced lacto-engineering. Schwangerschaftswochen mit einem Geburtsgewicht von 840 g per sekundärer Sektio bei vorzeitigem Blasensprung und Verdacht auf ein Ammnion infektionssyndrom geboren wurde. Die Neonatalperiode war, abgesehen von einer moderaten bronchopulmonalen Dysplasie und einer schweren behandlungspflichtigen Candida albicans Sepsis nach der Geburt, die über 9 Tage antimykotisch mit Difflucan behandelt wurde, unauffällig. Im Rahmen der Nahrungssteigerung entwickelte das Mädchen ab dem 5. Lebenstag eine Glukoseverwertungsstörung, so dass ab dem 7. Lebenstag eine intravenöse Insulintherapie mit Normalinsulin notwendig wurde. Bei anhaltendem Insulinbedarf erfolgte die Anlage einer subkutanen Insulinpumpe mit zeitgleichem kontinuierlichen subkutanen Glucose-Monitoring. Die Insulinzufuhr konnte bei unserer Patientin im weiteren Verlauf schrittweise reduziert werden. Die Familienanamnese ergab den Befund eines insulinpflichtigen neonatalen Diabetes der Kindsmutter bis zum 6. Lebensjahr ohne bisherige weiterführende genetische Diagnostik. Aufgrund der Familienanamnese initiierten wir eine molekulargenetische Diagnostik der Mutter. Diese ergab den Nachweise einer pathogenen heterozygoten Sequenzänderung c.685G>A im KCNJ11-(Kir.6.2)-Gen. Nach Erhalt des Befundes der Mutter wurde die Patientin im 4. Lebensmonat auf eine Therapie mit Sulfonylharnstoffen (Glibenclamid) umgestellt und auf maximal 0,2 mg/kg/d gesteigert. Die subkutane Insulintherapie wurde beendet. Bei Hypoglykämieneigung beendeten wir auch die orale Glibenclamidtherapie nach wenigen Tagen. Die nach Beendigung jeglicher Therapie bestimmten Blutzuckerwerte waren allzeit <30 weeks of gestation). Measurements were performed at three points: <40 weeks of corrected gestational age, term and 3 months corrected age (n = 21, 33, and 18 respectively). Infants were measured with DXA while wearing a disposable diaper, swaddled in a cotton blanket, and laying supine on the scanning bed. ADP measurements were performed with the infant nude, wearing only a wig cap. In addition, total mass measurements from DXA and ADP were compared against a third method, an electronic scale (Smart Scale® Model 65). Results. DXA and ADP were significantly correlated for total body mass (R 2 = 0.997), absolute fat mass (R 2 = 0.910), absolute fat-free mass (R 2 = 0.961) and %fat mass (R 2 = 0.696). However, the Bland-Altman analysis revealed significant bias (p ≤ 0.001) in all these estimates. Both the DXA and ADP total mass against the independent electronic scale showed a high correlation (R 2 = 0.995 and R 2 = 0.999 respectively). However, only the DXA total mass showed a significant bias from the electronic scale (p < 0.001) in the Bland-Altman analysis. Conclusions. Body composition estimates by DXA and ADP were highly correlated, but significantly biased in preterm infants. DXA mass deviates systematically from both the independent scale and the ADP scale, and %fat mass is underestimated compared to ADP. Literature suggests that this discrepancy is not attributable to the mass of the diaper or blanket. Further studies are needed to identify the basis of the large inter-method biases.

McMaster University, Pediatrics, Hamilton, Canada Background. Currently, there is a growing interest in lacto-engineering in the NICU, using infrared milk analyzers (MA) to rapidly measure the macronutrient content in breast milk before processing and feeding it to preterm infants. However, there is an overlap in the spectra information of different macronutrients, so there is a potential that they impact the robustness of the measurement. Objective. In this study, we investigate whether the measurement of protein is dependent on the levels of fat present while using a milk analyzer. Methods. Breast milk samples (n = 25) were measured for fat and protein content before and after being completely defatted by centrifugation, using chemical reference methods and near-infrared milk analyzer (Unity laninsequenz von 20 auf 25 oder mehr Alanin-Repeats identifiziert. Die Schwere der Symptomatik korreliert mit der Expansion der Polyalaninsequenz. Es besteht eine Assoziation mit Morbus Hirschsprung (16 %), Neuroblastomen (5-10 %) und zur Entwicklung von Herzrhythmusstörungen (Sick Sinus Syndrom, AV-Block). Die Patienten benötigen aufgrund der gestörten CO 2 -Sensitivität des Atemantriebes eine Beatmung im Schlaf, während im Wachzustand nur bei 6 % der Kinder eine Beatmung erforderlich ist [1] . Ca. 80 % der weiblichen und etwa 50-60 % der männlichen Kinder überleben das zweite Lebensjahr, etwa 60 % bis zum Alter von 20 Jahren. Fallbericht. Ein männliches reifes Neugeborenes fiel nach initial unauffälliger respiratorischer Adaptation im Alter von 8 Stunden durch Zyanose und Beatmungsbedarf auf. Es wurde unter der Diagnose einer neonatalen Pneumonie vom ersten bis zum vierten Lebenstag beatmet und anschließend über nichtinvasiven CPAP von der Beatmung entwöhnt. Es bestand auch unter Koffeingaben ein auffällig periodisches Atemmuster, das Kind wurde gegen ärztlichen Rat entlassen. Im Alter von drei Wochen wurde das Kind aufgrund von Sättigungsabfällen im Schlaf erneut stationär aufgenommen. Zu diesem Zeitpunkt bestand eine milde respiratorische, metabolisch kompensierte Azidose (pH 7,38, pCO 2 67 mmol/ l, BE +12 mmol/l 

McMaster University, Pediatrics, Hamilton, Canada, 2 University of Calgary, Calgary, Canada Background/objectives. Physiological postnatal adaptation and weight loss in preterm and term infants between birth and day of life (DoL) 14-21 includes a one-time, irreversible loss of extracellular water. Subsequently, preterm infants downshift to a "new" growth trajectory earlier than term infants. Physiological growth trajectories for preterm infants that incorporate this phenomenon are missing. The objective is to compare two approaches for individual growth trajectories from DoL 21 to 42 weeks PMA and evaluate the difference to the term WHO growth standards (WHOGS) target weight corresponding to the birth weight percentile at 42 0/7 weeks PMA.

Methods. Two approaches were tested for infants born at 24-34 weeks PMA and for birth weights at 7 major percentiles. Postnatal-Percentile Approach: growth following the percentile achieved at DoL 21 until term; Growth-Velocity Approach: increasing weight using day-specific Fenton median growth velocities until term. Results. Difference between predicted and target weights at 42 0/7 weeks with Postnatal-Percentile Approach: up to 930 g; Growth-Velocity Approach: accurate and precise match with term WHOGS target weights at 42 0/7 weeks when optimized by a single factor of 1.0017. Conclusion/significance. Individual growth trajectories for preterm infants could be predicted by applying the optimized Fenton day-specific median growth velocity for DoL21 to 42 weeks PMA. Predicted trajectories accurately and precisely matched with the WHOGS target weight at 42 0/7 weeks PMA. A growth trajectory calculator tool, which can be used at bedside by clinicians to predict individual growth trajectories for preterm infants, can be developed from these results. ,7) vs. 19,2 (±14,5), (p < 0,001); AUC 0,847; Opt. Cut-Off: 25, Sensitivität 82,1 %, Spezifität: 68,6 %, Positiver prädiktiver Wert 59 %, Negativer prädiktiver Wert 87,5 %. Der SNAP-II Score korrelierte signifikant mit Beatmungsdauer (r = 0,765; p < 0,001) bzw. Sauerstoffdauer (r = 0,766; p < 0,001). Diskussion. Die Berechnung des SNAP-II Score im Alter von 12 Stunden eine zuverlässige Beurteilung der Prognose bezüglich wichtiger Outcome-Parametern bei Kindern mit CDH liefert. Einschränkend muss erwähnt werden, dass es sich bei allen 79 eingeschlossenen Patienten um Kinder handelt bei denen die CDH bereits vorgeburtlich bekannt war und die nach einem einheitlichen postnatales Algorithmus versorgt wurden, so dass die berechneten Cut-Off Werte nicht ohne Weiteres auf Neonaten übertragen lassen, die außerhalb von spezialisierten Zentren geboren werden. Weiterhin ist das Alter von 12 Stunden in der Regel zu spät ist, um das Risiko einer ECMO-Therapie einzuschätzen. Schlussfolgerung: Der SNAP-II Score besitzt eine hohe prognostische Aussagekraft bei Neugeborenen mit kongenitaler Zwerchfellhernie. Der Thymus ist ein wichtiges Organ der Immunreifung beim Kind. Er enthält epitheliale und lymphatische Gewebskomponenten, die in ein bindegewebiges Gerüst eingebettet sind. Im Raghmen der embryologischen Entwicklung kommt es zu einem Descensus der ursprünglich im Halsbereich angesiedelten Gewebestränge. Neubildungen des thymus umfassen sowohl benigne als auch maligne Komponenten. Patienten: Über einen 10-Jahres-Zeitraum identifizierten wir 4 Kinder (2 weiblich) mit Thymuszysten, die operativ entfernt wurden. Ergebnisse: Schwellung und/oder Druckgefühl waren die führenden Symptome (n = 3). Die Diagnose wurde mit den entsprechenden Bereichen des QOL-PCD.G überein. Es wurden in fast allen Bereichen starke Korrelationen (r = 0.913 bis 0.680) zwischen der Beurteilung der Kinder und der Beurteilung der Eltern gefunden. Nur im Bereich der schulischen Funktionsfähigkeit war die Korrelation (r = 0544) schwächer und nicht signifikant. In unserer Stichprobe wiesen fast alle Kinder eine gute HrQoL auf und zeigten sich durch die Symptome der PCD wenig beeinträchtigt. Klinische Daten wiesen darauf hin, dass es sich um weniger schwer betroffene Kinder handelte. Diskussion. Der QOL-PCD.G scheint als PCD-spezifisches Messinstrument zur Erfassung der HrQoL sowie als Outcome-Parameter in Studien vielversprechend. Derzeit werden noch weitere Patienten für psychometrische Analysen rekrutiert, um den QOL-PCD.G abschließend zu validieren. Die eingesetzten Fragebögen waren in der Lage, Einschränkungen der HrQoL bei schwerer betroffenen Kindern zu erfassen. Es zeigten sich gute Übereinstimmungen im Urteil der Eltern und Kinder. Nur im schulischen Bereich, der für die Eltern weniger direkt beobachtbar ist, fanden sich keine Übereinstimmungen. atypische Pneumonie mit Erythromycin therapiert wurden. Im Verlauf entwickelte er einen produktiven Dauerhusten. Eine radiologische Kontrollaufnahme des Thorax zwei Monate nach der Infektion zeigte weiterhin ein Infiltrat mit fraglichen zystischen Strukturen im linken Unterlappen (UL). Nach sechsmonatigen symptomfreien Intervall dann in monatlichem Abstand drei weitere fieberhafte Exazerbationen, die antibiotisch behandelt wurden. Radiologisch blieb der Befund unverändert. Aktuell zeigte sich eine Spiegelbildung im linken UL. Im Thorax-CT Nachweis von multiplen, z. T. flüssigkeitsgefüllten zystischen Strukturen und ausgeprägten Infiltraten im linken UL. Bronchoskopisch konnte eine Fremdkörper-Aspiration ausgeschlossen werden; bei anatomisch unauffälligem Bronchialsystem zeigte sich eine ausgeprägte eitrige Bronchitis im linken UL mit Nachweis von Pseudomonas aeruginosa und Hämophilus influenzae. In der immunologischen Diagnostik kein Hinweis auf einen humoralen oder zellulären Immundefekt. Ausschluß einer Mukoviszidose mittels normalem Schweißtest. Unter resistenzgerechter iv -antibiotischer Therapie entfieberte der Patient; es wurde eine inhalative Eradikationstherapie mit Tobramycin angeschlossen. Eine Woche nach Absetzen dieser Therapie kam es zu einer erneuten fieberhaften Exazerbation bei weiter bestehendem Pseudomonas-Nachweis mit erneuter Entfieberung unter iv-antibiotischer Pseudomonas-wirksamer Therapie. Bei nun frequenten Infektexazerbationen nach Pausieren der antibiotischen Therapie wurde die Indikation zur operativen Entfernung des linken UL gestellt. Diskussion. Rezidivierende Pneumonien gleicher Lokalisation sollten rasch den Verdacht auf zugrundeliegende angeborene oder erworbene Pathologien wie Sequester, CCAM, Defektheilung nach schwerer Pneumonie, Atemwegsstenosen mit Sekretverhalt, oder endobronchialen Fremdkörper lenken, und eine frühzeitige Diagnostik (Schichtbildgebung und Bronchoskopie) nach sich ziehen. In diesem Fall wird eine infizierte CCAM Typ 1 nach Stocker vermutet. Obschon die Indikation zur primären operativen Therapie bei asymptomatischer CCAM kontrovers diskutiert wird, ist eine Resektion bei rezidivierenden Infektionen unumgänglich. CT-Thorax: ausgedehnt konsolidierende alveoläre Infiltrate in beiden Lungen mit z. T. Einschmelzungen im Sinne einer hämatogen gestreuten, beginnend abszedierenden, basal akzentuierten Pneumonie. Verlauf. Zunächst wurde eine Therapie mit Metronidazol und Cefuroxim eingeleitet, später erfolgte eine antibiogrammgerechte Umstellung auf Levofloxacin. Eine Bronchoskopie zeigte in der Tracheal-und Bronchialschleimhaut ubiquitär gleichartig noduläre weißliche Schleimhautveränderungen auf hyperämer, sehr vulnerabler Schleimhaut. Im Bronchialsekret Neutrophilie, sowie vermehrte CD4 T-Lymphozyten. Kein Nachweis bakterieller oder viraler Erreger. In den Biopsaten wird eine lympohozytäre und granulozytäre Entzündung mit fokalem Gefäßbezug und Mikroabzessen sichtbar. Der klinische Allgemeinzustand der Patientin verschlechtert sich zunehmend, einhergehend mit Bauchkrämpfen und blutigen Stühlen Ein Methylprednisolonpuls über 3 Tage erbringt kurzfristig eine Besserung. Eine Kontroll-Koloskopie sowie die Zweitbegutachtung der Präparate der Voruntersuchung ergeben den hochgradigen V. a. eine CED (DD: M.Crohn/Colitis indeterminata), eine CMV-Colitis wurde ausgeschlossen. Eine Biologikatherapie (Infliximab) wird eingeleitet. Diskussion. Die Patientin präsentiert sich mit pulmonalen und systemischen Komplikationen einer CED. Eine Wegenersche Granulomatose scheint ausgeschlossen, ebenso eine Sarkoidose. Ob es sich in diesem Fall um die seltene pulmonale Manifestation einer CED oder auch/zusätzlich um eine Mesalazin-assoziierte Pneumonitis handelt muss diskutiert werden. In der klinischen Untersuchung zeigte sich ein druckschmerzhaftes Abdomen, intermittierend bestand eine anstoßende Atmung, die Lunge war auskultatorisch unauffällig. Bei Aufnahme bestand dann Fieber von 39,3 °C. Laborchemisch lagen die Leukozyten bei 16.000/µl das CRP bei 42,5 mg/ l. In der daraufhin durchgeführten Sonographie des Abdomens zeigte sich abdominell ein unauffälliger Befund. Nebenbefundlich zeigte sich jedoch in der Sonographie ein pneumonischer Abszess mit einer Ausdehnung von 1,4 × 1,1 cm und Atelektase links basal retrokardial sowie begleitendem Randwinkelerguss. Ein durchgeführtes Röntgenbild des Thorax ergab einen unauffälligen Befund, wobei die Pneumonie retrokardial aufgrund Summation mit dem Herzen nicht erkennbar war. Es erfolgte eine intravenöse antibiotische Therapie mit Ampicillin/Sulbactam und Clindamycin über 14 Tage. Innerhalb von 48 Stunden nach Beginn der antibiotischen Therapie kam es zu einer deutlichen Besserung der Beschwerden. In den sonographischen Verlaufskontrollen war nach 10 tägiger antibiotischer Therapie kein Pleuraerguss, Atelektase oder Abszess mehr nachweisbar. Diskussion. Basis der Diagnostik bei Verdacht auf eine komplizierte Pneumonie sind das Röntgenbild des Thorax sowie die Sonographie des Thorax. Im vorliegendem Fall konnte bei einem 2 Jahre alten Jungen mit Bauchschmerzen die Diagnose einer abszedierenden Pneumonie mittels Sonographie gestellt werden, welche im Röntgen-Thorax nicht ersichtlich war. Wir möchten mit diesem Fallbericht die Bedeutung der Thoraxsonographie in der Primärdiagnostik der komplizierten Pneumonie betonen.

Abstracts er und Besserung der Stimmungslage erreicht werden. Die Familie nimmt an einem multidisziplinären Schulungsprogramm teil und wird außerdem durch eine sozialpädagogische Familienhilfe unterstützt. Geringe positive Veränderungen des Lebensstils sind gelungen. Ein Jahr nach der ersten Vorstellung sehen wir eine Reduktion des BMI auf 29,9 kg/m 2 (+3,7 SDS). Schlussfolgerung. Eine extreme Adipositas kann bereits im Kleinkindalter zu relevanten Komorbiditäten führen. Wenn anamnestisch von Schnarchen, Tagesmüdigkeit und Atempausen berichtet wird, sollte auch bei jungen adipösen Kindern eine weiterführende Diagnostik im Schlaflabor erfolgen. gestellt. Führende klinische Symptome: Gewichtsverlust n = 22 (43,1 %), Nervosität n = 20 (39,2 %) und Abfall der schulischen Leistungen n = 12 (23,5 %). Laborwerte: Serum TSH supprimiert, fT3 21,6 pmol/l (4,7 bis 65), fT4 48,7 pmol/l (16 bis 252) und TRAK 9,1 U/l (2,7 bis 138) erhöht. 29 (55,8 %) Patienten hatten eine sonographische Struma mit einem Schilddrüsenvolumen + 5,9 SDS (2,1-17,3). 15 Patienten entwickelten erst im Verlauf eine Struma. Die Therapie wurde bei 35 (68,6 %) Pat. mit Thiamazol (Dosis 0,49 mg/kg KG; 0,2-0,9) und bei n = 16 (29,4 %) mit Carbimazol (Dosis: 0,52 mg/kg/KG; 0,3-0,9) eingeleitet. 18 Pat. (35,3 %) erhielten zusätzlich einen ß-Blocker. 49 (96,1 %) der Pat. erhielten nach 4 Monaten (1 bis 45) eine duale Therapie mit L-T4 in einer Dosis von 1,2 µg/kg KG. Die Therapie musste wegen Nebenwirkungen in keinem Fall abgebrochen werden. Der Verlauf kann derzeit bei 35/51 Patienten beurteilt werden, da 16 noch unter Therapie sind. Bei 6/35 Pat. wurde sie nach 22,5 Monaten (13-24) beendet (n = 4 TRAK negativ und euthyreot; n = 2 Therapie auswärts beendet, TRAK positiv). Davon sind n = 3 in Remission und n = 3 hatten ein Rezidiv. 20/35 Pat. wurden über 36 (26-68) Monate bis zum Auslassversuch behandelt (18 TRAK negativ). Davon sind n = 10 in Remission, n = 7 erhalten eine Rezidivtherapie und n = 3 sind operiert. 9 Pat. (ohne Auslassversuch; TRAK pos.) wurden nach 43 Monaten (11-81) thyreoidektomiert. Diskussion. Unsere Daten zeigen, dass die Betreuung der Patienten komplex ist und viele Facetten aufweist. Nach dem 1. Auslassversuch sind derzeit 37 % in Remission. Die Therapiedauer hat keinen Einfluss auf die Rezidivrate. Persistierende TRAK-Werte sind prognostisch ungünstig.

Fallpräsentation. Unser Patient, erstes Kind einer aus Armenien stammenden Flüchtlingsfamilie, wurde im Alter von sechs Monaten aufgrund einer dramatischen Gewichtszunahme in der kinderendokrinologischen Ambulanz vorgestellt. Die Geburt war zum Termin, die Geburtsmaße waren eutroph. Eine Fotodokumentation im Alter von 3 Monaten (keine Meßwerte vorhanden) zeigt einen zierlichen Säugling. Mit sechs Monaten lag die Länge auf der 5. Perzentile (63 cm), der BMI auf der 99. Perzentile (20,7 kg/m 2 ), das klinische Erscheinungsbild wirkte deutlich cushingoid. Der Säugling würde nur mit Muttermilch ernährt werden. Ergebnisse. Cortisol im Serum um 8 Uhr lag unter der Nachweisgrenze (< 0,5 ng/ml), im 24 Stunden Sammelurin ebenfalls (zweimalig < 2 µg/ Tag). Der ACTH-Spiegel um 8 Uhr lag bei 39,9 pg/ml (normal 10-60), die weitere Labordiagnostik war unauffällig. Die Sonographien von Schädel und Nebennieren waren nicht pathologisch, die Echokardiographie demonstrierte ein grenzwertig verdicktes linksventrikuläres Myocard (systolisch 6 mm), passend zu den leicht erhöhten Blutdruckwerten. Als Ursache des klinischen Bildes und der Laborkonstellation stellte sich heraus, dass seit dem vierten Lebensmonat aufgrund leicht ekzematöser Hautveränderungen fast täglich ein Klasse IV Corticosteroid großflächig appliziert wurde. Dieses sei in Rumänien frei käuflich gewesen. Diskussion/Schlussfolgerung. In Deutschland sind Klasse IV Corticosteroide weder frei käuflich, noch gibt es eine Indikation für ihre Anwendung im Säuglingsalter. Aufgrund der zunehmenden Anzahl von Migranten muss bei der Differentialdiagnose eines Cushing-Syndroms jedoch eine dermale Applikation hochpotenter Corticosteroide bedacht werden. Hintergrund. Im Erwachsenenalter ist das obstruktive Schlafapnoesyndrom eine häufige Komorbidität bei extremer Adipositas. Mögliche Folgen sind unter anderem Rechtsherzbelastung, Tagesmüdigkeit und Konzentrationsprobleme mit relevantem Einfluss auf Lebensqualität und Langzeitprognose. Im Kleinkindalter werden schlafgebundene Atemstörungen im Zusammenhang mit extremer Adipositas nur selten erwähnt, aber auch kaum systematisch untersucht. Fallvorstellung. Aufgrund der Adipositas wurde unser Patient im Alter von 5 Jahren und 2 Monaten erstmals in unserer Tagesklinik vorgestellt. Er war 117 cm groß (78. P.) und 42,9 kg schwer (BMI 31,3 kg/m 2 , +4,16 SDS), seit dem 2. Lebensjahr nahm er übermäßig Gewicht zu. Geburts-, Eigenund Familienanamnese sind ohne Besonderheiten. Er zeigte ein aggressiv-oppositionelles Verhalten. Die Eltern beschrieben bei ihm Atempausen im Schlaf, Schnarchens sowie langer und nicht erholsamer Nachtschlaf. In der Untersuchung zeigten sich Striae distensae, eine Pseudoacanthosis nigricans, Genua valga und eine lumbale Hyperlordose. Keine syndromalen Stigmata. Die Diagnostik hinsichtlich Adipositas assoziierter Komorbiditäten ergab eine Hyperlipidämie, eine Transaminasenerhöhung bei sonographischem Verdacht auf eine Steatosis hepatis und einen Vitamin D-Mangel, (Cholesterin 230 mg/dl, HDL-Cholesterin 51 mg/dl, LDL-Cholesterin 154 mg/dl, Triglyceride 146 mg/dl, GOT 50 U/ L, GPT 91 U/L, GT 24 U/ L, Vitamin D-25-OH 13,4 µg/L). Die Glucosestoffwechselparameter, die Schilddrüsenparameter und der Cortisolwert im Speichel um 22 Uhr waren normal. Mehrfach lagen die Gelegenheitsblutdruckwerte über der 95. altersentsprechenden Perzentile. Die kardiologische Diagnostik zeigte Hinweise für einen erhöhten rechtsventrikulären Druck. Lageunabhängig hatte der Junge eine angestrengte Atmung im Schlaf. In der Polysomnographie zeigten sich obstruktive Apnoen, Desaturationen bis minimal 24 % und eine Hyperkapnie (max. pCO 2 62,9 mmHg). Daher Beginn einer CPAP-Beatmung mit 14 unterstützten Atemzügen pro Minute, FiO 2 0,21, P insp . 19 mbar, PEEP 9 mbar. Hierunter normalisierten sich die durchschnittliche Sauerstoffsättigung und der pCO 2 -Wert während der Schlafphase und es konnten eine altersadäquate Nachtschlafdau- Mit 7 Jahren war wegen eines Rest-VSDs mit Shunt in den Vorhof (Gerbode-Defekt) eine Vorhofdilatation und Vorhofflattern eingetreten und somit eine erneute OP erforderlich (Rest-VSD-Verschluss und Vorhof-Reduktionsplastik), von der sie eine sinuatriale Dysfunktion vom bradykarden Typ davontrug. Hierauf wurde ein epimyokardiales VVIR-Schrittmachersystem implantiert. Aktuell präsentierte sich die adoleszente Patientin im Rahmen der regelmäßigen Schrittmachernachsorgen überraschend mit beidseitigen Pleuraergüssen, Ödemen, Aszites und einer Gewichtszunahme um 10 kg. Außer angeschwollenen Unterschenkeln, einem "dickeren" Bauch, Kratzeffloreszenzen an Extremitäten und im Gesicht habe die mental retardierte Patientin eine Mattigkeit bemerkt. Die vormals zweitgradige Trikuspidalklappeninsuffizienz imponierte echokardiographisch als viertgradig mit deutlichen Zeichen des Rückstaus. Eine Tachykardie bestand nicht. NT-pro-BNP erhöht mit 1700 ng/ l. Laborchemisch fiel eine 

MetS occurs in one in four children and adolescents. In obese subjects the prevalence raises up to 41 %. In the total population FMI, age and gender affect MetS with no effects in obese subjects. Therefore the degree of obesity, age, gender and pubertal status do not influence MetS in obese children and adolescents. Acknowledgement: The study was funded by Omron and Competence Network Obesity, Core domain "Body composition" (FKZ 01GI1125). Background. Aurantiasis cutis is a condition of yellowish or golden skin discoloration that can result from eating excessive amounts of foods containing carotene leading to hypercarotenemia, described causing secondary amenorrhea. Objective and hypotheses. Hypercarotenemia can cause secondary amenorrhea without overconsumption of excessive quantities of carotene. Methods. A 16-year-old girl presented to our endocrine outpatient clinic with a 2-year history of varying yellow discoloration of her skin and secondary amenorrhea. The findings from the general physical examination were normal, but there was a marked yellow discoloration of the palms, soles, and nasolabial folds. A dietary history revealed a low carotene diet, but also a low carbohydrate diet. BMI was 19.9 kg/m² (-0.2 SDS) without signs of anorexia.

Conclusion. In this girl we observed hypercarotenemia associated with secondary non-hypothalamic amenorrhea in absence of excess external intake of carotenes. This suggests an intrinsic reason due to a polymorphism in ß-carotene 15,15-monooxygenase (BCO), an enzyme breaking down carotenes to vitamin A. Phenotype-genotype association studies are needed to confirm this hypothesis. Fallbericht. Wir berichten über ein 1 jähriges Mädchen, das mit einem fieberhaften Infekt, Panzytopenie (Hb 6,0 g/dl, Leukozyten 5,55 G/ l, Thrombozyten 36 G/l), Retikulozytose, erhöhter LDH-(1232 U/l) und akutem Nierenversagen (Kreatinin 1,4 mg/dl, eGFR 29 ml/Min) zuerst mit Leukämieverdacht in unsere Klinik verlegt wurde. In der Durchflusszytometrie des peripheren Blutes und des Knochenmarkes wurde eine Leukämie ausgeschlossen. Im Rachenspülwasser wurde Influenza Typ A nachgewiesen. Die Hyperthyreose auf (fT4 46pmol/ l, TSH 0,01mU/l), und mit Nachweis von TAK, TPO-und TSH-Rezeptor-Antikörpern stand die Diagnose eines M. Basedow. Die klinisch vergrößerte Schilddrüse wies sonographisch eine homogene Struktur mit verminderter Echogenität sowie eine Hyperperfusion auf. Unter antikongestiver und thyreostatischer Therapie (Carbimazol) kam es zu einer raschen Besserung der Symptomatik und durch Ausschwemmen der Ödeme zur Gewichtsreduktion (ca. 10 kg). Die Implantation eines DDD-Schrittmachersystems verbesserte die hämodynamische Situation durch AV-Synchronisation und Reduzierung des ventrikulären Stimulationsanteils. Schlussfolgerung. Bei kardialer Grunderkrankung und chronotroper Inkompetenz können Zeichen der Herzinsuffizienz das klinische Erscheinungsbild einer Hyperthyreose dominieren -ohne Sinustachykardie! Die antikongestive und thyreostatische Therapie führte zu einer raschen Besserung des Hautstatus und der Herzinsuffizienz. Durch die Schrittmacher aufrüstung wurde eine deutliche Verbesserung der körperlichen Leistungsfähigkeit erreicht. We report a case of autoimmune encephalitis (AIE) in a 12-year-old male. Typical features including characteristic cranial magnetic resonance imaging (cMRI), new-onset status epilepticus and response to glucocorticoid treatment were present. Serologic testing for autoantibodies known to be associated with AIE was negative in patient blood. However, radio immune-assay (RIA) testing of cerebrospinal fluid (CSF) showed low titer of voltage-gated potassium channel (VGKC) autoantibodies but was negative for LG1 and CASP2 as was the cell based screening test on rat hippocampus. Taken together, these laboratory findings remain inconclusive; most likely, the low titer VGKC autoantibodies in CSF are a false negative finding. Our case demonstrates two things: first, many questions remain to be answered considering the pathogenesis of non-paraneoplastic AIE and its implication for diagnosis of this disease. Second, it illustrates the importance of taking the differential diagnosis AIE into account when dealing with new-onset epileptic disease in children as early initiation of immunosuppressive therapy is vital for patient outcome. 

Hintergrund. Ataluren, das erste Arzneimittel, das eine der möglichen Ursachen von nmDMD behandelt, ermöglicht das ribosomale Durchlesen eines vorzeitigen Stopcodons und erzeugt so Dystrophin normaler Länge, ohne normale Stopcodons zu beeinträchtigen. Methoden. Die Wirksamkeits-und Sicherheits-/Verträglichkeitsdaten der Phase-2-und Phase-3-Studien mit Ataluren bei nmDMD wurden zusammengefasst. (12) und Antidepressiva (7)). In den übrigen 59 Fällen mit >1 Tablette stellten Neuroleptika und H1-Antagonisten die häufigste Noxe dar. Von 66 nachverfolgten Fällen verliefen 60 mittelschwer (91 %) und 6 schwer (9 %). Keiner endete tödlich. Bei allen schweren Intoxikationen bestanden bei Erstanruf bereits Symptome (leicht (2), mittelschwer (1), schwer (3)). Folgende Arzneimittel waren eingenommen worden: Olanzapin (2), Dimenhydrinat (2) 

M. Utsch 1 1 Evangelische Zentralstelle für Weltanschauungsfragen, Berlin, Deutschland Die Einflüsse von Religionen, dem persönlichen Glauben und der Spiritualität sind vielfältig und können sich sowohl negativ als auch positiv auswirken. Sie werden sowohl als Unterdrückungsinstrument als auch Bewältigungshilfe eingesetzt. Herauszufinden, ob bei einer psychischen Störung der Glaube Teil der Erkrankung, ein Teil der Lösung oder eine unabhängige Dimension ist, bedeutet für viele Psychiater und Psychotherapeuten in Deutschland eine Herausforderung, weil diesbezügliche Weiterbildungen kaum angeboten werden und traditionell eine Scheu vor religiösen Themen in der Psychotherapie bestand, die erst in den letzten Jahren gewichen ist. Muss man Kinder vor religiöser Vereinnahmung schützen, oder liefern Religionen Werte, Sinnorientierung und konkrete Bewältigungshilfen? Wann wird Religion gefährlich, und welche Formen der Religiosität dienen der Stabilisierung und beugen psychischen Erkrankungen vor? Unter bestimmten Voraussetzungen können Sinnkrisen mit religiösen oder spirituellen Mitteln bewältigt werden, bei manchen führt das aber zu Fanatismus und religiösem Extremismus. Hier ist die Religionspsychologie gefordert, Unterscheidungskriterien zwischen krankmachenden und gesundheitsförderlichen Glaubensformen zu beschrieben. Der Vortrag beschreibt zunächst den "spiritual turn" in Medizin und Psychotherapie, durch den heute religiöse Überzeugungen und Praktiken genauer in den Blick genommen werden. Zahlreiche Studien hauptsächlich aus dem angloamerikanischen Sprachraum weisen auf positive Effekte der Religiosität auf die psychische Gesundheit hin, wovon einige vorgestellt werden. Bei aller Euphorie darf jedoch auf die schädigenden Wirkungen von krankmachenden Gottesbildern, repressiver Erziehung und den Gefahren von Dogmatismus und Fanatismus übersehen werden. In einer unübersichtlichen, postsäkularen Gesellschaft liefern fundamentalistische Einstellungen einfache Antworten und vermitteln Sicherheit und Zugehörigkeit. Zum Schluss werden Formen des Glaubens beschrieben, die als Ressourcen und Entwicklungshilfen der seelischen Gesundheit dienen können. (1) der subjektiv wahrgenommenen Teilhabeorientierung, (2) der Patientenzentrierung in der Therapeuten-Arzt-Patienten-Beziehung, (3) dem Wohlbefinden der Patienten, (4) der Patienten-und Mitarbeiterzufriedenheit, (5) der tatsächlichen Anwendung der ICF-CY in der Praxis zusammenhängt und (6) wie subjektiv erlebter Aufwand und Nutzen miteinander in Relation stehen. Methoden. Durchführung von semistrukturierten Interviews mit Patienten (5-18 Jahre) sowie deren Eltern jeweils 4-8 Wochen vor der Schulung der SPZ-MitarbeiterInnen sowie 12-16 Wochen nach Abschluss der Schulung an drei deutschen SPZs (N = 21, n = 7 pro SPZ). Zudem werden n = 9 semistrukturierte Interviews mit Mitarbeitern von SPZs (Therapeuten, Psychologen, Ärzten, etc.) durchgeführt. Nach Transkription erfolgt die Analyse der Interviews mittels einer quantitativen Inhaltsanalyse inklusive eines Prä-Post-Vergleichs. 

A. ra im Ösophagus und eine schwere Pancolitis. Die gastroenterologischen und histologischen Befunde hätten ohne die immunologische Diagnostik nicht von denen eines Morbus Crohn unterschieden werden können. Wir begannen umgehend eine Therapie mit Infliximab, welche bereits nach der ersten Gabe innerhalb weniger Tagen zu einem vollständigen Rückgang der Diarrhö und enoralen Aphten sowie einer erheblichen Besserung des Allgemeinzustandes führte. In Anbetracht der überraschend hohen Prävalenz von insg. 4 % der männlichen überwiegend pädiatrischen, aber auch erwachsenen CED-Patienten ist es anzunehmen, dass die XI-AP-Defizienz bislang unterdiagnostiziert ist und ein eine signifikante Anzahl gut auf klassische immunmodulatorische Therapien, insbesondere einer TNF-alpha-Blocker-Therapie, ansprechen. Unser Fallbeispiel eines 14-jährigen Jungen mit XIAP-Defizienz und CED, der exzellent auf eine TNF-alpha-Blocker-Monotherapie anspricht, unterstützt diese Hypothesen. Bei männlichen pädiatrischen Patienten mit CED sollte daher eine Untersuchung auf das Vorliegen einer XIAP-Defizienz erwogen werden. Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine seltene und schwere Komplikation unter immunsuppressiver Therapie einer CED. Hauptsächlich ist die sekundäre Form assoziiert mit einer primären EBV-Infektion unter Thiopurin-Behandlung, wurde aber auch schon unter Behandlung der CED mit anti-TNF-alpha-Blockern beobachtet. Wir beschreiben zwei Fälle von pädiatrischer CED, bei denen sich jeweils unter Behandlung mit Azathioprin eine hämophagozytische Lymphohistiozytose entwickelte: Ein 12 Jahre alter Junge mit M. Crohn wurde auf Grund der HLH erfolgreich nach dem Studienprotokoll "HLH 2004" behandelt. Bei einem 15 Jahre alten Mädchen mit Colitis ulcerosa wurde die HLH sehr frühzeitig diagnostiziert, sie erholte sich nach Aussetzen der Azathioprin-Therapie. Nach Ausheilung der HLH besteht unter erneuter Immunsuppression grundsätzlich das Risiko einer Reaktivierung der EBV-Infektion und einer erneuten HLH. Beide beschriebenen Patienten benötigten anschließend an die HLH eine alternative Behandlung ihrer CED, die mit Infliximab durchgeführt wurde. Darunter befindet sich der Junge seit über 3 Jahren in anhaltender Remission; bei dem Mädchen musste die Therapie, nach initial gutem Ansprechen, auf Grund von anaphylaktischen Symptomen unter der Infliximab-Infusion umgestellt werden auf Azathioprin, das ebenfalls eine gute Wirksamkeit zeigt. Für Patienten nach überstandener HLH ist eine Immunsuppression möglich, auch mit anti-TNF-alpha-Blockern. Entscheidend für die Therapie ist die Aktivität der Grunderkrankung. Von klassischen chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (CED) im Kindesalter können als seltene Ursache monogenetische Immundefekte mit Entzündung des Darmes abgegrenzt werden. Als Prädiktoren für das Vorliegen einer monogenetischen Ursache wird eine Manifestation vor dem 6. Lebensjahr oder ein therapieresistenter Verlauf postuliert. X-chromosomal vererbte Defekte im BIRC4-Gen resultieren in einer XIAP-Defizienz, welche bei 20 % der Patienten zu einer CED unterschiedlichen Schweregrades führt und auch erst im Erwachsenenalter auftreten kann. Therapeutisch gibt es bisher keine klaren Empfehlungen, in einigen therapierefraktären Fällen wurde erfolgreich eine allogene Stammzelltransplantation durchgeführt. Eine XIAP-Defizienz kann sich zudem typischerweise durch eine lebensgefährlich erhöhte Infektionsanfälligkeit, Entwicklung einer Hämophagozytischen Lymphohistiozytose sowie Autoimmunität manifestieren. Neue Screening-Untersuchungen auf eine XIAP-Defizienz bei Kohorten von männlichen pädiatrischen CED-Patienten ergaben eine Prävalenz der XIAP-Defizienz von 4 %. Diese hohe Prävalenz legt nahe, dass im Gegensatz zu den häufig postulierten schweren Verläufen einige CED-Patienten mit XIAP-Defizienz unter klassischer immunmodulatorischer Therapie wie z. B. den breit eingesetzten TNF-a-Blockern ein adäquates Ansprechen zeigen und keiner weiterführenden immunologischen Diagnostik zugeführt werden. Wir berichten von einem 14-jährigen Jungen, beim dem aufgrund einer protrahierten EBV-Infektion mit 9 Jahren eine XIAP-Defizienz nachgewiesen wurde. Mit 14 Jahren trat eine CED mit anhaltender Diarrhö, enoralen Aphten, Anitis und einem Gewichtsverlust von 14 kg auf. Endoskopisch imponierten multiple kleinere Ulze- 

Jedoch kann sich trotz der prophylaktischen IVIG-Gaben eine NH bei der nächsten Schwangerschaft manifestieren. Abstracts GPGE-P36 Prävalenz von Thromboembolien bei PatientInnen mit chronisch entzündlicher Darmerkrankung -Daten aus dem

Steroiden sowie Mycophenolsäure. Trotz insgesamt guter Therapieerfolge kommt es bei einem gewissen Prozentsatz von Patienten zu einem chronischen Transplantatumbau oder typischen CNI -Nebenwirkungen wie eine Nierenfunktionsstörung. Ein vielversprechender Therapieansatz hierfür sind mTOR-Inhibitoren wie Everolimus. Dieses antiproliferative Immunsuppressivum wird zumeist in Kombination mit einem CNI eingesetzt und zeigt in Studien bei Erwachsenen das Potenzial, bei gleichzeitig reduziertem CNT-Talspiegel, die Entwicklung CNI-typischer Nebenwirkungen zu senken. Gleichzeitig bietet es sich durch seine antiproliferativen Effekte zur Behandlung diverser Tumorentitäten nach LT an. In der Therapie erwachsener Transplantatempfänger konnte dieser Nutzen schon in zahlreichen Studien aufgezeigt werden. Im Gegensatz hierzu ist die Studienlage bei Kindern noch sehr limitiert. Patienten

Innerhalb der Gruppe mit einer Nierenfunktionsstörung zeigte ein Patient eine Besserung, einer eine Stabilisierung der Funktion, während es bei einem weiteren Patienten zu einer fortschreitenden Verschlechterung kam

Everolimus hatte in unserem pädiatrischen Kollektiv eine gute Wirksamkeit bei tolerablem Nebenwirkungsspektrum. Häufigste Nebenwirkungen waren rezidivierende Infektionen und die Ausbildung schmerzhafter Aphten. Everolimus ergänzt unserer Studie nach zu urteilen das Repertoire der immunsuppressiven Medikation nach pädiatrischer LT. nen der Immunsuppression (z. B. Nierenfunktionseinschränkung, Hypertonus, Posttransplantationslymphome) sowie die körperliche Entwicklung

Das 1-, 5-und 10-Jahres Patientenund Transplantatüberleben lag bei 93 %/90,8 %/90,1 % beziehungsweise 89,4 %/81,8 %/77,5 %. Chirurgische Komplikationen traten in Gruppe 1 häufiger auf, hatten aber insgesamt keinen Einfluss auf das Gesamtüberleben. Eine akute Abstoßung trat in beiden Gruppen in ca. 1/3 der Patienten auf (33 % versus 30 %), eine chronische Rejektion in 9 versus 13 %. Wurden die Ergebnisse weiter differenziert, zeigte sich, dass sich das Patientenüberleben in beiden Gruppen signifikant verbesserte von 84

Päd 5a, Stuttgart, Deutschland Vorstellung mit Fieber, Skleren-und Hautikterus, hellem Stuhl und dunklem Urin seit einigen Tagen

Leber 3 cm unterm Rippenbogen tastbar, vergrößerte cervikale Lymphknoten. Übriger päd-internistischer Befund unauffällig

Albumin, CHE), erhöhte Cholestaseparameter (GGT)

Hintergrund. Der YHC-SUN erfasst die Versorgungsbedürfnisse und die Versorgungszufriedenheit von Jugendlichen mit spezifischen Versorgungsbedarfen, insbesondere bei chronischen Erkrankungen. Das Instrument umfasst entsprechend zwei Module, von denen sich eines auf die Versorgungszufriedenheit bezieht. Dieses 2. Modul besteht aus 26 likert-skalierten Items, welche sechs Bereiche erfassen -drei Bereiche mit direktem Versorgungsbezug ("Diagnose/Information", "kindzentrierte Versorgung", "Ärztliches Verhalten") und drei Bereiche für kontextuelle Aspekte der Versorgung ("Koordination" "Krankenhausumfeld", "Schule"). Ergänzend wird mit einem Single-Item die subjektive Gesamtbeurteilung mit der Versorgung erhoben. Aufgrund der Länge des YHC-SUN wurde eine Kurzform entwickelt, welche die Kernkomponenten der "Versorgungszufriedenheit" des 2. Moduls erfasst. Für die finale Auswahl wurden Ergebnisse der psychometrischen Analysen mit inhaltsbezogenen Expertenurteilen abgestimmt. Methoden. Zur Extraktion der Items wurden die Daten aus der Pilot-Studie eines Transitions-Projektes (n = 182) verwendet und für die Validierung Daten aus einer weiteren Transitions-Studie (n = 468). Die Itemselektion kombinierte rationales und statistisches Vorgehen. Schätzer der psychometrischen Eigenschaften der Einzelitems und der Skalen wurden für die vorher extrahierten sechs Items durchgeführt. Die abschließende Analyse bediente sich der klassischen und modernen Testtheorie, konfirmatorischer Faktorenanalyse (KFA) und Korrelationsanalysen. Ergebnisse. Die interne Konsistenz (Cronbach's Alpha) lag bei 0,89 (Selbstbericht: SB) und 0,92. (Fremdbericht: FB), Split-Half Reliabilität erreichte Werte von 0,85 (SB) und 0,91 (FB) mit einer zufriedenstellenden internen Konsistenz für beide Testhälften in beiden Berichten (SB: 0,79 beide; FB: 0,82 & 0,85). KFA gibt einen zufriedenstellenden Fit für eine 1-Faktorenlösung an. Bei einem 3-Faktoren-Modell (je zwei Items pro Faktor) verbessert sich der Fit und bei einem 3-Faktoren-Modell mit 1-Faktor höherer Ordnung konnte der beste Fit sowohl für SB als auch FB festgestellt werden. Es wurden moderate bis kleine Zusammenhänge zwischen der Versorgungszufriedenheit (SB) mit selbst berichteter Patientenaktivierung (PAM-13: r = 0,44), allgemeiner Lebensqualität (EUROHIS-QOL: r = 0,35), gesundheitsbezogener Lebensqualität (SF-8: r = -0,20-0,25) und krankheitsbezogener Lebensqualität (DCGM-37: r = 0,22-0,29) gefunden. Die Validität der YHC-SUN Kurzform kann angenommen werden. Diskussion. Die Skala zeigt gute psychometrische Charakteristika und aufgrund des Umfangs und der Faktorstruktur sehr günstige forschungspraktische und anwendungsfreundliche Eigenschaften. Die Ladungen der Skalen auf dem Faktor höherer Ordnung stützen die Annahme, dass sowohl die Bestimmung eines globalen Faktors der Versorgungskompetenz indiziert ist, als auch die gesonderte Ausweisung von drei Subskalen. Diese können bei Bedarf verwendet werden und sind trotz der Kürze psychometrisch legitimiert. Diese können dann als Indikatoren der allgemeinen Versorgungszufriedenheit herangezogen werden. Damit steht der Versorgungsforschung im Bereich chronisch kranker Kinder und Jugendlicher ein außerordentlich ökonomisches und informatives Instrument für den Selbst-und Fremdbericht der Versorgungszufriedenheit zur Verfügung.

A. Meyrose 1 , D. Barthel Hintergrund. Die Pyomyositis wird bei Kindern in nicht-tropischen Regionen nur in Einzelfällen beschrieben und trat in Deutschland fast nur in Zusammenhang mit Auslandsaufenthalten in der Anamnese auf. Material und Methoden. Ein 15-jähriger Jugendlicher wurde uns bei linksseitigen Leistenschmerzen und rezidivierenden Fieberschüben zugewiesen. Es bestünde ein zeitlicher Zusammenhang zum Fußballtraining, jedoch ohne relevantes Trauma. In der Vorgeschichte gab es keinen Auslandsaufenthalt. Aus dem Kleinkindalter wurde von einer Sepsis unklarer Genese, einer Arthritis sowie von multiplen infizierten Insektenstichen berichtet. Ergebnisse. In der körperlichen Untersuchung zeigte sich eine Druckdolenz und Überwärmung oberhalb der linken Leiste ohne Rötung oder Hautläsion. Laborchemisch zeigte sich ein deutlich erhöhter CRP-Wert ohne Leukozytose. Die weitere Labordiagnostik war inklusive fehlendem Borellien-AK Nachweis, negativem Tuberkulin-Test und einer normwertigen Creatinkinase unauffällig. Blutkulturen zeigten kein Wachstum. Sonografisch und Kernspintomografisch wurde eine Myositis der linken Bauchwand mit fokalen Einschmelzungen ohne Zeichen einer Osteomyelitis nachgewiesen. Nebenbefundlich bestand eine Splenomegalie. Verlauf. Nach Beginn einer kalkulierten Antibiotikatherapie mit Cefuroxim erfolgte die Umstellung auf Clindamycin nach 3 Tagen bei nicht regredienten Entzündungswerten. Nach sonografisch fortschreitender Abszedierung wurde eine operative Entlastung und Drainage durchgeführt. Bakteriologisch wurde ein multisensibler Staphylococcus aureus isoliert. Insgesamt wurde die antibiogrammgerechte Therapie für 14 Tage i. v. sowie Fortsetzung für weitere 4 Tage oral durchgeführt. Nach 14 Tagen Demissio bei Beschwerdefreiheit und normwertigen Entzündungsparametern. Nach 10 Tagen stellte sich der Patient erneut mit Fieber, linksseitigen Leistenschmerzen und Kopfschmerzen bei uns vor. Laborchemisch wurden erhöhte Entzündungsparameter nachgewiesen. Eine MRT-Untersuchung ergab nun eine entzündliche Beteiligung des linken Beckenkammes. Unter erneuter Antibiotikatherapie über 4 Wochen i. v. und 2 Wochen oraler Fortsetzung waren das Fieber und die Entzündungsparameter vollständig regredient. Eine ambulante Kontrolle nach 4 Wochen ergab weiterhin Beschwerdefreiheit bei unauffälligem sonografischem Befund. Diskussion. Die Pyomyositis sollte als seltene Differentialdiagnose bei Muskelbeschwerden ohne ersichtliches Trauma in Erwägung gezogen werden. Die antibiotische Behandlung wird mit 2-6 Wochen angegeben. Eine intensive Antibiotikatherapie über 4 Wochen scheint zur Vermeidung von Rezidiven und Komplikationen sinnvoll. Einleitung. Die infantile Myofibromatose gehört zu den seltenen Tumoren des Kleinkindalters. Prognoseentscheidend ist, ob ein Befall viszeraler Organe oder des ZNS vorliegt. Wir berichten über einen 17 Monate alten Jungen, der uns aus einem peripheren Krankenhaus mit einer therapieresistenten pulmonalen Obstruktion und zunehmender Dypnoe seit 4 Wochen vorgestellt wurde. Diagnostik. Im initialen Röntgenbild wurde eine Oberlappenatelektase der rechten Lunge gesehen. Die Röntgenkontrolle nach einer Woche zeigte eine Verschlechterung mit Totalatelektase der rechten Lunge. In der Schnittbildgebung (CT-, MRT-Thorax) sahen wir eine Raumforderung des rechten Oberlappens mit Obstruktion des rechten Hauptbronchus und Ein engung der A. pulmonalis dextra. Eine offene Biopsie lieferte den Befund einer infiltrativ wachsenden infantilen Myofibromatose. Die anschließende Ausbreitungsdiagnostik (Ganzkörper-MRT, Knochenmarkpunktion) zeigte keine weiteren Pathologien. Therapie. Nach dem Weichteilsarkomprotokoll wurden zunächst 2 Blöcke Zytostatikatherapie nach dem VAC-Schema (Vincristin, Actinomycin D, Cyclophosphamid) gegeben. Bei guter Verträglichkeit wurde jedoch keine Größenregredienz des Tumors erreicht. Eine Pneumektomie rechts mit subtotaler Tumorresektion bei Infiltration der Trachea erfolgte. Postoperativ erholte sich der Junge gut. Im engmaschigen pulmologischen, radiologischen und onkologischen Follow-up der letzten 5 Jahre zeigte sich kein lokaler Progress des Resttumors. Diskussion. Die infantile Myofibromatose gehört zu den benignen Tumoren. Sie ist selten, gehört aber zu den häufigen fibrösen Tumoren im Kindesalter. Die Tumoren sind schon zur Geburt vorhanden oder entwickeln sich in den ersten Lebenswochen. 90 % der Tumore werden vor dem 2. Lebensjahr auffällig. Die infantile Myofibromatose unterteilt sich in eine solitäre und eine multiple Form. Meist sind Haut, Subkutis und Muskel betroffen, viel seltener das Nervensystem und viszerale Organe. Wenn keine viszerale Beteiligung vorliegt hat die infantile Myofibromatose eine exzellente Prognose mit Spontanregression der Tumore. Durch obstruierendes Wachstum parenchymatöser Organe oder im ZNS ist die Prognose deutlich schlechter mit signifikant erhöhter Morbidität und Mortalität. Bei Beteiligung viszeraler Organe liegt zumeist eine multiple Form vor. Solitäre Myofibrome der Lunge, wie in unserem Fall, wurden bisher nur in Einzelfällen beschrieben. In unserem Fall wurde nach Diagnosesicherung zunächst eine Chemotherapie verabreicht, die zu keiner Tumorregredienz führte. Eine Pneumektomie rechts wurde durchgeführt. Bei prinzipiell benignem Verhalten der infantilen Myofibromatose ist ein Progress des stationären Resttumors nicht zu erwarten. Schlussfolgerung. Bei klinisch und radiologisch nicht nachweisbarer Tumorregredienz nach Chemotherapie war in unserem Fall das chirurgische Vorgehen die Therapie der Wahl. Bei therapieresistenter Atemwegsobstruktion sollte neben naheliegenden Diagnosen auch an einen Tumor bzw. eine angeborene Fehlbildung gedacht werden. Eine Hinzuziehung verschiedener Fachdisziplinen zur optimalen Therapieplanung bei komplexen und seltenen Fällen wie diesem ist obligat.

N. Klingenberg 1 , R. Ridwelski 1 , K. Rothe 1 1 Charite Kliniken f. Kinderheilkunde und Kinderchirugie, Berlin, DeutschlandIn Ländern mit hoher Tuberkuloseprävalenz ist die BCG-Immunisierung gemäß den WHO-Empfehlungen gängige Praxis. Meist beschränken sich die Komplikationen auf Lymphadenopathien. Schwerwiegende Komplikationen durch disseminierte Infektionen treten meist bei immundefizienten Patienten auf. Im Rahmen der aktuellen Flüchtlingsbewegungen werden auch in Deutschland aufgrund der langen Inkubationszeit Komplikationen der BCG-Immunisierung häufiger werden. Wir präsentieren hier den Fall eines 2-jährigen Mädchens einer Flüchtlingsfamilie aus Syrien mit einer Osteomyelitis durch pyrazinamidresistente Mycobacterien nach BCG-Immunisierung. Aufgrund des ausgeprägten Befundes wurde, zusätzlichen zur antimykobacteriellen 4-fach Therapie, eine chirurgische Lebertransplantation dar oder können durch spezifische Therapien kurativ ohne Transplantation behandelt werden. Wir haben ein Next Generation Sequencing (NGS) Panel entwickelt, welches 21 Gene umfasst, die mit akuten und chronischen Hepatopathien assoziiert sind [Familiäre Cholestase-Syndrome (PFIC), Niemann-Pick Typ C (NPC), Alagille Syndrom, Kongenitale Gallensäuresynthesedefekte (CBAS), Crigler-Najjar Syndrom, Morbus Wilson (MW), Mitochondriale DNA-Depletionssyndrome, Hereditäre Fructoseintoleranz, Transaldolasedefizienz]. Material und Methoden. Aus einer einzelnen Blutprobe von 1-2 mL EDTA Blut von 166 Patienten mit einer Hepatopathie wurde DNA extrahiert (Alter: 0-18 Jahre; 86 weiblich, 80 männlich; davon 23 Patienten mit bereits genetisch gesicherter Hepatopathie zu Validierungszwecken). Zur Sequenzierung der 21 Gene mit Hilfe des MiSeq (Illumina) wurde ein 525 Amplikons umfassendes TruSeq Custom Amplicon Panel (Illumina) designt. Die Datenanalyse erfolgte anhand der Software Sequence Pilot 4.1 2 (JSI). Zur Interpretation der Varianten wurde die Software Alamut Visual (Interactive Biosoftware) verwendet. Ergebnisse. Zu Validierungszwecken wurden initial Proben von 23 Patienten mit bereits genetisch gesicherter Hepatopathie mit dem NGS Verfahren anaylsiert. Alle NGS Ergebnisse waren identisch mit den Vorbefunden. Im Anschluss konnten wir bis Ende April 2016 bei 24 von 143 Patienten mit ätiologisch unklarer Hepatopathie ohne genetisch gesicherte Diagnose krankheitsassoziierte oder sehr wahrscheinlich krankheitsassoziierte Veränderungen finden, die das vorliegende klinische Krankheitsbild erklären (7× Alagille Syndrom, 2× PFIC2, 2× PFIC3, 1× PFIC4, 1× CBAS1, 3× Morbus Wilson, 1× NPC, 2× Mitochondriopathie, 5× Crigler-Najjar Syndrom). Schlussfolgerung und Ausblick. Unsere NGS-basierte Genanalyse stellt eine schnelle und umfassende Diagnostik genetisch determinierter Hepatopathien dar. Dies reduziert die Anzahl notwendiger Untersuchungen, den Zeitbedarf sowie das Blutvolumen zur Differenzialdiagnostik, bedeutet weniger Belastung für die betroffenen Patienten und Familien und ermöglicht einen früheren spezifischen Therapiebeginn mit konsekutiver Prognoseverbesserung. Bis heute sind weit mehr als 100 Gene bekannt, die bei Hepatopathien eine Rolle spielen. Daher werden wir unsere zukünftigen NGS Analysen über ein whole exome sequencing durchzuführen. Dies ermöglicht uns, neben der Erweiterung unseres Panels, auch nach Genen zu suchen, bei denen bisher noch keine Relevanz für Hepatopathien bekannt ist. Hintergrund. Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED) wie Morbus Crohn (MC) und Colitis ulcerosa (CU) sind remittierende Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts, die im klinischen Alltag sowohl diagnostische als auch therapeutische Herausforderungen darstellen. Der Verlauf von CED ist durch unvorhersehbare Episoden mit wechselnden Rezidiven und Remissionsphasen gekennzeichnet. Das wichtigste Behandlungsziel besteht darin, eine stabile Remission zu induzieren und aufrecht zu erhalten. Fragestellung. In der vorliegenden Studie wurden über einen Multi-Plattform-Ansatz Biomarker analysiert, mit denen eine Einschätzung zur Stabilität einer Krankheitsremission bei CED möglich ist. Es sollte so untersucht werden, ob die Remission zum Zeitpunkt der Probenahme stabil oder instabil ist (vor akutem Rezidiv). CRP, S100A12, Calprotectin (S100A8/A9) und ein 50-plex Luminex Panel wurden in Serumproben von insgesamt Hintergrund. Hepatitis B Virus (HBV) Infektionen im Kindesalter chronifizieren häufig und gehören zu den bedeutendsten Ursachen für die Entstehung von Leberzirrhose und hepatozellulärem Karzinom (HCC). In HBV-infizierten Hepatozyten liegt die HBV DNA als ‚covalently closed circular DNA' (cccDNA) episomal im Zellkern vor. Genomische HBV-Integrationen stellen einen potentiellen Pathomechanismus für hepatozelluläre Karzinogenese dar, was wahrscheinlich von epigenetischen Veränderungen durch den Transaktivator HBV X protein (HBx) maßgeblich beeinflusst wird. Bislang ist jedoch noch unklar, welche konkrete Rolle dabei die raumzeitliche Zellkernlokalisation von episomaler cccDNA und HBx sowie deren potentielle Interaktionen mit dem Wirtsgenom spielen. Fragestellung. Ziel dieser Arbeit ist es zu untersuchen, ob HBx und die episomale cccDNA mit spezifischen chromosomalen Loci assoziiert vorliegen und ob epigenetische Modifikationen und die nukleäre cccDNA und HBx Lokalisation Einfluss auf genomische Integrationsereignisse hat. Material und Methoden. Wir haben circularized chromosome conformation capture (4C) Technologie gefolgt von next generation sequencing genutzt, um raumzeitliche Interaktionen von HBV cccDNA und genomischer Wirts-DNA in infizierten HepaRG Zellen zu analysieren. Die Verifikation auf Proteinebene erfolgte mittels RFP-trap magnetic bead Immunpräzipitation und Massenspektrometrie. Darüberhinaus haben wir die komplette HBx Sequenz und verschiedene subklonierte trunkierte HBx-Konstrukte in humane und murine Hepatozyten transfiziert und Chromatin-Immunpräzipitation (ChIP) für spezifische posttranslationale Histonmodifikationen (PTM) durgeführt. Konsekutiv erfolgten Transkriptionsanalysen mit speziellem Fokus auf für die HCC-Entstehung relevante Gene. Ergebnisse. Die 4c Analysen zeigten hochspezifische intranukleäre Lokalisationsmuster von HBV cccDNA und HBx, die deutlich mit aktivierenden Chromatinmarkern und stark transkribierten Genloci assoziiert waren. Bemerkenswerterweise zeigten repressive Chromatin-assoziierte PTMs im Gegensatz dazu grundverschiedene Lokalisationsmuster. Die Transfektionen der HBx-Deletionskonstrukte zeigten differenzielle Genexpression bei HCC-relevanten Genen. Schlussfolgerung. Basierend auf diesen Ergebnissen postulieren wir ein neuartiges Konzept für Virus-Wirts-Interaktionen, nach dem -anders als zuvor gedacht -HBV genomische Sequenzen im Zellkern von infizierten Hepatozyten mit funktionell aktiven Chromatinregionen und nicht mit spezifischen Genloci und Proteinen assoziiert vorliegen. So kann sowohl die Chronifizierung der Infektion selbst als auch die HBV-induzierte hepatozelluläre Karzinogenese begünstigt werden. (IFNa, IFNb, IFNg, IL-1a, IL-1b, IL-1RA, IL1R1, IL-8, IL-12p70, IL-13, IL-15, IL-21, IL-23p19,  IL-25, TNF?, TNF-R2, FGFbasic, G-CSF, I-TAC, IP-10 Es handelt sich hierbei um eine klinisch sehr heterogene Gruppe von Energiestoffwechselstörungen, die sich teilweise mit einem akuten Leberversagen im Kindesalter präsentieren können. Die zugrundeliegenden genetischen Defekte sind vielfältig. Eine exakte Diagnosestellung ist entscheidend da die Prognose der Erkrankungen sehr unterschiedlich sein kann. Wir berichten über ein männliches Neugeborenes mit Laktatazidose, Hypoglykämien und akutem Leberversagen. Bei V. a. Mitochondriopathie wurde eine empirische Therapie mit Coenzym Q10, Biotin, Thiamin und Riboflavin begonnen. Zudem war eine symptomatische Therapie mit hochdosierten Vitamin K Gaben und FFP-Substitutionen notwendig. Die ältere Schwester des Patienten hatte sich vor Jahren mit sehr ähnlichen klinischen Symptomen präsentiert und es war ebenfalls der Verdacht auf eine Mitochondriopathie geäußert worden. Dabei war die klinische Problematik im Verlauf überraschenderweise spontan rückläufig gewesen. In der Gesamtkonstellation entstand der Verdacht auf einen Defekt im TRMU Gen als mögliche Ursache der Symptomatik bei beiden Kindern. Das TRMU Gen codiert für ein Protein (tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase) welches an der Modifizierung der mitochondrialen tRNAs beteiligt ist und somit eine wichtige Funktion bei der mitochondrialen Translation übernimmt. Für die Restfunktion des defekten Proteins wird die Aminosäure Cystein benötigt, die Bereitstellung ist in der Säuglingsperiode limitiert durch das Enzym Cystathionase. Die Cystathionase ist in Ihrer Aktivität in den ersten Lebensmonaten eingeschränkt, hierdurch ergibt sich ein potentiell reversibler Verlauf der phänotypischen Symptomatik in den ersten Lebensjahren. Mutationen im TRMU Gen sind eine bekannte Ursache von akutem-, reversiblem Leberversagen mit Manifestation im ersten Lebensjahr. Humangenetische Analysen der beiden Geschwister sowie der Eltern bestätigten den klinischen Verdacht und zeigten compound-heterozygote Mutationen im TRMU Gen bei beiden Kindern. Zusammengefasst stellen samt-Cholesterins auf. Die Stuhlfettausscheidung war erhöht. Endoskopisch zeigte sich eine auffällig verdickte weiße Duodenalschleimhaut. Bei zusätzlich nicht nachweisbarem Apolipoprotein B verdichtete sich der Verdacht auf Vorliegen einer Abetalipoproteinämie, der sich molekulargenetisch bestätigen ließ. Zudem konnte eine familiäre Kleinwuchs-verursachende SHOX-Mutation nachgewiesen werden. Therapeutisch erhält der Patient eine fettarme Ernährung mit Substitution der Vitamine A, E und D sowie der essentiellen Fettsäuren. Die Vitaminspiegel normalisierten sich, die Transaminasen waren deutlich rückläufig. Interessanterweise profitierte der Patient insbesondere vom Umstieg auf wasserlösliches Tocofersolan, was auf einer verbesserten Aufnahme bei zugrunde liegender Fettmalabsorption beruhen könnte. Der vorübergehende Einsatz von MCT-Fett konnte nach Gewichtsnormalisierung beendet werden. Neurologisch und ophthalmologisch liegen bislang keine Auffälligkeiten vor, auch fanden sich keine Akanthozyten. Zusammenfassung. Unbehandelt zeigt die Abetalipoproteinämie eine ungünstige Prognose mit neurologischen Komplikationen meist vor dem 10. Lebensjahr und Tod in den ersten Lebensjahrzehnten. Bei frühzeitiger Diagnosestellung und konsequenter Substitution fettlöslicher Vitamine (insbesondere Vitamin E) ist eine deutlich bessere Prognose zu erwarten. Atemtests. Der Gesamt-Symptomen-Score in den 4 Wochen vor dem Test betrug 6,0 (3,0/8,5) in der Gruppe der Malabsorber und 5,5 (1,75/7,5) in der Gruppe der Nicht-Malabsorber (NS). Im Gegensatz dazu war der Gesamt-Symptomen-Score in den 4 Wochen vor dem Test unter den überempfindlichen Kindern signifikant höher [9,0; (5,5/13,0)] als unter den nicht-überempfindlichen Kindern [4,0; (1,5/6,0)] (p < 0,001), un- Eisenmangel im Kindesalter stellt weiterhin in Deutschland ein nicht zu unterschätzendes Problem mit langfristigen Folgen dar. Eisen ist als essenzieller Mineralstoff neben der Blutbildung und damit der Organsauerstoffversorgung maßgeblich an der Entwicklung des Gehirns und an der Ausbildung der kognitiven und motorischen Fähigkeiten im Säuglings-und Kleinkindalter beteiligt. Um Defizite und gegebenenfalls letale Verläufe zu vermeiden, ist es nach wie vor unerlässlich, gerade auch wegen der weit verbreiteten alternativen Ernährungsformen, auf eine eisenreiche Beikost zwischen dem 4. und 6. Lebensmonat zu achten und den Eisenstatus ggf. laborchemisch zu überprüfen. Hintergrund. Nukleos(t)idanaloga werden als replikationsreduzierende Medikamente zur Behandlung der chronischen Hepatitis B in der immunreaktiven Phase eingesetzt. Das primäre Therapieziel ist neben der Reduktion der Infektiosität die Serokonversion von HBeAg zu anti-HBe. Zwei Präparate (Entecavir, Tenofovir) sind von der EMA zugelassen. Einen abgestimmten Konsens über die Dauer der Therapie gibt es nicht. Im Beobachtungszeitraum der Zulassungsstudien lag die Serokonversionsrate im abhängig davon, ob sie Fruktose malabsorbierten oder nicht. Zwischen der Gruppe der Fruktosemalabsorber und Nicht-Malabsorber gab es keinen signifikanten Unterschied in den individuellen Symptomen in den 4 Wochen vor dem Atemtest, währenddessen in der Gruppe der Überempfindlichen sowohl Schmerzen (p < 0,01) als auch Meteorismus (p < 0,001), Flatulenz (p < 0,001) und Diarrhoe (p < 0,001) deutlich stärker wahrgenommen wurden als in der Nicht-überempfindlichen Gruppe; bei Nausea gab es keinen signifikanten Unterschied. Fazit. Überempfindlichkeit gegenüber Fruktose -aber nicht Fruktosemalabsorption -korreliert mit klinischen Symptomen bei Kindern mit chronischen Bauchschmerzen. Einleitung. Die progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC-2) wird durch eine Mutation im ABCB11 Gen, welches für das "bile salt export pump (BSEP) protein" kodiert verursacht. Aufgrund einer gestörten Gallensäureexkretion kommt es zu einer Cholestase mit Ikterus und ausgeprägten Juckreiz. Klassischerweise finden sich laborchemisch Zeichen der Cholestase ohne Erhöhung der Gamma-Glutamyltransferase (GGT). Durch die schwere Cholestase führt die Erkrankung häufig rasch zu einer biliären Zirrhose mit notwendiger Lebertransplantation (LTx) im frühen Kindesalter. Seit den ersten Beschreibungen eines Wiederauftretens ähnlicher Symptome nach einer erfolgreichen LTx, gibt es jetzt Hinweise für die Entwicklung von Autoantikörpern beim Empfänger gegen das "Neo-Antigen" BSEP. Diese BSEP-Antikörper können sowohl im Serum, als auch an der kanalikulären Membran im Lebergewebe des Patienten detektiert werden. Case Report. Wir berichten von einem Patienten der aufgrund einer genetisch gesicherten PFIC-2 im Alter von 10 Monaten von seiner Mutter eine Leberlebendspende bekam. Nach dieser initialen LTx hat der Patient die gleiche Symptomatik mit Cholestase, Ikterus und Juckreiz ohne Erhöhung der GGT entwickelt. Sowohl im Serum als auch in der Leberbiopsie konnten BSEP-Antikörper nachgewiesen werden. Trotz intensiver immunsuppressiver Therapie mit Immunglobulingaben, Immunabsorption/Plasmapherese und Behandlung mit Rituximab, entwickelte der Patient erneut eine biliäre Zirrhose und musste Re-Lebertransplantiert werden. Nach der zweiten und dritten LTx führten präformierte Antikörper erneut zum klinischen Bild einer PFIC-2 und zunehmenden Leberfibrose. Daraufhin führten wir eine interdisziplinäre Diskussion über mögliche Therapieoptionen und klärten die Familie über die vorliegende Pathophysiologie auf. Nach Einholung eines Ethikvotums und in Absprache mit der Familie erfolgte dann eine myeloablative allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation durch einen HLA-identischen Fremdspender. Nach erfolgreicher Stammzelltransplantation ohne schwerwiegende Komplikationen war die Cholestase rückläufig und die Antikörper konnten erst im Serum, dann auch im Lebergewebe nicht mehr nachgewiesen werden. Auch die Transplantatfibrose des Patienten bildete sich zurück. Ein Jahr nach der Stammzelltransplanation haben sich die Transaminasen normalisiert. Diskussion. Dieser Case Report zeigt ersten Jahr bei etwa 20 %. Wir berichten über Langzeitdaten bei therapierten Kindern. Der primäre Endpunkt war die anti-HBe-Serokonversion. Patienten und Methoden. 31 Kinder und Jugendliche wurden mit den Nukleos(t)idanaloga Lamivudin (n = 13), Adefovir (n = 12), Entecavir (n = 6) und Tenofovir (n = 8) in den letzten 15 Jahren über einen mittleren Therapiezeitraum von 30 Monaten (0,5-75 Monate) behandelt. Das Alter der Patienten (26 männlich und 5 weiblich) lag bei Therapiebeginn zwischen 10 Monate und 16 ½ Jahren ( = 9,9 Jahre). Bei 21 Patienten ist die Therapie beendet. Ergebnisse. Im Beobachtungszeitraum wurden 20 (64,5 %) Patienten nach durchschnittlich 28,9 Monaten HBeAg-negativ; 19 (61,3 %) wurden nach im Mittel 32 Monaten anti-HBe-positiv. Die Transaminasen normalisierten sich und die Viruslast blieb niedrig. 10 Patienten, die noch behandelt werden, sind im Mittel 52 Monate unter Therapie. Bezogen auf die Genotypen konvertierten von 25 Genotypisierten 0/2 mit G A, 1/4 mit G B, 1/2 mit G C und 14/17 mit G D. Damit erreicht der eher als schwierig zu therapieren geltende Genotyp D mit 82,4 % eine hohe Serokonversionsrate im Vergleich zum Gesamtkollektiv (64 %). Zusammenfassung. Die Therapie mit Nukleos(t)idanaloga ist eine Langzeittherapie. Bei ausreichend langer Therapiedauer von mindestens 5 Jahren liegt die anti-HBe-Serokonversionswahrscheinlichkeit bei etwa 55 %. Da die Therapiedauer in den Zulassungsstudien keine Berücksichtigung fand, ist eine konsentierte Therapieempfehlung notwendig. Die relativ kurze Behandlungsdauer der Zulassungsstudien bis zu zwei Jahren ist nicht zielführend. Hintergrund. Das chronische Transplantatversagen mit der Entwicklung einer fortschreitenden Leberfibrose ist eine der Hauptgründe für eine erneute Lebertransplantation im Kindes-und Jugendalter. Ein etabliertes, nicht invasives und kostengünstig seriell durchzuführendes Messverfahren wäre insbesondere im Kindesalter zur Abschätzung der Transplantatfibrose wünschenswert. Anhand eines solchen Verfahrens könnten Verlaufsintervalle und Therapieveränderungen nachverfolgt und geplant werden. Der derzeitige Goldstandard ist die histopathologische Beurteilung mittels invasiver Leberbiopsie. Neuere Methoden wie die Elastographie sind vielversprechende, aber im Kindesalter noch nicht ausreichend validierte Alternativen. Bei Erwachsenen sind nicht-invasive Fibrose-Messungen über Serum-Marker für diverse Erkrankungen bereits etabliert. Fragestellung. Evaluation von TIMP metallopeptidase Inhibitor 1 (TIMP1) und dem AST-Platelet-Ratio-Index (ARPI) als nicht invasive Marker der Transplantatfibrose nach Lebertransplantation im Kindesalter. Material und Methoden. Es konnten 91 Kinder und Jugendliche mit einem medianen Alter von 8,1 Jahre (0,5-19,9 Jahre) und einem medianen Follow-up von 8,1 Jahren (0,5-16,9 Jahre) nach Lebertransplantation eingeschlossen werden. Bei allen Patienten wurden eine Protokoll-Leberbiopsie und Routine-Laborkontrollen durchgeführt und TIMP1 im Serum bestimmt. Der APRI wurde entsprechend der Originalpublikation (Wai et al Hepatology 2003) berechnet. Der Grad der Transplantatfibrose wurde von einem spezialisierten Pathologen verblindet zu den Laborparametern anhand des Ishak-Scores ermittelt. Der Vergleich der von TIMP-1 und APRI mit der histologischen Beurteilung erfolgte mittels ROC-Analyse (IBM SPSS Statistics 23). Ergebnisse. Der mediane TIMP-1 Wert betrug im Gesamtkollektiv 202 ng/ ml (109-965). Die ROC-Analyse ergibt für TIMP1 eine Fläche unter der Kurve (AUC) von 0,86 mit einem optimalen Grenzwert von 327,5 ng/ml (p = 0,007). Ein TIMP1-Wert oberhalb des Grenzwertes von 327,5 ng/ml Patienten nahmen einen Calcineurininhibitor (Ciclosporin A oder Tacrolimus) ein, 40 Patienten davon nur einmal täglich. 17 Patienten erhielten eine additive orale Steroidtherapie. Die Adhärenzrate lag bei 33 % (n = 26). Abstoßungsreaktionen traten insgesamt bei 54 % (n = 44) auf, 11 Patienten wurden bisher retransplantiert. 18 Patienten (22 %) waren untergewichtig, 11 Patienten (13 %) übergewichtig. Ihren aktuellen Gesundheitsstatus bewerteten 68 Patienten als "(sehr) gut". Absolute Alkoholabstinenz wurde von 60 Patienten berichtet. 43 Patienten trainierten mindestens 2 Stunden pro Woche. 67 Patienten (82 %) erlebten ihren Alltag ohne gesundheitsbezogene Ängste und 78 % (n = 64) fühlten sich ausreichend über ihre Erkrankung und deren Folgen aufgeklärt. 46 Patienten waren in die Erwachsenenmedizin gewechselt und erlebten dies meist problemlos. Fünf Patienten hatten schon mindestens ein eigenes Kind und 68 % (n = 56) äußerten einen generellen Kinderwunsch. 30 Patienten besuchten noch die Schule, neun machten eine Ausbildung und acht studierten. Von den Patienten mit abgeschlossener Berufsausbildung arbeiteten 21 Vollzeit und 6 Patienten in Teilzeit. Diskussion. Diese Ergebnisse zeigen exzellente Langzeitergebnisse nach LTx. Die Patienten erleben ihren Alltag mit einer guten und stabilen emotionalen Lebensqualität. Sie sind in der Lage eine Familie zu gründen und Karrierechancen zu ergreifen. Die niedrige Adhärenzrate bleibt das größte Problem bei der Betreuung von jungen Patienten nach LTx. Hepatopathien stellen eine diagnostische und therapeutische Herausforderung bei Kindern und Jugendlichen die nach allogener Stammzelltransplantation (SZT) eine chronische graft versus host disease (cGvHD) zeigen dar. Wir berichten über ein 3 jähriges Kind dass unter niedrig dosierter Steroidtherapie bei cGvHD in der Haut ein atypisches Bild mit fulminanter cholestatischen Hepatitis (Bilirubin 6 mg/dl) und akutem Leberversagen im Rahmen einer Adenovirus Gastroenteritis entwickelte. Die klinischen, erstmalig, dass die autoantikörpervermittelte Rekurenz der PFIC-2 nach LTx mittels hämatopoetischer Stammzelltransplantation behandelbar ist. Aus unserer Sicht ist dies die Bestätigung für die bisher angenommene Hypothese, dass die Antikörperbildung für die wiederkehrende Klinik einer PFIC-2 nach LTx verantwortlich ist. In Zukunft sind alternative immunablative Therapien, wie zum Beispiel eine haploidentische Stammzelltransplantation durch einen Elternteil, insbesondere nach Leberlebendspende, zu diskutieren. diese im Mittelwert noch nicht im pathologischen Bereich liegen, so dass die klinische Bedeutung dieser Befunde offen bleibt. Allerdings zeigt sich auch, dass in der ZG signifikant mehr Patienten pathologische Werte für den LVMI und den Z-Score des LVID haben als in der NZG und dass sich die Werte nach LTX signifikant reduzieren. Eine Assoziation von Sterblichkeit im Beobachtungszeitraum mit Zirrhose oder ZKM konnten wir nicht nachweisen. Weitere prospektive Studien mit der Inklusion neuerer echokardiographischer Techniken wie Tissue Doppler und der Analyse detaillierter Verlaufsdaten scheinen sinnvoll und notwendig. Hintergrund. Einige Zentren impfen lebertransplantierte Kinder gegen MMR und VZV, bislang ohne eine Empfehlung der ständigen Impfkommission des Robert Koch Instituts (STIKO). Ziel. Untersuchung von Verträglichkeit, Immunität, Komplikationen, Wildinfektionen und Impfinfektionen. Methodik. Retrospektiv wurden Daten von 106 (43 w, 63 m, Alter bei LTX in Median 5, Rang 1-19 Jahre) in Essen lebertransplantierter Kinder bezüglich der Impfzeitpunkte und den Impfantikörpern gegen VZV (V) und Masern (M) jährlich ausgewertet. 100 Kinder bei V und 94 Kinder bei M wurden in drei Gruppen eingeteilt: Gruppe 1 Impfung nur vor LTX, Gruppe 2 nur nach LTX (im Abstand von mindestens einem Jahr nach LTX), Gruppe 3 vor und nach LTX. Statistik. Deskriptive Datenanalyse, Kaplan-Meier-Kurven. Ergebnisse. Gruppe 1 n = 14 (40): 11 (35) Kinder, die bereits vor LTX geimpft wurden, hatten nach LTX einen V (M)-Antikörpertiter. 5 (4) Kinder wurden vor dem 11. Lebensmonat geimpft. Gruppe 2 n = 37 (34): 100 % (91 %) Impftiter nach Impfung. Gruppe 3 n = 16 (19): 100 % (100 %) Impftiter nach Impfung. Verträglichkeit und Komplikationen: Die Impfungen waren gut verträglich bis auf Allgemeinreaktionen wie lokale Rötung und Fieber. Bis auf eine V-Impfinfektion mit Hepatitis perioperativ nach LTX 1998 sind keine Komplikationen eingetreten. Wildinfektionen: 38 (1) Kind(er) hatten eine V (M)-Wildinfektion. Dies waren Kinder ohne oder mit Impfung aber ohne Antikörpernachweis oder Kinder mit Wildinfektion in der Anamnese plus Antikörpernachweis. Antikörpernachweis: 98 (88) von 100 (94) auf V (M) untersuchten Kindern hatten mindestens einen positiven Titer während der Beobachtungsdauer von im Median 8 (7) (Rang 0-17) Jahren durch Wildinfektion oder Impfung. 67 (93) von 100 (94) haben V-(M)-Impfung(en) erhalten, 97 % (99 %) hatten einen Impftiter. Für die Entwicklung eines Impftiters waren im Median 2 (2) (Rang 1-5) Impfungen notwendig. Das Ansprechen auf V und M vor LTX ist geringer als nach LTX. Nach 6-7 Jahren zeigt sich bei 20 % der geimpften Kinder, die einen Titer erworben haben, ein Titerverlust. Wenn die Kinder nur vor LTX geimpft werden, hält sich der Impftiter in den ersten 3 Jahren gut, aber im Anschluss zeigt sich ein schnellerer Titerabfall bei über 70 % der Patienten. Schlussfolgerung. Alle Lebendimpfungen waren sicher und effektiv in unserem Kollektiv, auch die Vorgezogenen ab dem 9. Lebensmonat. Komplikationen sind Raritäten. Im Zuge der Jahreskontrollen nach LTX sollten Impftiter durchgeführt werden, um eventuell unter Immunsuppression negative Titer erneut zu impfen. laborchemischen, bildgebenden (MRT, Sonographie) und histologischen Befunde zeigten Hinweise für ein overlap Syndrom mit autoimmun Hepatitis und primär sklerosierender Cholangitis (AIH-PSC). Hochdosierte Steroide führten inital zu einer Stabilisierung der Leberfunktion. Unter Dosisreduktion entwickelte der Patient eine Reaktivierung (Bilirubine 19 mg/dl) die mit einem Steroidstob erneut behandelt wurde. Aufgrund der potenziellen Risiken einer Verschlechterung der Hämatopoese und vorhandenen schweren arteriellen Hypertonie wurde im Rahmen einer interdisziplinären Konsultation Rituximab (4 × 375 mg/m 2 in wöchentlichen Abständ) anstatt Mycophenolat-mofetil oder Ciclosporin A begonnen. Sechs Monate später wurde bei beginnender lymphozytären Regeneration ein Rituximab-Zyklus wiederholt. Der Patient erholte sich von der schweren Hepatopathie vollständig und die Steroiddosis konnte in den folgenden Monaten abgesetzt werden. Dieser Fall zeigt dass Rituximab eine wirksame Option bei schwerer AIH-PSC nach HSCT sein kann. (F0-3, n = 29; 14,6 %) aufgeteilt. Die Diagnosen waren wie folgt: Gallengangatresie n = 100, metabolische Erkrankungen (inklusive CF) n = 36, autoimmune Lebererkrankungen n = 15, akute Leberversagen n = 13, familiäre Cholestasesyndrome n = 13, Tumoren n = 9, andere n = 12. Wir konnten in der ZG signifikant höhere Z-Scores 1 für den LVID (0,98 ± 1,15 vs. -0,1 ± 1,37; P < 0,001) und signifikant höhere LVMIs (124,2 g/qm ± 69,7 vs. 76,6 g/qm ± 39,1; P = 0,001) feststellen. Die Z-Scores 1 für LVPW unterschieden sich nicht signifikant. Die Anzahl der PT mit pathologischem Z-Score (>2) für den LVID ist signifikant (P = 0,03) höher in der ZG mit 2,62 % (32 von 169) zu 2,19 % (1 von 29) in der NZG. Die Werte für LVMI und Z-Score 1 LVID unterscheiden sich in der ZG für die beiden Zeitpunkte pre-LTX und LTX-Jahreskontrolle signifikant (LVMI 121,42 zu 66,52; P < 0,001 und Z-Score LVID 0,99 zu 0,08; P < 0,001). Diskussion. Wir konnten zeigen, dass sich in der ZG signifikant höhere Z-Scores 1 für LVID und signifikant höhere LVMIs finden, auch wenn Wir berichten über einen 5 Wochen alten weiblichen Säugling, bei dem bei der Abklärung eines prolongierten Ikterus multiple hepatische Raumforderungen aufgefallen waren. Es handelte sich um 5 inhomogene, stark vaskularisierte Läsionen. Bis zu diesem Zeitpunkt waren keine Vorerkrankungen bekannt. In der klinischen Untersuchung fielen lediglich 5 kutane oberflächliche Hämangiome im Bereich des Stammes auf. Laborchemisch imponierten erhöhte Cholestaseparameter (Gesamtbilirubin 7,49 mg/dl, direktes Bilirubin 1,99 mg/dl, GGT 78 U/ l, AP 432 U/l) sowie ein alpha-Fetoprotein von 1097 µg/ l. Aufgrund der klinischen, sonographischen und laborchemischen Kontellation stellten wir die Diagnose einer hepatischen Hämangiomatose. Auf weitergehende Diagnostik wurde absichtlich verzichtet. Die Cholestase interpretierten wir als Ausdruck einer lokalen Kompression der intrahepatischen Gallengänge. Das Vorliegen von viszeralen Hämangiomen stellt eine der Therapieindikationen für eine systemische Therapie mit Propanolol, einem nicht selektiven beta-Blocker, dar. Wir begannen eine einschleichende Therapie mit Propanolol (1 mg/ kg kG in 3 ED; gesteigert bis knapp 2 mg/kg). Die Cholestase wurde mit Ursodesoxycholsäure (17 mg/kg KG in 1 ED) symptomatisch behandelt. In den im Verlauf durchgeführten sonographischen Kontrollen der Leberrundherde zeigte sich zunächst nach 2 Wochen eine zunehmende Konsolidierung der Läsionen mit vermehrter Echogenität im Randbereich. Nach 12 Wochen Therapie waren die Rundherde nicht mehr darzustellen. Nebenbefundlich zeigte sich auch ein Verschwinden der kutanen Hämangiome sowie eine Normalisierung der Cholestaseparameter. Da bei frühem Absetzen der Therapie Rezidive möglich sind, reduzierten wir die Dosis zunächst auf 0,75 mg/kg KG in 3 ED. Nach insgesamt 19 Wochen wurde die Medikation mit Propanolol beendet. Fazit. Obwohl bisher nur wenige Fallberichte über die Therapie von hepatischen Hämangiomen publiziert wurden, plädieren wir für eine systemische Propanololtherapie. Die gute Verträglichkeit des Medikamentes sowie der rasche Behandlungserfolg, der sonographisch nachvollzogen werden kann, sind relevante Vorteile dieser Therapie. Eine begleitende Cholestase bessert sich ebenfalls unter dieser Therapie. Hintergrund. Die neonatale Hämochromatose (NH) ist eine schwere Hepatopathie, die sich mit einer Lebersynthesestörung sowie einer intra-und extrahepatischen Siderose manifestiert. Pathopysiologisch ist die NH eine schwangerschafts-assoziierte alloimmune Hepatopathie ("gestational alloimmune liver disease", GALD), bei der mütterliche Antikörper gegen Antigene der kindlichen Leber gerichtet sind. Dadurch kommt es intrauterin zu einem Umbau der Leber und wenige Stunden nach Geburt zu einem zunehmenden Leberversagen. Die NH zeigt eine sehr hohe Letalität. Seit neuestem werden therapeutisch frühzeitig intravenöse Immunglobuline (IVIG) in Kombination mit einer Austauschtransfusion eingesetzt. Durch dieses Therapieregime hat sich die Prognose der Erkrankung deutlich gebessert. Fallserie. In den letzten 12 Monaten wurden in unserer Klinik drei Neugeborene mit einer NH betreut: Ein reifes Drittgeborenes, ein Viertgeborenes aus der 35. Schwangerschaftswoche (SSW), dessen Mutter aufgrund einer NH bei einem Geschwisterkind prophylaktische IVIG-Gaben ab der 18. SSW erhalten hatte, sowie ein Drittgeborenes der 35. SSW mit einem niedrigen Geburtsgewicht von 1900 g. Alle drei Neonaten entwickelten eine ausgeprägte Lebersynthesestörung (Quick zwischen 12-25 %) mit deutlicher Koagulopathie in den ersten Stunden nach Geburt. Die Transaminasen waren bei allen drei Patienten normwertig, das Alpha-Fetoprotein deutlich auf Werte um 100.000 IU/ml erhöht und das Ferritin leicht bis mäßig erhöht (715-1994 ng/ml). Sonographisch zeigten zwei Patienten ein inhomogenes Leberparenchym mit einer periportalen Echogenitätserhöhung, der dritte Patient einen knotig fibrotischen Umbau der Leber mit retrogradem Pfortaderfluss und offenem Ductus venosus. Die bei zwei Patienten durchgeführten Abdomen-MRTs zeigten eine deutliche hepatische und extrahepatische Eisenüberladung. Bei zwei Patienten wurde eine Leber-Biopsie durchgeführt, die eine Riesenzellhepatitis mit Eisenüberladung zeigte. Immunhistochemisch war die Färbung gegen den "Terminalen Complement Complex" (C5b-9) positiv. Alle drei Patienten erhielten IVIG und eine Austauschtransfusion. Darunter kam es bei zwei Patienten zu einer stetigen Besserung der Lebersyntheseleistung und im weiteren Verlauf zu einer kompletten Normalisierung der Leberfunktion. Das Neugenorene mit der initialen Leberzirrhose sprach auf die Therapie nicht an. Eine Lebertransplantation war aufgrund des niedrigen Körpergewichtes von 2000 g nicht durchführbar und das Kind verstarb im weiteren Verlauf. Schlussfolgerung. Bei einem Neugeborenen mit einem Leberversagen muss an eine NH gedacht werden. Insbesondere dann, wenn die Lebersynthesestörung führend ist und die Transaminasen normwertig oder nur leicht erhöht sind. Es sollte dann zeitnah mit einer IVIG Therapie in Kombination mit einer Austauschtransfusion begonnen werden. Prophylak-Hintergrund. Kinder und Jugendliche mit chronisch-entzündlichen Darm erkrankungen (CED) und Autoimmunhepatitis (AIH) sind aufgrund der häufig notwendigen langfristigen Immunsuppression (IS) einem Infektionsrisiko ausgesetzt und durch schwerwiegende Verläufe impfpräventabler Erkrankungen gefährdet. Studien aus anderen Ländern zeigen eine unzureichende Durchimpfungsrate von Kindern und Jugendlichen mit CED und AIH. Der Impfstatus von Kindern und Jugendlichen mit CED und AIH in Deutschland ist nicht bekannt. Material und Methoden. Im Rahmen einer multizentrischen, klinischen Kohortenstudie wurden seit 2013 bei Patienten mit CED oder AIH im Alter von 1 bis 18 Jahren der Impfstatus anamnestisch erfasst und der Varizella-Zoster-Virus (VZV) IgG Titer serologisch bestimmt. Hintergrund. Häufig bestehen bei Kindern und Jugendlichen mit einer schwer chronisch aktiven CED neben den somatischen Beschwerden zusätzlich manifeste psychische Probleme oder Erkrankungen. Trotz adäquater somatischer Behandlung durch erfahrene CED-Zentren ist in einigen Fällen keine zufriedenstellende und langfristige Remission zu erzielen. Auch stellt die Krankheitseinsicht in Hinblick auf die Compliance in beiden Segmenten einen wichtigen Aspekt dar. Eine multidisziplinäre Integration von psychosomatischer und somatischer Therapie im Rahmen einer stationären Behandlung scheint in diesen Fällen dringend notwendig. Hierfür bedarf es im Falle der schweren Erkrankungen, somatisch wie psychosomatisch/psychiatrisch, spezieller struktureller und räumlicher Gegebenheiten, die flexibel an die aktuellen Bedürfnisse angepasst werden können. Kasuistiken. Wir berichten über 3 Patienten mit einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung sowie unterschiedlichen psychologischen/ psychiatrischen Komorbiditäten (Anpassungsstörung mit Malcompliance; psychogener Essstörung und Somatisierungsstörung; depressiver Episode). Trotz intensiver kindergastroenterologischer und psychotherapeutischer Vorbehandlung kam es zu keiner klinischen Remission. Ein darauf folgender stationärer Aufenthalt mit paralleler somatischer Behandlung und Therapieanpassungen der CED auf der einen Seite sowie zeitgleicher Durchführung bzw. Intensivierung der notwendigen Psychotherapie auf der anderen Seite erbrachte letztlich eine Stabilisierung der körperlichen und seelischen Lebenssituation. Schlussfolgerung. Auf Grund des engen Zusammenhangs von körperlichem und seelischem Befindens ist es, gerade bei Kindern und Jugendlichen mit einer schwer chronisch aktiven CED unerlässlich, ein ganzheitlich interdisziplinäres Behandlungskonzept zu implementieren. Dies ist im stationären Rahmen nur durch eine intensive Zusammenarbeit von somatischen und psychosomatischen Fachabteilungen möglich. Die Besonderheit in den dargestellten Fällen liegt in der multimodalen Therapie, die "Tür-an-Tür" stattfand. Damit können Patienten, die somatisch zu krank für eine KJP-Station sind und vice versa, trotz allem die benötigten Therapien ohne Unterbrechungen oder Wechsel der Station, angepasst an die jeweilige Situation, erhalten. Dieses Konzept erzielt eine langfristige Verbesserung der Gesamtsituation der Erkrankungen (CED und Begleiterkrankung) einhergehend mit einem deutlichen Zugewinn an Lebensqualität.

ven VZV-Titer (positiver prädiktiver Vorhersagewert 0,97). 56 Patienten (32 % vom Kollektiv) hatten nach eigenen Angaben keine Windpockeninfektion. Bei 19 Patienten (34 %) waren auch keine suffizienten VZV IgG Titer nachweisbar, während 36 Patienten (64 %) ausreichende VZV Titer zeigten (negativer prädiktiver Vorhersagewert 0,35), davon waren 27 Patienten auch gegenüber VZV geimpft und 9 Patienten (25 %) nicht geimpft. Schlussfolgerung. Die STIKO Empfehlungen sind in Deutschland in diesem selektierten Patientenkollektiv gut umgesetzt. Eine Lücke besteht noch beim Impfschutz gegenüber VZV in den Geburtsjahrgängen vor 2004. Die Impf-und Krankheitsanamnese für VZV ist nicht verlässlich. Serologische Untersuchung zeigen einerseits, dass nicht geimpften Patienten eine stille Feiung durchgemacht, aber auch Kinder trotz VZV-Infektion keine nachweisbaren Titer hatten. Wir empfehlen eine VZV IgG Bestimmung und ggf. VZV Impfung bei allen Patienten im Rahmen der Erstdiagnose vor Beginn der Immunsuppressiven Therapie. anstieg. Mittelwert±SEM werden angegeben, ein p-Wert <0,05 wurde als signifikant angesehen. Ergebnisse. 23 Kinder hatten eine Fruktose Malabsorption, 11 davon entwickelten Symptome. Unter den nicht-Malabsorbern (also den Kindern, die Fruktose absorbieren konnten) waren 10 Kinder symptomatisch. Somit waren 21 Patienten (13 m, 8 f) Fruktose sensitiv. Vor der Einnahme von Fruktose waren die Scores aller Symptome bei Fruktose sensitiven (Gesamtscore: 0,60 ± 0,2) und nicht-sensitiven Patienten (0,87 ± 0,2) niedrig und nicht signifikant unterschiedlich (NS). Die Scores für Schmerz blieben innerhalb der nächsten 120 Minuten niedrig (NS vs Ausgangswert) und stiegen zum Zeitpunkt 150 min signifikant an (1,33 ± 0,3; p < 0,05 vs. Ausgangswert). Danach reduzierte sich der Schmerzscore wieder. Im Gegensatz dazu entwickelte sich Übelkeit bereits nach 30 Minuten und dauerte 120 Minuten an; Meteorismus war zwischen 120 und 150 Minuten präsent und Flatulenz von 3 bis 6 Stunden nach der Fruktoseeinnahme. Eine signifikante Diarrhoe entwickelte sich nicht innerhalb des Beobachtungszeitraumes von 9 Stunden. Fazit. Bei Kindern mit chronischen abdominellen Schmerzen entwickeln sich die unterschiedlichen Symptome nach der Einnahme von Fruktose zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Sowohl die Ergebnisse des H 2 Atemtests als auch der Zeitverlauf mancher Symptome scheint nahe zu legen, dass nicht alle Symptome durch die Malabsorption von Fruktose verursacht werden, sondern dass auch andere Mechanismen eine Rolle spielen könnten. War nur IgG-DGP positiv, wurde Gesamt-IgA bestimmt, um einen selektiven IgA-Mangel (sIgAD) auszuschließen. Bei auffälligen Probanden wurden Follow-up-Proben untersucht. Es wurden drei Gruppen betrachtet: Gruppe 1 = IgA-TTG + oder (IgG-DGP + mit sIgAD) = Seropositivität Gruppe 2 = (IgA-TTG + + IgA-EmA + ) oder (IgG-DGP + mit sIgAD + HLA + ) = potenzielle CD Gruppe 3 = IgA-TTG + >5facher Grenzwert + IgA-EmA + = sehr wahrscheinlich CD. Ergebnisse. Die Ergebnisse des Screenings sind in . Abb. 1 | GPGE-P37 dargestellt. Bei 4/7 Probanden mit bekannter CD konnte weder HLA-DQ2 noch -DQ8 nachgewiesen werden. Wenn man Probanden mit bekannter CD und positivem HLA-Befund hinzurechnet, ergibt sich eine Prävalenz der Gruppe 1 von 1,30 % (CI95 % 0,92-1,81), der Gruppe 2 vom 1,05 % (CI95 % 0,71-1,52) und der Gruppe 3 von 0,97 % (CI95 % 0,62-1,43). Fünf von 13 Probanden mit IgA-TTG + <5-facher Grenzwert waren IgA-EmA + . In 8/11 getesteten Proben dieser 13 Probanden wurde HLA-DQ2 und/oder -DQ8 nachgewiesen. Drei HLA-negative Probanden waren IgA-EmA-negativ. Zwei Kinder (beide HLA + ), die negativ für IgA-TTG (einer davon IgG-DGP + ) waren, zeigten im Verlauf Serokonversion zu IgA-TTG + . Diskussion. Die Prävalenz der CD in Deutschland liegt über dem europäischen Durchschnitt. Die CD-Diagnose in Gruppe 3 kann als sehr wahrscheinlich angenommen werden. Ein Screening an 2688 Kindern in zwei Krankenhäusern ergab 25 Patienten mit IgA-TTG + ≥5-facher Grenzwert (gleicher Testhersteller). Zwanzig dieser Patienten wurden bioptiert. Bei allen konnte CD histologisch bestätigt werden (Goldhardt et al 2016). Die Ergebnisse der Probanden mit IgA-TTG + <5-fachem Grenzwert zeigen, dass eine Abschätzung der Häufigkeit aus der Seroprävalenz (Gruppe 1) und durch Einbeziehung von bereits bekannter CD unzureichend ist. Die Nachverfolgung auffälliger Patienten ist noch nicht abgeschlossen. Einleitung. Eine langandauernde Immunsuppression mit Kortikosteroiden, TNF-α-Antikörpern und Folatantagonisten birgt ein ernst zu nehmendes Infektionsrisiko für den Patienten. Insbesondere der Gebrauch von Steroiden ist in Kombination mit anderen Immunsuppressiva mit einem deutlichen Risikoanstieg verbunden. Fallvorstellung. Wir berichten über einen 9 Jahre alten Jugendlichen mit der Diagnose einer Colitis ulcerosa (ED im Alter von 3,5 Jahren) im. Seit dem 5. Lebensjahr wird er durchgehend mit Prednisolon in unterschiedlicher Dosierung behandelt. Kortisonfreie Phasen gab es nicht. Im Krankheitsverlauf erfolgte die Eindosierung von Azathioprin 2011 und Infliximab 11/2015. Hierunter entwickelte der Junge rezidivierende Otitiden. Die Immunsuppression wurde unverändert als 3er-Kombination bei klinisch schlechtem Ansprechen fortgeführt. In der Folge trat als Komplikation einer Otitis media eine Mastoiditis (0,24 % alle Otitiden bekommen terologen ist wünschenswert. Eine Therapie mit TNF-alpha-Antikörpern kann eine chirurgische Behandlung aufschieben ggfs. sogar ersetzen. Fallvorstellung. Ein 15 jähriger Jugendlicher mit Linksseitenkolitis wird seit, der Erstdiagnose 06/2014 mit Mesalazin 3 g/Tag oral behandelt. Seit August 2014 ist der Patient klinisch in Remission (PUCAI 0). Die orale Mesalazindosis wurde nach 5 Monaten auf 2 g reduziert. In den 3-monatlichen Routinekontrollen in der Gastroambulanz fiel erstmalig nach 3 Monaten im Urin eine leichte Proteinurie und ab dem 5. Behandlungsmonat zusätzlich eine leichte Leuko-und Erythrozyturie auf. Der Wert für das Kreatinin i. S. war erstmalig minimal nach 11 Behandlungsmonaten 79 µmol/l erhöht ohne dass der Patient klinisch Symptome aufwies. Nach 22 Behandlungsmonaten jedoch waren sowohl das Kreatinin mit 170 µmol/l als auch das Cystatin C mit 2,02 mg/l deutlich erhöht. Im Urin lag eine deutliche Leukozyturie mit leichter Erythrozyt-und Proteinurie im Sinne einer Nephritis mit Tubulopathie vor. Periphere Ödeme bestanden nicht und der Blutdruck war stets im Normbereich, jedoch berichtete der Patient über eine vermehrte Müdigkeit. Die Therapie mit Mesalazin wurde daraufhin sofort beendet. Innerhalb von 6 Wochen waren die Proteinund Leukozyturie deutlich regredient, bei weiter bestehender Mikrohämaturie. Das Komplement (C3 und C4) und IgA waren im Normbereich, die pANCA und cANCA negativ. Bei weiterhin erhöhten Kreatininwerten > 150 µmol/l und Cystatin C bis 2 mg/l wurde die Indikation zur Nierenbiopsie gestellt. Histologisch wurde eine interstitielle Nephritis nachgewiesen, so dass von einer mesalazininduzierten Nephropathie ausgegangen wird. Die Therapie der Linksseitenkolitis wurde auf das Probiotikum E. coli Stamm Nissle umgestellt. Diskussion. Mesalazin (5-Aminosalizylsäure, 5-ASA) wird nach den Leitlinien zur Behandlung bei milder bis moderater Colitis ulcerosa im Kindes-und Jugendalter eingesetzt. Häufige Nebenwirkungen sind unter anderem Kopfschmerzen, Übelkeit, epigastrische Beschwerden oder Urticaria. Als sehr seltene aber ernsthafte Nebenwirkung kann eine Nephrotoxizität in Form einer interstitiellen Nephritis auftreten. Die Inzidenz wird mit 11,1/1 Million 5-ASA Verschreibungen in Großbritannien angegeben. Die Nephrotoxizität tritt häufig in den ersten 12 Behandlungsmonaten auf, kann sich jedoch auch im weiteren Behandlungsverlauf manifestieren. Bei einer frühen Detektion der interstitiellen Nephritis scheint die Prognose günstig und die Nephritis reversibel. Schlussfolgerung. Zusammenfassend sollte ein regelmäßiges Monitoring der Nierenfunktion (Urinstatus und Kreatininbestimmung) unter der Therapie mit 5-ASA erfolgen. Empfohlen wird in den ersten 3 Behandlungsmonaten eine 4 wöchentliche Kontrolle der Nierenretentionsparameter und danach alle 3 Monate. Diskussion. Das Notfallset bestehend aus einem Pankreasenzym-Natriumhydrogen-karbonat-Gemisch stellt eine Alternative zum Wiedereröffnen verstopfter PEG-Sonden dar. Die erforderlichen Materialien sind gut verfügbar und leicht anzuwenden. Das Pankreasenzym-Natriumhydrogenkarbonat-Gemisch ist schnell hergestellt, es fallen keine Materialien an, die verworfen werden müssen. In unserer Ambulanz ist ein Notfallset für den Einsatz bei verstopfter PEG-Sonde hinterlegt. Bei erfolgreicher Erprobung kann das Notfallset jedem Patienten mit einer PEG-Sonde mitgegeben werden. Die Symptome persistieren, im Alter von 5 Wochen ist das Geburtsgewicht noch nicht überschritten. Besserung erst unter absoluter Nahrungskarenz, daher V. a. Kohlenhydratmalabsorption. Eine Glukose-Galaktose-Malabsorbtion kann jedoch molekulargenetisch nicht gesichert werden. Eine orale Belastung mit Glukose (Maltodextrin) wird toleriert. Die Sequenzierung des LCT-Gens erbringt den Nachweis der homozygot vorliegenden missense-Mutation c.4087G>A (p.G1363S), die als auslösend für den kongenitalen Laktasemangel bekannt ist. Schlussfolgerung. Nach Ausschluss einer Glukose-Galaktose-Malabsorption muss im Falle einer osmotischen Diarrhoe des Neugeborenen an den bei uns extrem seltenen kongenitalen Laktasemangel gedacht werden. Durch die molekulargenetische Untersuchung des LCT-Gens kann die Diagnose heutzutage in vielen Fällen non-invasiv gesichert werden. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen laktose-freien Diät, worunter es zur normalen Entwicklung kommt. Ergebnisse. Die Indikation zur CLKT war bei 13 Patientin eine Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) sowie bei 10 Patienten eine Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD). Der Altersdurchschnitt der Kinder zum Zeitpunkt der Studie betrug 13,6 (5,6-23,3) Jahre und die CLKT lag im Mittel 5,6 (1-10,8) Jahre zurück. Insgesamt erreichten die CLKT Patienten im Selbstreport ein gutes Gesamtergebnis von 77.8 ± 13.8. Es ergab sich kein statistisch signifikanter Unterschied zwischen den AR-PKD und PH1 Patienten (p = 0,4). Im Vergleich zu gesunden Kindern ergab sich jeweils ein signifikanter Unterschied in den Bereichen Gesamtergebnis, Körperliche Gesundheit und schulische Fähigkeiten (p = 0,02, p < 0,001, p = 0,004). Es ergab sich kein signifikanter Unterschied im Vergleich zu isoliert Leber-oder Nierentransplantierten Patienten. In allen Bereichen des Fragebogens gaben die Eltern einen geringeren Wert an als die Kinder. Schlussfolgerung. Die Lebensqualität nach CLKT ist verglichen mit einer gesunden Kontrollgruppe eingeschränkt, unterscheidet sich aber nicht im Vergleich zu isoliert transplantierten Kindern. Zur Verbesserung der Lebensqualität dieser sehr speziellen Gruppe sollte ein Hauptaugenmerk auf die Wiedereingliederung in der Schule gelegt werden. Beispielsweise sollte eine gute Koordination von Arztbesuchen zwischen den beiden beteiligten Fachbereichen zur Vermeidung von Schulfehltagen angestrebt werden. Einleitung. Die sekundär sklerosierende Cholangitis kritisch kranker Patienten (SSC-CIP) ist eine seltene Erkrankung im intensivmedizinisch betreuten erwachsenen Patientengut und nahezu unbeschrieben im Kindesalter. Nach kritischer Hypoperfusion der Gefäßplexus um die Gallenwege (z. B. aufgrund eines Schockereignis bzw. im Rahmen einer Sepsis) kommt es zur biliären Destruktion, die rasch progredient fortschreitet und kaum kausale Therapieoptionen hat. Patienten. Kind (K) 1: 2 Jahre altes Mädchen mit enteropathisch typischem kompliziertem HUS mit akutem Nierenversagen (ANV). K 2: 1 Jahr altes Mädchen mit diffuser kutaner Mastozytose sowie Enteritis -assoziiertem HUS und V. a. thrombotische Mikroangiopathie (atypisches HUS) mit akutem Nierenversagen (ANV). K 3: 3 Jahre alter Junge mit polyzystischer Niere rechts und dysplastischer Niere links. Im Rahmen der allogenen Nierentransplantation akutes Nierenversagen (ANV) der Transplantatniere mit Thrombose der V. renalis und operativer Revision. Alle drei Patienten waren kritisch krank während der intensivmedizinischen Therapie mit Beatmung und Katecholamingabe. Im Verlauf steigende Transaminasen mit gGT-Betonung, progredienter Hyperbilirubinämie. In allen Fällen Entwicklung von Komplikationen: Juckreiz, rezidivierende infektiöse Cholangitis sowie Leberinsuffizienz. Leberbiopsie (7, 9, 4 Monate nach ANV): Bei allen 3 Patienten zeigten sich cholangitische Veränderungen sowie Zeichen einer Cholestase und duktuläre Proliferationen. In 2 von 3 Fällen ergab sich eine Leberzirrhose. Magnetresonanzcholangiopankreatikographie (MRCP) (7, 8, 5 Monate nach ANV): Nur in einem Fall zeigte sich als Hinweis auf die SSC eine perlschnurartige Konfiguration der intrahepatischen Gallenwege. Die übrigen Befunde waren unspezifisch. Endoskopische retrograde Cholangiopankreatikographie (ERCP) (9, 7 Monate nach ANV): In 2 von 3 Fällen wurde eine ERCP durchgeführt. Hierbei ergaben sich jeweils eine ausgeprägte periphere Gallenwegsrarefizierung sowie eine Perlschnurkonfiguration der zentralen Gallenwege. In einem Fall waren ausgedehnte Castformationen abgrenzbar. Die Gabe von Ursodesoxycholsäure bewirkte keine klinische oder laborchemische Verbesserung. Eine unkomplizierte Lebertransplantation erfolgte 18 (K1) bzw. 11 Monate (K2) nach ANV und HUS. Der dritte Patient ist zur Lebertransplantation 7 Monate nach ANV gelistet. Schlussfolgerung. Die SSC-CIP ist eine vermutlich in Zukunft häufiger diagnostizierte Entität, die bei kritisch kranken Kindern eine relevante Komplikation nach Überleben der Grunderkrankung darstellt. Der diagnostische Goldstandard ist die ERCP mit Möglichkeit der Intervention, gerade auch, da nicht-invasive Diagnostika (MRCP) eine schlechte Sensitivität aufweisen. Bei hochgradigem peripheren Gallenwegsverlust und biliärer Leberzirrhose ist die Lebertransplantation der einzige kurativ-therapeutische Ansatz.

ausgeprägten Cholezystitis und Cholangitis, Lymphadenitis mesenterialis, Hepatomegalie, freie Flüssigkeit. Vitamin-K-Substitution i. v., Ursodesoxycholsäure p. o. Spontane Regredienz mit Entlassung nach 3-wöchigem stationären Aufenthalt. Nach 1 Monat stationäre Wiederaufnahme in der Hämato-Onkologie mit Zahnfleischbluten, petechialen Hauteinblutungen und Fieber. In der körperlichen Untersuchung sonst ordentlicher Allgemeinzustand. Anhaltender Skleren-und Hautikterus. Keine Hepatosplenomegalie oder Lymphknotenschwellungen. Im Labor Panzytopenie. Quick normal. Bilirubin-und Transaminasenwerte noch leicht erhöht, jedoch weiter rückläufig. Diagnostik auf Immundefekt unauffällig. Knochenmarksbiospie mit Bild eines Hepatopathie-assoziierten myelodysplastischen Syndroms vom Typ der hypozellulären refraktären Zytopenie des Kindesalters. Ausschluss einer Fanconi-Anämie sowie einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie. Gabe von mehreren Erythrozytenund Thrombozytenkonzentraten. Laborchemisch komplette Rückbildung der Parameter für Hepatitis bzw. Leberinsuffizienz. Sonografisch lediglich noch leicht inhomogene Leberstruktur. Bezüglich der Hepatopathie derzeit Annahme einer Restitutio ad integrum. Entlassung nach 6-wöchigem stationären Aufenthalt. Bei Entlassung prophylaktische Therapie mit Voriconazol, topischem Amphotericin und Cotrimoxazol. Allogene Stammzelltransplantation in Freiburg geplant (HLA-kompatibler Bruder). Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind Erkrankungen der hämatopoietischen Stammzelle, die durch Dysplasien von Blut-und Knochenmarkzellen mit hämatopoietischer Insuffizienz und erhöhtem Risiko der Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie gekennzeichnet sind. Ätiologie bei Kindern und Jugendlichen 80 % idiopathisch, 9 % post-Hepatitis, 7 % post-Virusinfektion, 4 % Medikamente/Toxine. Inzidenz 0,2/100.000/Jahr. Das Hepatitis-assoziierte MDS vom Typ der refraktären Zytopenie (ehemals Hepatitis-assoziierte aplastische Anämie) betrifft meist Jungs. Auftreten innerhalb von 7 Monaten nach akuter Hepatitis. Kein verantwortliches Virus eruierbar; Hepatitis A, B, C und G scheinen nicht assoziiert zu sein. Bis zu 15 % aller Patienten mit seronegativem akuten Leberversagen entwickeln eine aplastische Anämie. Wahrscheinlich beruht die Pathogenese auf einer T-Zell-Aktivierung mit der Freisetzung von Zytokinen (IFN-?, TNF, IL-2). Therapie der Panzytopenie mit hämatopoetischer Stammzelltransplantation (Ansprechrate 90 %) oder Immunsuppression (Ansprechrate 50-80 %). Hintergrund. Die Gallengangatresie ist eine seltene Cholangiopathie deren Ätiologie trotz intensiver Grundlagenforschung bisher unbekannt verbleibt. Die erweiterten therapeutischen Möglichkeiten mittels der Kasai-Portoenterostomie und der Entwicklung der Lebertransplantation als chirurgische Eskalationstherapie konnten die Lebenserwartung der Patienten signifikant steigern. Als starker prädiktiver Faktor für den postoperativen Verlauf konnte dabei in multiplen Publikationen der Zeitpunkt der Operation dargestellt werden. Eingriffe vor dem 60-Lebenstag standen dabei in signifikanter Korrelation zum Gesamtüberleben, Überleben mit Eigenleber sowie dem Ikterus-freien Überleben mit Eigenleber. Deshalb wurde es zum großen Ziel erklärt die Patienten frühzeitig zu erkennen und an die großen Zentren der Versorgung weiterzuleiten. Methoden. Das Ziel ist die Entwicklung eines nationalen Screeningprogrammes mittels Stuhlkarten zur frühzeitigen Detektion von Patienten mit neonataler Cholestase und die frühzeitige Einleitung der weiteren diagnostischen und therapeutischen Interventionen in darauf spezialisierten Häusern in Deutschland. Eine breite geographische Abdeckung über die niedersächsischen Geburtskliniken in gemeinsamer Zusammenarbeit mit den gynäkologischen Fachabteilungen, dem Hebammenverband Niedersachsen e. V., den niedergelassenen Pädiatern, den Kollegen der pädiatrischen Gastroenterologie und der Kinderchirurgie in den Schwerpunktkliniken sowie der Transplantationschirurgen ist geplant. Einleitung. Die invasive Aspergillose ist eine potentiell lebensbedrohliche Infektion, die in steigender Häufigkeit bei immunsupprimierten Patienten auftritt. Die Prognose ist überwiegend ungünstig, insbesondere bei persistierender Immunsuppression, Beteiligung des zentralen Nervensystems und Blutungsereignissen. Fallbericht. Wir berichten über ein 6 Monate altes Mädchen mit Gallengangatresie, das 10 Tage nach Lebertransplantation an einer fulminanten cerebralen Aspergillusinfektion erkrankte. Es fanden sich beidseits disseminierte Aspergilloseherde mit Beteiligung der Stammganglien und flächenhafte Infarktareale vermutlich infolge einer Angioinvasion von Aspergillus fumigatus. Es erfolgte eine intravenöse Kombinationstherapie mit liposomalen Amphothericin B und Voriconazol. Eine neurochirurgische Intervention erschien aufgrund des disseminierten Befalls nicht erfolgversprechend. Bei unzureichendem Therapieansprechen trotz fungizider Voriconazol-Konzentrationen in Liquor und Serum, wurde liposomales Aphothericin B zusätzlich intrathekal verabreicht. In der Folge war eine Regredienz des Aspergillus-Antigens in Liquor und Serum unter die Nachweisgrenze sowie eine Rückbildung der cerebralen Aspergilloseherde zu verzeichnen. Das β-D-Glykan persistierte unverändert in Liquor und Serum. Insgesamt wurde 7 Monate mit liposomalem Amphothericin B intravenös, 4 Monate intrathekal und 11 Monate mit Voriconazol behandelt. 6 Monate nach Ende der antimykotischen Therapie bestehen rechts frontal und occipital zwei Residualherde. Unter einer immunsuppressiven Therapie mit Cyclosporin A und Mycophenolatmofetil ist es bislang nicht zu einer Reaktivierung der Aspergillose gekommen. Das Mädchen ist dialysepflichtig, am ehesten als Folge der monatelangen antimykotischen Therapie. Schlussfolgerung. Bei einer fulminanten und refraktären cerebralen Aspergillusinfektion kann eine additive intrathekale Applikation von liposomalem Amphothericin B im Rahmen eines individuellen Therapieversuchs erwogen werden.

Abstracts zur Normalisierung des Blutbildes geführt und war nach sechs Monaten beendet worden. Bei erneutem Anstieg der Transaminasen nun ohne Anämie wurde der Patient zur Abklärung vorgestellt. Laborchemisch waren ALAT 20-fach, ASAT 6-fach GGT 5-fach (jeweils x-fach über oberen Referenzbereich) erhöht bei normwertigen IgG und Gesamteiweiß und negativen Leberautoantikörpern. Die Leberhistologie war vereinbar mit einer Riesenzellhepatitis. Unter intravenösen Immunglobulinen und hochdosierter Steroidtherapie erzielten wir eine Remission. Jedoch war weder unter Ciclosporin A (6,5 mg/kg) noch Azathioprin (2,5 mg/kg) eine Reduktion der Steroiddosis unter 1 mg/kg/d möglich. Aufgrund der erheblichen Therapienebenwirkungen (arterieller Hypertonie, Cushing Syndrom und Wachstumsstillstand) entschieden wir uns für eine Therapie mit Rituximab (375 mg/m 2 KOF wöchentlich) über 4 Wochen und zweimalige Immunglobulingaben. Die Transaminasen normalisierten sich rasch und die Therapie mit Prednisolon konnte nach insgesamt 19 Monaten beendet werden. 11 Monate nach der letzten Rituximabinfusion hat der Patient weiterhin normwertige Transaminasen und ein unauffälliges Blutbild ohne eine immunsuppressive Dauertherapie. Diskussion. Die GCH-AIH spricht häufig nicht auf eine konventionelle Autoimmunhepatitis -Therapie an. Als Pathomechanismus wird eine humoral vermittelte autoimmune Schädigung der Hepatozyten vermutet -im Gegensatz zur T-Zell-vermittelten Entzündung bei klassischer Autoimmunhepatitis. Der Therapieerfolg des monoklonalen Anti-CD-20 Antikörpers in Kombination mit Immunglobulinen unterstützt diese These und wurde bereits in mehreren Fallserien beschrieben. Wir verzichteten auf eine Kombination mit anderen Immunsuppressiva und erzielten dennoch eine anhaltende, steroidfreie Remission. Diese Therapie sollte daher bei Kindern mit einer GCH-AIH bei Versagen einer immunsuppressiven Dauertherapie erwogen werden. Einleitung. Neoplastische Erkrankungen im Kindesalter sind insgesamt selten.Bei Lebertumoren wie z. B. Hepatoblastomen kann zur Kontrolle des Tumors nebeneiner operativen Resektion und Chemotherapie in ausgewählten Fällen auch eine Lebertransplantation (LTx) notwendig werden. Nach einer LTx muss eine immunsuppressive Therapie durchgeführt werden zu Verhinderung einer Abstoßung des Transplantats. Dies kann theoretisch ein Rezidiv der Tumorerkrankung begünstigen; mTOR-Inhibitoren wie Everolimus scheinen aufgrund ihrer antiproliferativen Wirkung in der Lage zu sein, das Rezidivrisiko zu reduzieren. Patienten. Neun Patienten aus unserem Kollektiv von lebertransplantierten Kindern erhielten Everolimus aufgrund einer Tumorerkrankung, die entweder Grund für die LTx (n = 7) oder nach LTx aufgetreten war (n = 2). Folgende Tumorentitäten lagen zugrunde: Hepatoblastom (n = 3), lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation (PTLD, n = 2), nicht differenzierter hepatozellulärer Tumor (n = 1), Rhabdoid-Tumor der rechten Niere in Verbindung mit einer venös-okklusiven Lebererkrankung (VOD; n = 1), malignes epitheloides Hämangioendotheliom der Leber (n = 1) und Neuroblastom Stadium 4s mit Lebermetastasen und akutem Leberversagen (n = 1).Therapiestart einer additiven Therapie mit Everolimus bei 8/9 Patienten mit reduzierten Talspiegeln eines Calcineurininhibitors lag bei frühestens 15 Tagen nach LTx. Ergebnisse. Das mediane Alter bei Therapiestart betrug 3 Jahre (Range: 7 Monate-18 Jahre). Die Nachbeobachtungszeit unter Everolimus umfasste durchschnittlich 2,5 Jahre. Alle 9 Patienten blieben über den Beobachtungszeitraum rezidivfrei. Ein Großteil der Patienten litt jedoch unter zumeist milden rezidivierenden bakteriellen Infektionen (n = 7), einer aphtösen Stomatitis (n = 3) oder Zytopenien (n = 2). Andere Nebenwir-Ergebnisse. Gemeinsam mit einem großen deutschen Träger der Gesetzlichen Krankenversicherung werden Screeningkarten ("Stuhlkarten") mit Beispielsbilder, Erklärungen (in verschiedenen Sprachen) 11, 9 Jahren (range 0, [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] 7) und 23 männlich mit einem medianen Alter bei Diagnose von 12,3 Jahre (range 3-16,8). Das mediane Follow-up beträgt 3,2 Jahre (range 0,1-20,2 Jahre). 50 Patienten (84,7 %) haben eine AIH Typ 1 (30 weiblich), 8 Patienten (13,6 %) eine AIH Typ 2 (6 weiblich) und ein männlicher Patient hat eine seronegative AIH (1,7 %) . Das mediane Alter bei Diagnose für Typ 1 liegt bei 12,9 Jahren (range 2,5-17,7) und für Typ 2 bei 5,2 Jahren (range 1,2-16,2) Zum Zeitpunkt der Diagnosestellung wurde bei 57 von 59 Patienten (96,6 %) eine Leberbiopsie durchgeführt. 49 Patienten (83 %) wiesen eine für die AIH typische Histopathologie mit Interfacehepatitis auf. 6 Patienten (10,5 %) hatten eine mit AIH vereinbare aber nicht eindeutige Pathologie und 2 Patienten (3,5 %) zeigten eine Hepatitis unklarer Genese. Die Autoantikörpertiter bei Diagnosestellung lagen bei einer AIH Typ 1 für antinukleäre Antikörper (ANA) zwischen 1:80 und 1:20.480 und smooth muscle antibodies (SMA) zwischen 1:40 und 1:5120. Bei einer AIH Typ 2 lagen die liver/kidney microsomal antibodies (LKM) Titer zwischen 1:1280 und 1:5120. Die mediane Höhe der Transaminasen zum Diagnosezeitpunkt begtrug für GOT 394 U/L (range 35-3205), für GPT 378 U/L (range 50-2985) und für Immunglobulin G (IgG) 18,16 g/L (range 5,5-74,8